Brazilian guidelines on the frequency of ophthalmic assessment and recommended examinations in healthy children younger than 5 years / Diretrizes brasileiras sobre avaliação oftalmológica de crianças saudáveis menores de 5 anos: exames recomendados e frequência

ABSTRACT Purpose: To provide guidance on the frequency and components of eye examinations for healthy children aged 0 to 5 years. Methods: These guidelines were developed based on the medical literature and clinical experience of an expert committee. PubMed/Medline searches were performed, with selected publications not restricted to systematic reviews, randomized controlled trials, or observational studies. The Grading of Recommendations Assessment, Development, and Evaluation profile was applied when suitable, and for issues without scientific evidence, recommendations were based on expert consensus. Recommendations by the American Academy of Pediatrics, American Association of Pediatric Ophthalmology and Strabismus, American Academy of Ophthalmology, Royal College of Ophthalmologists, and Canadian Ophthalmological Society were also reviewed. The final guideline document was approved by the Brazilian Pediatric Ophthalmology Society and by the Brazilian Pediatric Society. Results: Newborns must undergo the red reflex test and inspection of the eyes and adnexa by a pediatrician within 72 hours of life. The red reflex test should be repeated by the pediatrician during childcare consultations at least three times per year during the first 3 years of life. If feasible, a comprehensive ophthalmologic examination may be performed between 6 and 12 months of age. Until 36 months of age, the pediatrician should assess the infant's visual development milestones, age-appropriate assessment of visual function, ocular fixation, and eye alignment. At least one comprehensive ophthalmologic examination should be performed at 3 to 5 years of age. The examination should minimally include inspection of the eyes and adnexa, age-appropriate visual function assessment, evaluations of ocular motility and alignment (cover tests), cycloplegic refraction, and dilated fundus. Conclusions: Guidelines concerning the frequency of ophthalmic assessment are important tools for directing physicians regarding best practices that avoid treatable vision problems that affect children's development, school, and social performance and cause unnecessary permanent vision loss.

RESUMO Objetivo: Fornecer orientações sobre a frequência e os componentes dos exames oftalmológicos para crianças saudáveis de 0 a 5 anos. Métodos: Essas diretrizes foram desenvolvidas com base em revisão bibliográfica e experiência clínica de um comitê de especialistas. Foram realizadas buscas PubMed/Medline; documentos selecionados não se restringiram a revisões sistemáticas, ensaios clínicos randomizados e estudos observacionais. Quando adequado, o perfil GRADE foi aplicado para graduá-los e o consenso de especialistas foi usado nos tópicos sem evidência científica. Também foram revisadas as recomendações pela Academia Americana de Pediatria, Associação Americana de Oftalmologia Pediátrica e Estrabismo, Academia Americana de Oftalmologia, Royal College of Ophthalmologist e Sociedade Canadense de Oftalmologia. O documento final foi aprovado pela Sociedade Brasileira de Oftalmologia Pediátrica e Sociedade Brasileira de Pediatria. Resultados: Os recém-nascidos devem ser submetidos ao teste do reflexo vermelho e inspeção dos olhos e anexos pelo pediatra dentro de 72 horas de vida ou antes da alta da maternidade. O teste do reflexo vermelho deve ser repetido pelo pediatra durante as consultas de puericultura pelo menos três vezes ao ano durante os primeiros 3 anos de vida. Se factível, um exame oftalmológico completo pode ser feito entre 6 a 12 meses de vida. Até os 36 meses de idade, os marcos visuais, função visual apropriada para a idade, fixação e alinhamento ocular também devem ser avaliados pelo pediatra ou médico da família. Pelo menos um exame oftalmológico completo deve ser realizados entre 3 e 5 anos de idade. O exame deve conter pelo menos inspeção dos olhos e anexos, avaliação da função visual apropriada para a idade, avaliação da motilidade e alinhamento ocular (testes de cobertura), refração sob cicloplegia e avaliação do fundo de olho dilatado. Conclusões: As diretrizes sobre a frequência da avaliação oftalmológica são ferramentas importantes para orientar os médicos sobre a melhor prática a fim de evitar problemas visuais tratáveis na infância, que poderiam comprometer seu desenvolvimento social, escolar e global, além de causar perda permanente da visão.

Brazilian guidelines on the frequency of ophthalmic assessment and recommended examinations in healthy children younger than 5 years.

PURPOSE: To provide guidance on the frequency and components of eye examinations for healthy children aged 0 to 5 years. METHODS: These guidelines were developed based on the medical literature and clinical experience of an expert committee. PubMed/Medline searches were performed, with selected publications not restricted to systematic reviews, randomized controlled trials, or observational studies. The Grading of Recommendations Assessment, Development, and Evaluation profile was applied when suitable, and for issues without scientific evidence, recommendations were based on expert consensus. Recommendations by the American Academy of Pediatrics, American Association of Pediatric Ophthalmology and Strabismus, American Academy of Ophthalmology, Royal College of Ophthalmologists, and Canadian Ophthalmological Society were also reviewed. The final guideline document was approved by the Brazilian Pediatric Ophthalmology Society and by the Brazilian Pediatric Society. RESULTS: Newborns must undergo the red reflex test and inspection of the eyes and adnexa by a pediatrician within 72 hours of life. The red reflex test should be repeated by the pediatrician during childcare consultations at least three times per year during the first 3 years of life. If feasible, a comprehensive ophthalmologic examination may be performed between 6 and 12 months of age. Until 36 months of age, the pediatrician should assess the infant's visual development milestones, age-appropriate assessment of visual function, ocular fixation, and eye alignment. At least one comprehensive ophthalmologic examination should be performed at 3 to 5 years of age. The examination should minimally include inspection of the eyes and adnexa, age-appropriate visual function assessment, evaluations of ocular motility and alignment (cover tests), cycloplegic refraction, and dilated fundus. CONCLUSIONS: Guidelines concerning the frequency of ophthalmic assessment are important tools for directing physicians regarding best practices that avoid treatable vision problems that affect children's development, school, and social performance and cause unnecessary permanent vision loss.

Studies of the effects of microplastics on aquatic organisms: What do we know and where should we focus our efforts in the future?

The effects of microplastics (MP) on aquatic organisms are currently the subject of intense research. Here, we provide a critical perspective on published studies of MP ingestion by aquatic biota. We summarize the available research on MP presence, behaviour and effects on aquatic organisms monitored in the field and on laboratory studies of the ecotoxicological consequences of MP ingestion. We consider MP polymer type, shape, size as well as group of organisms studied and type of effect reported. Specifically, we evaluate whether or not the available laboratory studies of MP are representative of the types of MPs found in the environment and whether or not they have reported on relevant groups or organisms. Analysis of the available data revealed that 1) despite their widespread detection in field-based studies, polypropylene, polyester and polyamide particles were under-represented in laboratory studies; 2) fibres and fragments (800-1600 µm) are the most common form of MPs reported in animals collected from the field; 3) to date, most studies have been conducted on fish; knowledge is needed about the effects of MPs on other groups of organisms, especially invertebrates. Furthermore, there are significant mismatches between the types of MP most commonly found in the environment or reported in field studies and those used in laboratory experiments. Finally, there is an overarching need to understand the mechanism of action and ecotoxicological effects of environmentally relevant concentrations of MPs on aquatic organism health.

Ocular manifestations of Noonan syndrome.

PURPOSE: To describe the ophthalmological characteristics in a group of Noonan syndrome patients with proven mutations in the PTPN11 gene. METHODS: Thirty-five Noonan syndrome patients with PTPN11 gene mutations underwent ophthalmological exams, which consisted of external inspection, slit-lamp biomicroscopy examination and an ophthalmoscopic examination after instillation of 1.0% tropicamide or 1.0% cyclopentolate. RESULTS: All 35 patients had at least one abnormality upon ophthalmological examination. The eyelid and external eye abnormalities were the prevailing features, followed by prominent corneal nerves on slit-lamp exam. Fundus changes were detected in 8% of the subjects, mainly associated with high myopia. No statistically significant differences were observed among the patients presenting specific mutations in the PTPN11 gene. CONCLUSIONS: The current study further supports the finding that ocular symptoms account for a large fraction of the clinical manifestations of NS. Additional characteristics are described here. The roles for the various mutations of PTPN11 in ocular development are yet to be established.

Oftalmologia para o Pediatra / Ophthalmology for the Pediatrician

O livro tem como Coordenadores Editoriais consagrados especialistas, e a contribuição eficiente de 57 colaboradores. Apresenta os mais modernos e atuais conhecimentos dos problemas oftalmológicos que afetam a criança e o adolescente: sua abordagem, as condutas iniciais, o diagnóstico precoce de afecções que demandarão o imediato encaminhamento ao oftalmologista, e, num capítulo muito especial, o diagnóstico diferencial. O livro é mais uma publicação oficial da Série Atualizações em Pediatria, sob a responsabilidade científica e editorial da Sociedade de Pediatria de São Paulo; têm 30 capítulos, é objetivo, prático, atual, especialmente escrito para o dia a dia da consulta pediátrica no consultório, no ambulatório, no hospital, o que o torna imprescindível como fonte de estudo e aprendizado para o pediatra e para todos vivamente interessados no atendimento das afecções oftalmológicas de nossas crianças e adolescentes

Oftalmologia para o pediatra / Ophthalmology for the pediatrician

O livro tem como Coordenadores Editoriais consagrados especialistas, e a contribuição eficiente de 57 colaboradores. Apresenta os mais modernos e atuais conhecimentos dos problemas oftalmológicos que afetam a criança e o adolescente: sua abordagem, as condutas iniciais, o diagnóstico precoce de afecções que demandarão o imediato encaminhamento ao oftalmologista, e, num capítulo muito especial, o diagnóstico diferencial. O livro é mais uma publicação oficial da Série Atualizações em Pediatria, sob a responsabilidade científica e editorial da Sociedade de Pediatria de São Paulo; têm 30 capítulos, é objetivo, prático, atual, especialmente escrito para o dia a dia da consulta pediátrica no consultório, no ambulatório, no hospital, o que o torna imprescindível como fonte de estudo e aprendizado para o pediatra e para todos vivamente interessados no atendimento das afecções oftalmológicas de nossas crianças e adolescentes.

Functional analysis of a novel missense NBC1 mutation and of other mutations causing proximal renal tubular acidosis.

Mutations in the Na(+)-HCO(3)(-) cotransporter NBC1 cause severe proximal tubular acidosis (pRTA) associated with ocular abnormalities. Recent studies have suggested that at least some NBC1 mutants show abnormal trafficking in the polarized cells. This study identified a new homozygous NBC1 mutation (G486R) in a patient with severe pRTA. Functional analysis in Xenopus oocytes failed to detect the G486R activity due to poor surface expression. In ECV304 cells, however, G486R showed the efficient membrane expression, and its transport activity corresponded to approximately 50% of wild-type (WT) activity. In Madin-Darby canine kidney (MDCK) cells, G486R was predominantly expressed in the basolateral membrane domain as observed for WT. Among the previously identified NBC1 mutants that showed poor surface expression in oocytes, T485S showed the predominant basolateral expression in MDCK cells. On the other hand, L522P was exclusively retained in the cytoplasm in ECV304 and MDCK cells, and functional analysis in ECV304 cells failed to detect its transport activity. These results indicate that G486R, like T485S, is a partial loss of function mutation without major trafficking abnormalities, while L522P causes the clinical phenotypes mainly through its inability to reach the plasma membranes. Multiple experimental approaches would be required to elucidate potential disease mechanism by NBC1 mutations.

Manifestações oculares em lactentes portadores de toxoplasmose congênita e associação com lesões do sistema nervoso central / Eye manifestations in infants with congenital toxoplasmosis

Objetivos: avaliar se a presença de lesão ocular em lactentes portadores de toxoplasmose congênita aumenta significativamente a chance de lesão concomitante do sistema nervoso...

Objectives: to assess if the presence of eye lesion in infants with congenital toxoplasmosis increases significantly the risk of simultaneous central nervous system lesion...

Cistinose nefropatica: diferentes apresentacoes clinicas / Nephropathic cystonosis: different clinical presentations

Objetivo : alertar os pediatras para as diferentes apresentacoes clinicas da cistonose nefropatica. Descricao : relado da historia, exame fisico e dos principais...

Estrabismo nos anos 90 / Strabismus in the nineties

Os anos 90 têm se caracterizado por um grande avanço tecnológico, em todas as áreas da medicina. Particularmente, certas áreas da oftalmologia como a cirurgia refrativa e a cirurgia de catarata passam por uma verdadeira revoluçäo, com equipamentos cada vez mais sofisticados e dispendiosos. Por outro lado, a estrabologia evolui em passos näo täo audaciosos, mas que certamente buscam melhores resultados terapêuticos e um melhor entendimento da sua complexa fisiopatologia. O objetivo deste artigo é destacar algumas das principais publicaçöes, nas diversas sub-áreas da estrabologia que contribuíram significativamente para o seu desenvolvimento.

Trauma perfurante após ceratomia radial: relato de 2 casos / Perforating eye injury after radia: Keratotomy report of two cases

Descriçäo de 2 casos de ferimento perfutante em olhos previamente submetidos à ceratotomia radial (CR). Discutem o papel da CR na integridade do globo ocular, bem como alguns aspectos do processo de cicatrizaçäo corneana. Ressaltam a importância do esclarecimento dos candidatos à CR pelo médico e da orientaçäo quanto à prevençäo de traumas no pós-operatório

Alteraçöes psíquicas no lúpus eritematoso disseminado: um estudo prospectivo multidisciplinar / Psychic changes in systemic lupus erythematosus disseminatus: a multidisciplinary prospective study

Embora haja uma alta prevalência de distúrbios em pacientes lúpicos, existem poucos estudos sistemáticos a respeito. Trabalhando numa equipe multidisciplinar, os autores realizam um estudo prospectivo, tentando caracterizar os aspectos psicopatológicos e correlacioná-los com os achados clínicos e laboratoriais da manifestaçäo da doença no sistema nervoso. De 23 pacientes estudados, 12 apresentaram alteraçöes psíquicas interpretadas como manifestaçöes primárias da doença. Todos apresentaram síndrome mentais orgânicas (DSM-III-R), em que distúrbios cognitivos foram os achados mais proeminentes, seguidos de sintomas afetivos, catatônicos e alucinatórios. Neste grupo, as alteraçöes neurológicas (convulsäo, enxaqueca comum e atrofia muscular) e oftalmológicas (hemorragias e exsudatos algodonosos) foram freqüentes e concomitantes com as alteraçöes psiquiátricas. A avaliaçäo laboratorial mostrou: células LE 50%, anti-Sm 16%, anti-U1 RNP 50%, anti-Ro/SS-A 50%, anti-DNAn 58%, CH50 ou fraçöes (3, C4) diminuídos 67%, anti-P 18%, antigangliosídio IgG 67%, antigangliosídio IgM 78%. O exame do líquido cefalorraquidiano apresentou: aumento de células 18%, aumento de proteína 36%, antigangliosídio IgG 67%, antigangliosídio IgM 33%, complexos imunes 36%. Apesar da falta de um grupo-controle adequado e do pequeno número de pacientes estudados, conclui-se que a avaliaçäo multidisciplinar permite melhor caracterizaçäo do envolvimento do sistema nervoso central no lúpus eritematoso disseminado