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2.
JAMA Neurol ; 74(2): 238-241, 2017 Feb 01.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-27942721

RESUMO

A 26-year-old right-handed man presented with progressive gait imbalance over 6 years. His examination was consistent with cerebellar and upper motor neuronal dysfunction. He had no significant family history. Most of the serum and cerebrospinal fluid studies were unremarkable. Neuroimaging was remarkable for mild cerebellar and noticeable thoracic spinal cord atrophy. The initial differential diagnosis for the patient's presentation was broad, but because of certain clinical characteristics, it was later focused on hereditary ataxias. Detailed analysis of the clinical features in the history, neurologic examination, and neuroimaging studies led to the diagnosis.


Assuntos
Encéfalo/patologia , Progressão da Doença , Deficiência Intelectual/complicações , Doença dos Neurônios Motores/complicações , Espasticidade Muscular/complicações , Atrofia Óptica/complicações , Ataxias Espinocerebelares/complicações , Adulto , Atrofia/patologia , Encéfalo/diagnóstico por imagem , Humanos , Deficiência Intelectual/diagnóstico por imagem , Imageamento por Ressonância Magnética , Masculino , Doença dos Neurônios Motores/diagnóstico por imagem , Espasticidade Muscular/diagnóstico por imagem , Atrofia Óptica/diagnóstico por imagem , Medula Espinal/diagnóstico por imagem , Ataxias Espinocerebelares/diagnóstico por imagem
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