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4.
Rev Neurol (Paris) ; 168(4): 367-70, 2012 Apr.
Artigo em Francês | MEDLINE | ID: mdl-22385972

RESUMO

Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease or hereditary motor and sensory neuropathy is a genetically and clinically heterogeneous group of disorders of the peripheral nervous system. Mutations in multiple genes are currently known. We report an original case of CMT associated with chronic neutropenia in a patient with a K562del mutation in the dynamin 2 (DNM2) gene in a patient presenting with alterated cognitive function. Associated manifestations may guide molecular study.


Assuntos
Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética , Dinamina II/genética , Mutação , Neutropenia/genética , Doença de Charcot-Marie-Tooth/complicações , Estudos de Associação Genética , Humanos , Lisina/genética , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Mutação/fisiologia , Neutropenia/complicações , Deleção de Sequência
5.
Rev Med Interne ; 33(7): e41-3, 2012 Jul.
Artigo em Francês | MEDLINE | ID: mdl-21741733

RESUMO

We report a 54-year-old man who presented bilateral, symmetric depressions on the anterior aspect of his thighs corresponding to lipoatrophia semicircularis. The origin of this distinctive variant of lipoatrophy is unknown. Repeated external microtraumatisms were considered to be the most plausible explanation. Recently, as many recently affected subjects shared a status of administrative employee, the role of electromagnetic fields generated by computers and their wirings has been discussed. Prevention proposal includes adapting work environment related to the use of computerized devices.


Assuntos
Tecido Adiposo/patologia , Computadores , Campos Eletromagnéticos/efeitos adversos , Lipodistrofia/etiologia , Exposição Ocupacional/efeitos adversos , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Exposição Ocupacional/prevenção & controle , Coxa da Perna
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