RESUMO
INTRODUCTION: Epidemiological data indicate that neurodegenerative diseases show a high prevalence with a progressive increasing trend, especially in aging populations, as is the case in rural areas. The objective of this study was to assess the quantitative impact of neurodegenerative diseases in rural areas of the Spanish-Portuguese border region and to describe the epidemiological profile of the most prevalent disorders in one of the most depopulated and aged regions of Europe. METHODS: A cross-sectional descriptive study was designed to estimate the prevalence of subjects diagnosed with the most common neurodegenerative disorders: dementia (Alzheimer's disease and other dementias), Parkinson's disease and Parkinsonism, and multiple sclerosis in the Spanish-Portuguese cross-border border region in 2020. It includes Bragança and Guarda Districts (Portugal) and Salamanca (Castilla y León, Spain). RESULTS: Neurodegenerative diseases accounted for 1.85% in the Spanish-Portuguese cross-border region in 2020; a total of 5,819 records were reported: 987 (prevalence, 2.51%) in Salamanca (Spain); 2,332 (prevalence, 1.87%) in Bragança; and 2,500 (prevalence, 1.66%) in Guarda. Female population suffered from them in higher proportion (2.35 vs. 1.32%). Dementia represented 1.19% (3,744), Parkinson's disease and Parkinsonism 0.58% (1,823), and multiple sclerosis 0.08% (252). These disorders impacted older age groups. In the rural border region of Spain, 1 out of 4 cases were institutionalized. CONCLUSION: The findings reveal the health impact of neurodegenerative diseases in the Spanish-Portuguese cross-border region. The epidemiological data emphasize the region's circumstances and highlight research priorities. Intervention strategies must be implemented in the region to ensure quality healthcare in rural areas.
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Doenças Neurodegenerativas , População Rural , Humanos , Espanha/epidemiologia , Feminino , Masculino , Estudos Transversais , Doenças Neurodegenerativas/epidemiologia , Idoso , População Rural/estatística & dados numéricos , Pessoa de Meia-Idade , Prevalência , Portugal/epidemiologia , Idoso de 80 Anos ou mais , AdultoRESUMO
Os Lobi, uma etnia de Burkina Faso caracterizada por uma estrutura social estável e bem desenvolvida, tem como principal manifestação religiosa e estética a criação de uma estatuária extremamente expressiva, pois incorporaria os espíritos dos seus ancestrais e a própria memória histórica de seu povo. A rara estátua dupla analisada recorre a uma forma de expressão comum a muitas culturas do passado, a fusão de diferentes personagens, mas aqui alcança níveis de intensidade na expressão e na tensão psíquica raramente observados nas artes de culturas primordiais.
The Lobi, an etnie of Burkina Faso characterized by a stable and well developed social structure has as its main religious and esthetic manifestation the creation an extremely expressive statuary once that it incorporates the spirits of their ancestrals and the historical memory of their own people. A rare double statue, analyzed here, resorts to a form of expression common to many past cultures, the fusion of different personages, but which, however, reaches here levels of intensity in expressivity and psiquic tension rarely observed in the arts of primordial cultures.
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Humanos , ArteRESUMO
Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare genetic diseases caused by the deficiency of one of the lysosomal enzymes involved in the glycosaminoglycan (GAG) breakdown pathway. This metabolic block leads to the accumulation of GAG in various organs and tissues of the affected patients, resulting in a multisystemic clinical picture, sometimes including cognitive impairment. Until the beginning of the XXI century, treatment was mainly supportive. Bone marrow transplantation improved the natural course of the disease in some types of MPS, but the morbidity and mortality restricted its use to selected cases. The identification of the genes involved, the new molecular biology tools and the availability of animal models made it possible to develop specific enzyme replacement therapies (ERT) for these diseases. At present, a great number of Brazilian medical centers from all regions of the country have experience with ERT for MPS I, II, and VI, acquired not only through patient treatment but also in clinical trials. Taking the three types of MPS together, over 200 patients have been treated with ERT in our country. This document summarizes the experience of the professionals involved, along with the data available in the international literature, bringing together and harmonizing the information available on the management of these severe and progressive diseases, thus disclosing new prospects for Brazilian patients affected by these conditions.
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Terapia de Reposição de Enzimas , Glicosaminoglicanos , Mucopolissacaridose VI , Política NutricionalRESUMO
As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos pacientes afetados pelas MPS resulta em uma série de sinais e sintomas, integrantes de um quadro clínico multissistêmico que compromete ossos e articulações, vias respiratórias, sistema cardiovascular e muitos outros órgãos e tecidos, incluindo, em alguns casos, as funções cognitivas. Já foram identificados 11 defeitos enzimáticos que causam sete tipos diferentes de MPS. Antes do advento de terapias dirigidas para a restauração da atividade da enzima deficiente, o tratamento das MPS tinha como principal foco a prevenção e o cuidado das complicações, aspecto ainda bastante importante no manejo desses pacientes. Na década de 80 foi proposto o tratamento das MPS com transplante de medula óssea/transplante de células tronco hematopoiéticas (TMO/TCTH) e na década de 90 começou o desenvolvimento da Terapia de Reposição Enzimática (TRE), que se tornou uma realidade aprovada para uso clínico nas MPS I, II e VI na primeira década do século 21. Os autores deste trabalho têm a convicção de que um melhor futuro para os pacientes afetados pelas MPS depende da identificação, compreensão e manejo adequado das manifestações multissistêmicas dessas doenças, incluindo medidas de suporte (que devem fazer parte da assistência multidisciplinar regular destes pacientes) e terapias específicas...
Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare genetic diseases caused by deficiency of specific lysosomal enzymes that affect catabolism of glycosaminoglycans (GAG). Accumulation of GAG in various organs and tissues in MPS patients results in a series of signs and symptoms, producing a multisystemic condition affecting bones and joints, the respiratory and cardiovascular systems and many other organs and tissues, including in some cases, cognitive performance. So far, eleven enzyme defects that cause seven different types of MPS have been identified. Before introduction of therapies to restore deficient enzyme activity, treatment of MPS focused primnarily on prevention and care of complications, still a very important aspect in the management of these patients. In the 80's treatment of MPS with bone marrow transplantation/hematopoietic stem cells transplantation (BMT/HSCT) was proposed and in the 90's, enzyme replacement therapy (ERT),began to be developed and was approved for clinical use in MPS I, II and VI in the first decade of the 21st century. The authors of this paper are convinced that a better future for patients affected by mucopolysaccharidoses depends upon identifying, understanding and appropriately managing the multisystemic manifestations of these diseases. This includes the provision of support measures (which should be part of regular multidisciplinary care of these patients) and of specific therapies...
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Humanos , Terapia de Reposição de Enzimas/métodos , Mucopolissacaridoses/tratamento farmacológico , Brasil , Terapia de Reposição de Enzimas , Mucopolissacaridoses/classificação , Guias de Prática Clínica como AssuntoRESUMO
OBJETIVOS: descrever e avaliar o perfil do Programa de Triagem Neonatal baiano em 2003. MÉTODOS: estudo descritivo baseado no banco de dados do Serviço de Referência de Triagem Neonatal baiano com todos os recém-nascidos que realizaram a triagem na rede de coleta do Estado em 2003. RESULTADOS: observou-se implantação do programa em 94,5 por cento dos municípios. A média mensal de testados foi de 13.991 (72,51 por cento dos recém-nascidos registrados). Na coleta, 63,9 por cento das crianças estavam com idade entre oito dias e um mês, 14,5 por cento com até sete dias e 21,6 por cento com mais de um mês. A incidência observada foi de 1:22.000 para fenilcetonúria, 1:4.000 para o hipotireoidismo congênito e 1:650 para as hemoglobinopatias. CONCLUSÕES: o Programa de Triagem Neonatal baiano mostrou, em 2003, dificuldades quanto a cobertura preconizada em 100 por cento; a faixa etária ideal para realização da coleta; ao tempo entre a coleta e a chegada das amostras ao Serviço de Referência em Triagem Neonatal; ao tempo de entrega dos resultados à família; e ao tempo de reconvocação dos casos positivos. Assim, são necessárias algumas melhorias para agilizar esses processos.
Assuntos
Humanos , Recém-Nascido , Coleta de Amostras Sanguíneas , Triagem Neonatal , Avaliação de Programas e Projetos de Saúde , Planos e Programas de Saúde , Recém-Nascido/sangue , Hemoglobinopatias , Hipotireoidismo , FenilcetonúriasRESUMO
Dois casos de s¡ndrome de Proteus são descritos para ilustrar as caracter¡sticas diagn¢sticas e os problemas ortopédicos associados a esta enfermidade rara. Revisão de literatura foi realizada para melhor compreensão da etiologia, apresentaçães cl¡nicas, diagn¢stico e tratamento.