[Report of two cases of anti-LGI1 autoimmune encephalitis in Mexico]. / Reporte de dos casos de encefalitis autoinmune anti-LGI1 en México.

Background: Anti-LGI1 encephalitis is characterized by a pattern of inflammation that predominantly affects the limbic system It is part of the autoimmune encephalitis that attack neuronal surface antigens. It is characterized by the triad of subacute dementia, faciobrachial dystonic crises, and hyponatremia, presenting an excellent response to immunotherapy. The aim of this article is to describe the clinical evolution and functional outcome at 6 months of two patients with anti-LGI1 encephalitis using clinical cases. Clinical cases: Case 1: 62-year-old man with 8-week symptoms manifested by changes in mood, disorientation, and focal motor seizures. Case 2 A 72-year-old woman with a 5-month evolution of rapidly progressive dementia, hyponatremia and bitemporal hyperintensities on MRI. In both, due to clinical suspicion, acute dual immunotherapy with steroid and immunoglobulin was given with substantial improvement. Subsequently, the existence of anti-LGI1 antibodies in cerebrospinal fluid was confirmed. Although both patients received a dose of rituximab during their hospitalization, only the patient in the first case continued biannual doses of rituximab. The second patient was not initially considered to continue long-term immunomodulatory treatment and experienced a relapse. Conclusions: These clinical vignettes present the reader with the classic characteristics of this disease. This can facilitate its recognition and timely initiation of treatment, improving the functional prognosis of patients.

Introducción: la encefalitis anti-LGI1 se caracteriza por un patrón de inflamación que afecta de forma predominante al sistema límbico. Forma parte de las encefalitis autoinmunes que atacan a antígenos de superficie neuronal. Se caracteriza por la tríada de demencia subaguda, crisis distónicas faciobraquiales e hiponatremia, presentando una respuesta excelente a la inmunoterapia. El objetivo de este trabajo es describir por casos clínicos la evolución clínica y resultado funcional a 6 meses de dos pacientes con encefalitis anti-LGI1. Casos clínicos: caso 1: hombre de 62 años con cuadro de 8 semanas, manifestado por cambios en el estado de ánimo, desorientación y crisis focales motoras. Caso 2: mujer de 72 años con una evolución de 5 meses de demencia rápidamente progresiva, hiponatremia e hiperintensidades bitemporales en RMN. En ambos, ante la sospecha clínica, se otorgó inmunoterapia dual aguda con esteroide e inmunoglobulina con mejoría sustancial, posteriormente se corroboró la existencia de anticuerpos anti-LGI1 en líquido cefalorraquídeo. Pese a que ambos pacientes recibieron una dosis de rituximab durante su hospitalización, solo el primer caso continuó dosis semestrales de rituximab. El segundo no fue considerado inicialmente para continuar con tratamiento inmunomodulador a largo plazo y presentó una recaída. Conclusiones: estos casos, presentan al lector las características clásicas de esta enfermedad. Esto puede facilitar su reconocimiento y la instauración oportuna del tratamiento, mejorando el pronóstico funcional de los pacientes.

[Parkinson-dementia and amyotrophic lateral sclerosis association (complex of Guam). Diagnostic challenge, Mexican patient]. / Asociación Parkinson-demencia y esclerosis lateral amiotrófica (complejo Guam). Reto diagnóstico, paciente mexicano.

Background: The Amyotrophic Lateral Sclerosis-Parkinsonism-Dementia Complex (ALS-PDC) was first described in the islands of Guam. This pathology presented its peak incidence in the 1950s. Due to the rarity of the association, we report a clinical case with this complex. The objective was to describe the nosological and pathogenic implications of these neurodegenerative disorder, since they are not frequent to find in our population. Clinical case: We present a case of Latinoamerican origin who initially manifested systemic symptoms of more than 6 years of evolution, with subsequent cognitive alterations. Later, patient began with gait disturbances and motor symptoms suggestive of parkinsonism with atypical data and data of motor neurone disease (MND). More studies were carried out and confirmed findings compatible with upper and lower motor neuron involvement. A mutation in the POLG gene was observed, related to mitochondrial depletion syndrome. Conclusion: Despite the knowledge of this association, it is an entity whose clinical diagnosis could be very difficult to achieve. In addition, molecular mechanisms have not been fully identified, the most common genes related to Parkinsonism and ALS have been excluded, and even attempts to locate the locus were made, without achieving accurate results. Unfortunately, being a neurodegenerative disease, the prognosis is fatal, with no disease-modifying treatment.

Introducción: el complejo parkinsonismo-demencia-esclerosis lateral amiotrófica fue descrito por primera vez en las islas de Guam. Esta patología presentó su pico de incidencia en los años 50. Debido a la rareza de la asociación, informamos sobre un caso clínico que la presenta. El objetivo fue describir las implicaciones nosológicas y patogénicas de este trastorno neurodegenerativo, ya que no es frecuente encontrar esta asociación en nuestra población. Caso clínico: presentamos un caso de origen latinoamericano que inicialmente se manifestó con síntomas sistémicos de más de 6 años de evolución, con posteriores alteraciones cognitivas. Después presentó alteraciones de la marcha y síntomas motores sugestivos de parkinsonismo con datos atípicos y datos de enfermedad de motoneurona. Se hicieron estudios de extensión que confirmaron hallazgos compatibles con afectación en motoneurona superior e inferior. Observamos mutación en gen POLG, relacionada con síndrome de depleción mitocondrial. Conclusión: a pesar del conocimiento de esta asociación, es una entidad cuyo diagnóstico clínico puede ser muy difícil de obtener. Además, no se han identificado del todo los mecanismos moleculares, se han excluido los genes más comunes relacionados con parkinsonismos y esclerosis lateral amiotrófica e incluso se intentó localizar el locus, sin lograr resultados certeros. Desafortunadamente al ser una enfermedad neurodegenerativa el pronóstico es fatal, sin que haya tratamiento modificador de la enfermedad.