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1.
Chromosome 17p13.3 microdeletion syndrome with unaltered PAFAH1B1 gene. / Síndrome de microdeleción 17P13.3 sin afectación del gen PAFAH1B1.
Candelo, E; Caicedo, G; Mejia, L; Pachajoa, H.
Neurologia (Engl Ed) ; 34(7): 482-484, 2019 Sep.
Artigo em Inglês, Espanhol | MEDLINE | ID: mdl-27939114

Assuntos
1-Alquil-2-acetilglicerofosfocolina Esterase/genética , Anormalidades Múltiplas/genética , Deleção Cromossômica , Cromossomos Humanos Par 17/genética , Proteínas Associadas aos Microtúbulos/genética , Criança , Feminino , Humanos , Síndrome
2.
A new case of Pitt-Hopkins-like syndrome 2? / ¿Un nuevo caso de síndrome de Pitt-Hopkins like 2?
Ruiz-Botero, F; Gómez-Pineda, E; Pachajoa, H.
Neurologia (Engl Ed) ; 34(9): 607-609, 2019.
Artigo em Inglês, Espanhol | MEDLINE | ID: mdl-28343708

Assuntos
Proteínas de Ligação ao Cálcio/genética , Hiperventilação/genética , Deficiência Intelectual/genética , Moléculas de Adesão de Célula Nervosa/genética , Transtorno Autístico , Pré-Escolar , Colômbia , Fácies , Humanos , Masculino , Mutação/genética , Pais
3.
Clinical, biochemical, and molecular findings in a Colombian patient with Tay-Sachs disease. / Caracterización clínica, bioquímica y molecular de una paciente colombiana con enfermedad de Tay-Sachs.
Posso Gomez, L J; Gomez, J F; Botero, V; Pachajoa, H.
Neurologia (Engl Ed) ; 33(1): 61-63, 2018.
Artigo em Inglês, Espanhol | MEDLINE | ID: mdl-26874567

Assuntos
Doença de Tay-Sachs/diagnóstico , Gânglios da Base/diagnóstico por imagem , Gânglios da Base/patologia , Pré-Escolar , Colômbia , Feminino , Hexosaminidase A/sangue , Hexosaminidases/sangue , Humanos , Lactente , Imageamento por Ressonância Magnética , Bainha de Mielina/patologia , Doença de Tay-Sachs/sangue , Doença de Tay-Sachs/diagnóstico por imagem , Doença de Tay-Sachs/patologia
4.
Multiple vascular malformations in a patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type ii. / Múltiples malformaciones vasculares en un paciente con enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo ii.
Ruiz-Botero, F; Pachajoa, H.
Neurologia ; 32(2): 127-129, 2017 Mar.
Artigo em Inglês, Espanhol | MEDLINE | ID: mdl-26059803

Assuntos
Nanismo , Retardo do Crescimento Fetal , Microcefalia , Osteocondrodisplasias , Hemorragia Subaracnóidea/diagnóstico por imagem , Malformações Vasculares , Criança , Nanismo/genética , Retardo do Crescimento Fetal/genética , Cefaleia/etiologia , Humanos , Masculino , Microcefalia/genética , Náusea/etiologia , Osteocondrodisplasias/genética , Hemorragia Subaracnóidea/complicações
5.
Down's Syndrome in pre-Hispanic pottery of the Colombia- Ecuador Pacific coast (2000 years ago).
Pachajoa, H; Rodríguez, C A.
Neurologia ; 28(1): 62, 2013.
Artigo em Inglês, Espanhol | MEDLINE | ID: mdl-21798633

Assuntos
Arte , Síndrome de Down/história , Colômbia , Equador , História Antiga , Humanos , Indígenas Sul-Americanos
6.
[Crouzon syndrome in pre-Hispanic populations in South America?]. / ¿Síndrome de Crouzon en poblaciones prehispánicas de Suramérica?
Pachajoa, H; Rodríguez, C A.
Arch Soc Esp Oftalmol ; 87(5): 161-2, 2012 May.
Artigo em Espanhol | MEDLINE | ID: mdl-22554561

Assuntos
Disostose Craniofacial/história , Indígenas Sul-Americanos/história , Disostose Craniofacial/patologia , História Antiga , Humanos , Medicina nas Artes , Escultura , América do Sul
7.
First case of Moebius-Poland syndrome in child prenatally exposed to misoprostol.
Pachajoa, H; Isaza, C.
Neurologia ; 26(8): 502-3, 2011 Oct.
Artigo em Inglês, Espanhol | MEDLINE | ID: mdl-21420202

Assuntos
Abortivos não Esteroides/efeitos adversos , Misoprostol/efeitos adversos , Síndrome de Möbius/induzido quimicamente , Síndrome de Möbius/epidemiologia , Síndrome de Poland/induzido quimicamente , Síndrome de Poland/epidemiologia , Efeitos Tardios da Exposição Pré-Natal , Adolescente , Antiulcerosos/efeitos adversos , Comorbidade , Feminino , Humanos , Lactente , Masculino , Gravidez
8.
[Congenital arthrogryposis multiplex and gastroschisis in the same patient]. / Artrogriposis múltiple congénita y gastrosquisis en un mismo paciente.
Pachajoa, H; Hurtado, P M.
Neurologia ; 25(8): 517-8, 2010 Oct.
Artigo em Espanhol | MEDLINE | ID: mdl-20965005

Assuntos
Artrogripose , Gastrosquise , Adulto , Artrogripose/epidemiologia , Artrogripose/genética , Artrogripose/patologia , Comorbidade , Feminino , Gastrosquise/epidemiologia , Gastrosquise/genética , Gastrosquise/patologia , Humanos , Masculino , Gravidez
9.
[Hemifacial microsomia (oculo-auriculo-vertebral spectrum) in Pre-Hispanic Tumaco-La Tolita ceramic culture (300 b.C. to 600 a.C.)]. / Microsomía hemifacial (espectro oculoauriculovertebral) en la cerámica de la cultura prehispánica tumaco-tolita (300 a.C.-600 d.C.).
Pachajoa, H; Rodríguez, C A; Isaza, C.
Arch Soc Esp Oftalmol ; 85(4): 154-5, 2010 Apr.
Artigo em Espanhol | MEDLINE | ID: mdl-20858405

Assuntos
Assimetria Facial/história , Colômbia , História Antiga , Escultura/história
10.
[Molar tooth sign: a characteristic image in Joubert syndrome]. / Signo del molar: imagen característica en el síndrome de Joubert.
Hurtado, P; Pachajoa, H.
Neurologia ; 25(2): 140-1, 2010 Mar.
Artigo em Espanhol | MEDLINE | ID: mdl-20487718

Assuntos
Encefalopatias/patologia , Encéfalo/patologia , Encefalopatias/fisiopatologia , Pré-Escolar , Humanos , Imageamento por Ressonância Magnética , Masculino , Síndrome
11.
[Possible case of Morquio syndrome in the pottery of Tumaco-Tolita culture]. / Posible caso de sindrome de Morquio en la ceramica de la cultura tumaco-tolita.
Pachajoa, H; Rodríguez, C A; Isaza, C.
Rev Neurol ; 48(1): 52, 2009.
Artigo em Espanhol | MEDLINE | ID: mdl-19145568

Assuntos
Indígenas Sul-Americanos/história , Medicina nas Artes , Mucopolissacaridose IV/história , Escultura/história , Cerâmica , Colômbia , Equador , Feminino , História Antiga , Humanos , Masculino , Mucopolissacaridose IV/patologia
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