RESUMO
Nemaline myopathies are a clinically and genetically heterogeneous group of congenital myopathies, mainly characterized by muscle weakness, hypotonia and respiratory insufficiency. Here, we report a male foetus of consanguineous parents with a severe congenital syndrome characterized by arthrogryposis detected at 13 weeks of gestation. We describe severe complex dysmorphic facial and musculoskeletal features by post mortem fetal examination confirming the prenatal diagnosis. Histomorphological and ultrastructural studies of skeletal muscle reveal mini-rods in myotubes caused by a novel homozygous splice-site mutation in NEB (NM_001164508, chr2:g.152,417,623C>A GRCh37.p11 | c.19,102-1G>T ENST00000397345.3). No rods were seen in the myocardium. We discuss the relevance of this mutation in the context of nemaline myopathies associated with early developmental musculoskeletal disorders.
Assuntos
Artrogripose/genética , Feto/anormalidades , Proteínas Musculares/genética , Mutação/genética , Miopatias da Nemalina/genética , Feminino , Idade Gestacional , Humanos , Líbano , Masculino , Debilidade Muscular/genética , Músculo Esquelético/anormalidades , Gravidez , Ultrassonografia Pré-NatalRESUMO
Visceral myopathy with abnormal intestinal and bladder peristalsis includes a clinical spectrum with megacystis-microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome and chronic intestinal pseudo-obstruction. The vast majority of cases are caused by dominant variants in ACTG2; however, the overall genetic architecture of visceral myopathy has not been well-characterized. We ascertained 53 families, with visceral myopathy based on megacystis, functional bladder/gastrointestinal obstruction, or microcolon. A combination of targeted ACTG2 sequencing and exome sequencing was used. We report a molecular diagnostic rate of 64% (34/53), of which 97% (33/34) is attributed to ACTG2. Strikingly, missense mutations in five conserved arginine residues involving CpG dinucleotides accounted for 49% (26/53) of disease in the cohort. As a group, the ACTG2-negative cases had a more favorable clinical outcome and more restricted disease. Within the ACTG2-positive group, poor outcomes (characterized by total parenteral nutrition dependence, death, or transplantation) were invariably due to one of the arginine missense alleles. Analysis of specific residues suggests a severity spectrum of p.Arg178>p.Arg257>p.Arg40 along with other less-frequently reported sites p.Arg63 and p.Arg211. These results provide genotype-phenotype correlation for ACTG2-related disease and demonstrate the importance of arginine missense changes in visceral myopathy.
Assuntos
Actinas/genética , Substituição de Aminoácidos , Arginina , Estudos de Associação Genética , Predisposição Genética para Doença , Pseudo-Obstrução Intestinal/diagnóstico , Pseudo-Obstrução Intestinal/genética , Mutação , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico , Anormalidades Múltiplas/genética , Adulto , Colo/anormalidades , Análise Mutacional de DNA , Feminino , Genótipo , Humanos , Masculino , Técnicas de Diagnóstico Molecular , Fenótipo , Bexiga Urinária/anormalidades , Sequenciamento do Exoma , Adulto JovemRESUMO
Resumen El objetivo del trabajo realizado fue conocer la percepción de los directivos de los programas de Atención Domiciliaria (A.D), sobre el modelo que desarrollan como alternativa asistencial, así mismo analizar cómo se constituye la estructura del cuidado desde la perspectiva de las instituciones prestadoras de este servicio en el Departamento del Meta. El estudio fue cualitativo, descriptivo con enfoque fenomenológico, la población estuvo constituida por directivos de 8 programas de A.D existentes en los municipios de mayor desarrollo socioeconómico de la región. La información se obtuvo a través de entrevistas y narrativas, analizadas con la herramienta informática NVivo 10, la cual permitió la organización, análisis de la información y la interpretación de resultados a partir de la agrupación de temas centrales. Los resultados permitieron identificar tres categorías de análisis: Calidad y satisfacción del usuario, integralidad de la atención y Autocuidado como base del crecimiento personal. Se pudo concluir que la percepción encontrada en los directivos, está fundamentada en una intencionalidad que favorece el desarrollo de un modelo de atención integral participativo, que facilita el crecimiento personal, el fortalecimiento del autocuidado y el empoderamiento de los usuarios para acompañar diferentes situaciones de salud en el ámbito domiciliario.
Abstract The aim of the work was to study the perceptions of managers of programs of home care (A.D), on the model developed as alternative care, also analyze how is the structure of care from the perspective of institutions providing this service in the Department of Meta. The study was descriptive, qualitative phenomenological approach, the population consisted of Directors of 8 A.D existing programmes in the municipalities of greater socio-economic development of the region. The information was obtained through interviews and narratives, analyzed with NVivo 10 computer tool, which allowed the Organization, analysis of the information and the interpretation of results from the grouping of central themes. The results helped identify three categories of analysis: quality and user satisfaction, integrality of care and self-care as a basis for personal growth. One could conclude that perception found in the executives, is based on the intention that favours the development of a participatory model of comprehensive care that facilitates personal growth, the strengthening of self-care and the empowerment of users to accompany different situations of health at the home.
Resumo O objetivo do trabalho foi estudar a percepção dos gestores de programas de atendimento domiciliar (AD), o modelo desenvolvido como alternativa de cuidados, também analisar como é a estrutura de atendimento da perspectiva de instituições oferecendo esse serviço no departamento de Meta. O estudo foi descritiva, qualitativa de abordagem fenomenológica, a população era formada por diretores de Adriano 8 programas existentes nos municípios de maior desenvolvimento sócio-económico da região. As informações foram obtidas através de entrevistas e narrativas, analisadas com NVivo 10 ferramenta de computador, que permitiu a organização, análise da informação e a interpretação dos resultados do agrupamento de temas centrais. Os resultados ajudaram a identificar três categorias de análise: qualidade e satisfação dos utilizadores, a integralidade do cuidado e auto-cuidado como base para o crescimento pessoal. Se poderia concluir que percepção encontrada nos executivos, baseia-se sobre a intenção que favorece o desenvolvimento de um modelo participativo de atenção integral que facilita o crescimento pessoal, o reforço de auto-cuidado e a empoderamento dos usuários para acompanhar as diferentes situações de saúde em casa.
RESUMO
Resumen Las heridas crónicas se consideran un reto para la red de prestadores de salud y las instituciones formadoras de profesionales en salud porquedemandan para el abordaje integral de las personas que las padecen, talento humano de enfermería altamente cualificado en el uso de tecnología avanzada. Objetivo:Determinar el conocimiento de los profesionales de enfermería en el uso de tecnología avanzada para el manejo de heridas crónicas en Instituciones de salud, en Villavicencio - Meta. Materiales y Métodos:Estudio cuantitativo, descriptivo, cuasi-experimental de corte transversal, con medición antes y después de intervención.Muestra:Intencional (n=37) profesionales de enfermería con más de tres meses de trabajo y con responsabilidad del cuidado al paciente crónico. Instrumento diseñado por las investigadoras. Se planificó y desarrollo un plan de capacitación para actualizar a los participantes de manera presencial. Los datos se procesaron en SPPSS versión 23 y contó con el aval del Comité de Ética Institucional y el consentimiento informado de los participantes. Resultados:83.8% mujeres, promedio de edad 37 años, 11.2% promedio de años de experiencia, 56.8% con capacitación previa en curaciones de heridas crónicas, las heridas crónicas con mayor frecuencia de cuidado son abdomen abierto, úlceras de pie diabético y úlceras por presión, 83.7%con nivel conocimiento bajo y medio sobre caracterización de las heridas antes de la intervención y en la medición del conocimiento del uso de tecnología avanzada para el tratamiento de heridas crónicas posterior a la capacitación se presenta un incremento de 3.6 puntos en la medición, estadísticamente significativa p=<0.05. El proceso de capacitación promovió el conocimiento sobre el uso de tecnología en los profesionales participantes y resalta la necesidad de continuar con la formación permanente en el cuidado de pacientes con heridas crónicas y la actualización de los protocolos de las instituciones prestadoras de servicios de salud.
Abstract Chronic wounds are considered a challenge for the of health providers network and train health professional institutions because they demand comprehensive approach to the people who suffer from them, a highly qualified human talent for nursing in the use of advanced technology. Objective: to Determine the knowledge of nursing professionals in the use of advanced technology for the management of chronic wounds in health institutions in Villavicencio - Meta. Equipment and Methods: Quantitative, descriptive, quasi-experimental cross-sectional study, with measurement before and after intervention. Sample: Intentional (n=37) Nursing professionals with more than three months of work and with responsibility in chronic patient care. Instrument designed by the researchers. A training plan was planned and developed to update the participants to a face to face. The data were processed in SPPSS version 23 and counted with the approval of the Institutional Ethic Committee and the informed consent of the participants. Results: 83.8% women, average age of 37 years, 11,2% average experience age, 56,8% with previous training in wound healing, the chronic wounds with more frequent care are open abdomen, diabetic foot ulcers and pressure ulcers, 83,7% with low and medium level knowledge about the characterization of wounds before the intervention and in the measurement of the knowledge of the use of advanced technology for the treatment of chronic wounds after the training there is an increase of 3,6 points in the measurement, statistically significant P<0.05 Thetraining process promoted knowledge about the use of technology in the participating professionals and highlights the need to continue with ongoing training in the care of patients with chronic wounds and the updating of the protocols of health service providers.
Resumo Feridascrônicassão considerados umdesafio para a rede de prestadores de cuidados de saúde e profissionais de saúdeinstituições de formação que requeremumaabordagemabrangente para as pessoas que sofrem, Enfermagem talento humano altamente qualificado no uso de tecnologiaavançada. Objetivo: Determinar o conhecimento dos profissionais de enfermagem no uso de tecnologiaavançada para o manejo de feridascrônicasemInstituições de Saúde, em Villavicencio - Meta. Materiais e Métodos: Estudo transversal quantitativo, descritivo, quase experimental, com medidas pré e pós-intervenção. Amostra: Intencional (n = 37) profissionais de enfermagemcommais de três meses de trabalho e comresponsabilidade pelo atendimentoao paciente crônico. Instrumento desenhado pelos pesquisadores. Um plano de treinamentofoiplanejado e desenvolvido para atualizar os participantes pessoalmente. Os dados foramprocessados no SPPSS versão 23 e contaramcom o aval do Comitê de Ética Institucional e com o consentimento informado dos participantes. Resultados: 83,8% mulheres, idademédia 37 anos, 11,2% média de anos de experiência de 56,8% comformaçãopréviana cura de feridascrônicas, feridascrônicasmaisfrequentementeimportamsãoabdómenaberto, úlceras do pé diabético e úlceras pressão, 83,7% combaixo e médioconhecimento sobre a caracterização das feridas antes da intervenção e namensuração do conhecimento do uso de tecnologiaavançada para o tratamento de feridascrônicasapós o treinamentoháum aumento de 3,6 pontos namensuração , estatisticamente significativo P<0.05. O processo de formaçãopromoveu o conhecimento sobre o uso da tecnologia nos profissionais participantes e destaca a necessidade de continuar com a formaçãocontínua no cuidado de pacientes comferidascrônicas e a atualização dos protocolos dos prestadores de serviços de saúde.
RESUMO
Objetivo: determinar la percepción de la calidad de vida de cuidadores informales de adultos que padecen enfermedad crónica, que asisten al Programa de Crónicos de la Empresa Social del Estado de Villavicencio, Colombia. Materiales y métodos: estudio descriptivo, de abordaje cuantitativo y de corte transversal en cuidadores informales (n = 180) de adultos crónico usuarios del Programa de Promoción y Prevención de Crónicos. Con los cuidadores se utilizó el instrumento Calidad de Vida (QOL) versión familiar de Ferrell y Grant, y para valorar la funcionalidad de los pacientes crónicos, se usó el perfil Pulses adaptado por Granger. Se determinan rangos de puntaje, medidas de tendencia central y dispersión para los dominios de bienestar y calidad de vida. Resultados: en la mayoría de los cuidadores se evidenció que los dominios de bienestar físico y social no se encuentran afectados, y las dimensiones de bienestar psicológico y espiritual están en nivel medio, al igual que la calidad de vida. Conclusiones: para la enfermería, los resultados pueden orientar procesos de capacitación a fin de fortalecer habilidades de cuidado en cuidadores que permitan promover la salud y el bienestar, evitar el deterioro de la calidad de vida y cuidar oportunamente y en mejores condiciones al familiar que padece enfermedad crónica.
Objective: Identify perceptions about the quality of life of informal caregivers of chronically ill adults who are attending a program for the chronically ill sponsored by a state-run social welfare agency in Villavicencio, Colombia. Materials and Methods: This is a descriptive, cross-sectional study with a qualitative approach. The focus is on informal caregivers (n = 180) of chronically ill adults who are involved in the Chronic Illness Awareness and Prevention Program. The Quality of Life (QOL) Instrument - Family Version developed by Ferrell and Grant was used with the caregivers, and the Granger adapted version of the Pluses profile was used to assess the functionality of chronically ill patients. The score ranges and measures of central tendency and dispersion for the domains of well-being and quality of life are determined. Results: In most of the caregivers, there was evidence that the domains of physical and social well-being are not affected. The dimensions of psychological and spiritual well-being are at the middle level, as is quality of life. Conclusions: The results can be used by nursing to guide training processes aimed at strengthening the skills caregivers have to promote health and wellbeing, prevent quality of life from deteriorating, and provide timely care and in better conditions for a family member who is suffering from a chronic illness.
Objetivo: determinar a percepção da qualidade de vida de cuidadores informais de idosos que padecem doença crónica, que participam do Programa de Crônicos da Empresa Social do Estado de Villavicencio (Colômbia). Materiais e métodos: estudo descritivo, de abordagem quantitativa e de corte transversal em cuidadores informais (n = 180) de idosos crônicos usuários do Programa de Promoção e Prevenção de Crônicos. Com os cuidadores, utilizou-se o instrumento Qualidade de Vida (QoL, por sua sigla em inglês) versão familiar de Ferrell e Grant, e para avaliar funcionalidade dos pacientes crônicos, usou-se o perfil Pulses, adaptado por Granger. Determinaram-se faixas de pontuação, medidas de tendência central e dispersão para os domínios de bem-estar e qualidade de vida. Resultados: na maioria dos cuidadores, evidenciou-se que os domínios de bem-estar físico e social estão em nível médio, assim como a qualidade de vida. Conclusões: para a enfermagem, os resultados podem orientar processos de capacitação a fim de fortalecer habilidades de cuidado em cuidadores que permitam promover a saúde e o bem-estar, evitar a deterioração da qualidade de vida e cuidar oportunamente e em melhores condições do familiar que padece doença crônica.
Assuntos
Humanos , Pacientes , Qualidade de Vida , Doença Crônica , Cuidadores , Saúde da Família , ColômbiaRESUMO
Os autores estudaram a incidência do Streptococcus agalactiae na flora vaginal de gestantes no terceiro trimestre. Foram estudadas 35 pacientes, com idade variando de 18 a 32 anos. Em 17 por cento dos casos verificou-se colonizaçao pelo Streptococcus agalactiae, cifra concordante com a literatura internacional
