Alteration of Fatty Acid Profile in Fragile X Syndrome.

Fragile X Syndrome (FXS) is the most prevalent monogenic cause of Autism Spectrum Disorders (ASDs). Despite a common genetic etiology, the affected individuals display heterogenous metabolic abnormalities including hypocholesterolemia. Although changes in the metabolism of fatty acids (FAs) have been reported in various neuropsychiatric disorders, it has not been explored in humans with FXS. In this study, we investigated the FA profiles of two different groups: (1) an Argentinian group, including FXS individuals and age- and sex-matched controls, and (2) a French-Canadian group, including FXS individuals and their age- and sex-matched controls. Since phospholipid FAs are an indicator of medium-term diet and endogenous metabolism, we quantified the FA profile in plasma phospholipids using gas chromatography. Our results showed significantly lower levels in various plasma FAs including saturated, monosaturated, ω-6 polyunsaturated, and ω-3 polyunsaturated FAs in FXS individuals compared to the controls. A decrease in the EPA/ALA (eicosapentaenoic acid/alpha linoleic acid) ratio and an increase in the DPA/EPA (docosapentaenoic acid/eicosapentaenoic acid) ratio suggest an alteration associated with desaturase and elongase activity, respectively. We conclude that FXS individuals present an abnormal profile of FAs, specifically FAs belonging to the ω-3 family, that might open new avenues of treatment to improve core symptoms of the disorder.

Dolor y localización en trabajadores: variables sociodemográficas y laborales implicadas / Pain and location in workers: demographic variables and work involved

El dolor es la principal causa de consultas médicas, con una importante repercusión a nivel asistencial, individual y grupal en todos los países. En España, según los datos de un estudio del año 2000, la prevalencia del dolor se sitúa en el 17,25 por ciento de la población adulta. En ámbito laboral, la experiencia de dolor guarda relación con la severidad del mismo y repercute en ausentismo y presentismo. Es objetivo de este trabajo valorar la localización más frecuente de puntos de dolor en población laboral española, valorando la múltiple localización de puntos de dolor y su relación con variables sociodemográficas y con el tipo de trabajo desempeñado. Metodología. Estudio observacional transversal realizado sobre una muestra de 1.080 trabajadores, con edades comprendidas entre los 18-65 años, durante los reconocimientos periódicos de vigilancia de la salud de empresas del sector servicios en España. Para la valoración de los aspectos estudiados de características del dolor, localización y repercusión se utiliza el cuestionario breve para la detección del dolor (BPI reducido), validado para España. Resultados. Hay menos puntos de dolor en el hombre (entre 0 y 2 puntos de dolor) que en la mujer (entre 3 y 5 o más puntos dolorosos), siendo estas diferencias significativas. A medida que aumenta la edad, la hace el porcentaje de personas con varios puntos de dolor en ambos sexos. La ubicación del dolor muestra escasas diferencias en función del trabajo desempeñado, con discreta tendencia a incrementarse en extremidades inferiores y superiores en los trabajos manuales, y en cuello y tórax-espalda en los no manuales, pero sin que las diferencias sean significativas. Hay diferencias en la localización del dolor por grupo de edad, más frecuentes los dolores en cabeza, cuello y tórax-espalda en los más jóvenes, y los de pelvis, extremidades inferiores y superiores en los más mayores, con diferencias significativas...

The pain is the leading cause of medical consultations, with a significant impact on care, individual and group level in all countries. In Spain and in accordance with the data from that study, the prevalence of pain stood at 17.25 percent of the adult population. At work pain experience is related with its severity and impact on absenteeism and presentism. Objective of this study is to assess the most common site of pain points in Spanish workforce, valuing the multiple locations of points of pain and its relationship to socio demographic variables and the type of work performed Methodology. Cross sectional study in a sample of 1,080workers, aged 18-65 years during periodic surveys to monitor the health service sector firms in Spain. To evaluate the studied aspects of pain characteristics, location and impact the short questionnaire for the detection of pain (BPI reduced), validated for Spain is used Results. There are fewer points of pain in man (between 0-2 points of pain) than women (between 3 and 5 or more tender points), being these significant differences. With increasing age, does the percentage of people with different points of pain in both sexes. The location of pain shows little difference in terms of work performed, with slight tendency to increase in upper and lower extremities in manual work and in neck and chest-back in no manual, but the differences are not significant There are differences in the location of pain by age group, the most frequent pains in head, neck and thorax-up in younger and pelvis, upper and lower extremities in older, with significant differences The average number of points of pain reported by workers is higher in women and non-manual workers and increases as does age. The differences in the three cases are statistically significant...

[Termination without cause of a worker with bipolar disorder]. / Despido improcedente de un trabajador con trastorno bipolar.

We describe the case of a worker with bipolar disorder who was terminated for incompetence, following a determination of being unfit for duty based on a periodic medical examination. The judge reversed the dismissal on the basis of failing to comply with the provisions of Article 52 a) of the Spanish Workers' Law. Social and labor integration of people with bipolar disorder presents challenges due both to the clinical characteristics of the disease and its chronic course, and the limitations associated with continued treatment. These situations can benefit from an evaluation of fitness for duty by an occupational physician and the implementation of preventive measures by the company, as it is necessary to exhaust all options before considering an extreme decision such as work unfitness and subsequent termination. The initial objective should be the social and labor integration of the affected worker, while minimizing risk to self and others.

Se describe el caso de un trabajador con trastorno bipolar que es despedido por ineptitud sobrevenida tras informe previo de no aptitud como resultado del reconocimiento periódico de vigilancia de la salud. El magistrado consideró nulo el despido por no ajustarse a lo estipulado en el art. 52 a) del Estatuto de los Trabajadores. La integración socio-laboral de las personas con trastorno bipolar comporta dificultades tanto por las características clínicas de la patología como por su curso crónico y limitaciones asociadas al tratamiento continuado. Ello requiere la valoración de aptitud laboral por parte del médico del servicio de prevención y las actuaciones preventivas pertinentes en las empresas, debiéndose agotar todas las opciones adaptativas antes de plantearse situaciones extremas como la consideración de ineptitud sobrevenida y el despido subsiguiente. El objetivo prioritario debe ser la integración socio-laboral del afectado sin que ello genere riesgos para el propio trabajador o para otras personas.