Assuntos

Códon/genética , Proteínas de Membrana/genética , Mutação , Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/genética , Adolescente , Argentina , Biópsia , Códon de Terminação , Éxons , Feminino , Mutação da Fase de Leitura , Heterozigoto , Humanos , Masculino , Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/etnologia , Fenótipo

Assuntos

Substituição de Aminoácidos , Códon/genética , Proteínas de Membrana/genética , Mutação de Sentido Incorreto , Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/genética , Adolescente , Argentina , Biópsia , Éxons , Feminino , Heterozigoto , Humanos , Masculino , Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/etnologia , Fenótipo , Mutação Puntual