The XY female and SWYER syndrome.

SWYER syndrome or pure gonadal dysgenesis is a disease in which individuals with a female phenotype, with female external genital organs, have a 46 XY karyotype and streak gonads that ought to be removed given their high malignization potential. We present the case of a patient with Swyer syndrome, and compare them with other cases of patients with a 46 XY karyotype, phenotypically female, such as in Congenital Adrenal Hyperplasia from deficiency of the 17 α hydroxylase/17-20 Lyase enzyme and in the Congenital Androgenic Insensitivity Syndrome.

Hérnia diafragmática congênita: fatores associados ao óbito / Congenital diaphragmatic hernia: factors associated with death

Analisar a associação de mortalidade com variáveis clínicas, antropométricas e sociodemográficas em recém-nascidos (RN) com hérnia diafragmática congênita. Estudo em fonte de dados secundária de 1995 a 2015, em um serviço de cirurgia pediátrica de referência do sul do Brasil. O óbito foi a variável dependente. Para verificar a associação das variáveis com o óbito foi utilizado o teste qui-quadrado em um nível de significância de 5%. Dos 70 pacientes analisados, 53 (75,7%) nasceram a termo, 42 (60%) eram do sexo masculino e 57 (81,4%) apresentaram peso adequado. O diagnóstico pré-natal foi realizado em 29 (41,4%). Quatorze (20%) tiveram Apgar ≤ 3 no 1° minuto e destes, 10 (14,3%) evoluíram para óbito (p=0,03). Foram operados 57 RN (81,4%) e 13 (18,6%) não apresentaram condições clínicas. Dos operados, 57 (100%) foram submetidos à laparotomia subcostal esquerda, 26 (45,6%) foram operados nas primeiras 24 horas e 24 (42,1%) apresentaram o fígado no tórax. Sobreviveram no pós-operatório 38 pacientes (66,7%), 2 (3,5%) recidivaram e 6 (10,5%) necessitaram de tela. A hérnia de Bochdalek à esquerda foi a mais frequente em 60 RN (85,7%), 9 (12,9%) tiveram cardiopatia e 17 (24,3%) outras malformações. O óxido nítrico inalatório (ONi) foi utilizado em 24 RN (34,3%) e 16 destes (22,9%) evoluíram para óbito (p=0,01). Dos 33 (47,1%) que apresentaram barotrauma, 21 (30%) não sobreviveram (p=0,004). As variáveis Apgar ≤ 3 no 1° minuto, hipertensão pulmonar com necessidade de ONi e barotrauma, foram preditoras para a mortalidade.

To analyze the association of mortality with clinical, anthropometric and sociodemographic variables in newborns (NB) with congenital diaphragmatic hernia. Study in a secondary data source from 1995 to 2015, in a reference pediatric surgery service in southern Brazil. Death was the dependent variable. To verify the association of variables with death, the chi-square test was used at a significance level of 5%. Of the 70 patients analyzed, 53 (75.7%) were born at term, 42 (60%) were males and 57 (81.4%) presented adequate weight. The previous diagnosis was made in 29 (41.4%). Fourteen (20%) had Apgar ≤ 3 in the 1st minute and of these, 10 (14.3%) evolved to death (p = 0.03). Fifty-seven (81.4%) newborns were operated and 13 (18.6%) had no clinical conditions, 57 (100%) underwent left subcostal laparotomy, 26 (45.6%) underwent surgery in the first 24 hours and 24 (42.1%) underwent the liver in the chest. Thirty-eight patients (66.7%) survived in the postoperative period, 2 (3.5%) relapsed and 6 (10.5%) required a screen. The left hernia of Bochdalek was more frequent in 60 (85.7%) NB, 9 (12.9%) had heart disease and 17 (24.3%) other malformations. Inhaled nitric oxide (iNO) was used in 24 infants (34.3%) and 16 (22.9%) evolved to death (p = 0.01). Of the 33 (47.1%) who presented barotrauma, 21 (30%) did not survive (p = 0.004. The variables Apgar ≤ 3 at the 1 st minute, pulmonary hypertension requiring iNO and barotrauma were predictive of mortality.

Bone mass and body composition in college students.

OBJECTIVE: To compare bone mineral density (BMD) and body composition (BC) of college students with different lifestyles. METHODS: Transversal study with 85 students of Medicine (MED) and Physical Education (PE) at the Universidade Regional de Blumenau, SC, Brazil. The anthropometric, socio-demographic, clinical, and lifestyle variables were obtained through densitometric anamnesis and densitometric variables by dual-energy X-ray (DXA). The statistical tests used were: Student's t-test, Chi-square test, and logistic regression. RESULTS: PE male students showed a higher amount of lean body mass (79.5 ± 5.9 vs. 75.1 ± 5.3; p = 0.03) and a lower amount of body fat (16.7 ± 6.1 vs. 21.6 ± 5.6; p = 0.02) and PE female students showed a higher amount of lean body mass (68.2 ± 5.5 vs. 65.3 ± 5.5; p = 0.05). The BMD of the neck of femur (NOF), total femur (TF), and total body (TB) was higher in PE students of both genders. PE students practiced more physical activities than MED students. Low bone mass (LBM) was more frequent in MED students (34.9% vs. 4.7%; p = 0.001), provided that the risk of a MED student to show LBM was nine times higher for lumbar spine (LS), five times for NOF, eight times for TF, and seven times for TB. CONCLUSION: BC and BMD were different among the students; MED students have shown a higher risk of having LBM, and PE students practiced more physical activities.

Massa óssea e composição corporal em estudantes universitários / Bone mass and body composition in college students

OBJETIVO: Comparar a densidade mineral óssea (DMO) e a composição corporal (CC) de universitários com diferentes estilos de vida. MÉTODOS: Estudo transversal realizado em 85 estudantes dos cursos de Medicina (MED) e Educação Física (EF) da Universidade Regional de Blumenau. As variáveis antropométricas, sociodemográficas, clínicas e de estilo de vida foram obtidas por meio de anamnese densitométrica e as variáveis densitométricas por raio-x de dupla energia (DXA). Os testes estatísticos foram: t de Student, qui-quadrado e regressão logística. RESULTADOS: Os acadêmicos de EF apresentaram massa magra maior (79,5 ± 5,9 versus 75,1 ± 5,3; p = 0,03) e gordura corporal menor (16,7 ± 6,1 versus 21,6 ± 5,6; p = 0,02), e as acadêmicas de EF apresentaram massa magra maior (68,2 ± 5,5 versus 65,3 ± 5,5; p = 0,05). A DMO do colo do fêmur (CF), fêmur total (FT) e corpo total (CT) foi maior nos acadêmicos de EF em ambos os sexos. Os estudantes de EF praticavam mais exercícios físicos do que os de MED. A baixa massa óssea (BMO) foi mais frequente nos estudantes de MED (34,9% versus 4,7%; p = 0,001), sendo que o risco de um estudante de MED ter BMO foi 9 vezes maior para a CL, 5 vezes para o CF, 8 vezes para o FT e 7 vezes para o CT. CONCLUSÃO: A CC e a DMO foram diferentes entre os estudantes; os acadêmicos de MED apresentaram um risco maior de ter BMO e os acadêmicos de EF praticavam mais exercícios físicos.

OBJECTIVE: To compare bone mineral density (BMD) and body composition (BC) of college students with different lifestyles. METHODS: Transversal study with 85 students of Medicine (MED) and Physical Education (PE) at the Universidade Regional de Blumenau, SC, Brazil. The anthropometric, socio-demographic, clinical, and lifestyle variables were obtained through densitometric anamnesis and densitometric variables by dual-energy X-ray (DXA). The statistical tests used were: Student's t-test, Chi-square test, and logistic regression. RESULTS: PE male students showed a higher amount of lean body mass (79.5 ± 5.9 vs. 75.1 ± 5.3; p = 0.03) and a lower amount of body fat (16.7 ± 6.1 vs. 21.6 ± 5.6; p = 0.02) and PE female students showed a higher amount of lean body mass (68.2 ± 5.5 vs. 65.3 ± 5.5; p = 0.05). The BMD of the neck of femur (NOF), total femur (TF), and total body (TB) was higher in PE students of both genders. PE students practiced more physical activities than MED students. Low bone mass (LBM) was more frequent in MED students (34.9% vs. 4.7%; p = 0.001), provided that the risk of a MED student to show LBM was nine times higher for lumbar spine (LS), five times for NOF, eight times for TF, and seven times for TB. CONCLUSION: BC and BMD were different among the students; MED students have shown a higher risk of having LBM, and PE students practiced more physical activities.

Injúrias na infância / Injuries in childhood

Trauma é a maior causa de morte na faixa etária pediátrica em países desenvolvidos. Em nosso meio, é um dos menos conhecidos e mais sérios fenômenos de ordem social, econômica e médica. Com o objetivo de descrever a epidemiologia das injúrias na infância em um servito de emergência referência para atendimento do trauma no RS, estudamos 2.050 crianças (de zero a 12 anos de idade) no período de junho de 1989 a outubro de 1992, internadas no Hospital de Pronto-Socorro (HPS) de Porto Alegre - RS - Brasil. Da amostra, 1.378 (67,2 por cento) eram do sexo masculino e 671 (32,7 por cento) do sexo feminino, e a faixa etária mais acometida foi a de escolares: 1.126 (55 por cento). O motivo de internaçäo mais freqüente foi o traumatismo crânio-encefálico (TCE) com 743 casos (36,2 por cento), seguido pelo politraumatismo, 324 (15,8 por cento) e queimaduras, 238 (11,6 por cento). O mecanismo de lesäo mais comum foi acidente de trânsito com 638 (31,2 por cento), a maioria atropelados, 511 (86,3 por cento). Quanto a evoluçäo, 1.478 (72,1 por cento) pacientes tiveram alta sem seqüelas, 469 (22,9 por cento) foram transferidos e 39 (1,9 por cento) evoluíram para o óbito em nosso hospital. O perfil do nosso paciente típico "acidentado" T um menino, em idade escolar, branco, atropelado por automóvel.