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1.
Eur J Hum Genet ; 10(3): 210-2, 2002 Mar.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-11973626

RESUMO

We report the identification of a novel locus responsible for an autosomal recessive form of hearing loss (DFNB) segregating in a Palestinian consanguineous family from Jordan. The affected individuals suffer from profound prelingual sensorineural hearing impairment. A genetic linkage with polymorphic markers surrounding D9S1776 was detected, thereby identifying a novel deafness locus, DFNB31. This locus could be assigned to a 9q32-34 region of 15 cM between markers D9S289 and D9S1881. The whirler (wi) mouse mutant, characterised by deafness and circling behaviour, maps to the corresponding region on the murine chromosome 4, thus suggesting that DFNB31 and whirler may result from orthologous gene defects.


Assuntos
Cromossomos Humanos Par 9 , Genes Recessivos , Perda Auditiva Neurossensorial/genética , Alelos , Mapeamento Cromossômico , Consanguinidade , Feminino , Ligação Genética , Genótipo , Haplótipos , Homozigoto , Humanos , Escore Lod , Masculino , Repetições de Microssatélites , Mutação , Linhagem , Polimorfismo Genético
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