Assuntos
Encefalopatias/etiologia , Síndromes de Compressão Nervosa/etiologia , Doenças da Medula Espinal/etiologia , Técnicas Estereotáxicas/efeitos adversos , Lobo Temporal/diagnóstico por imagem , Adulto , Biópsia por Agulha/efeitos adversos , Encefalopatias/diagnóstico , Humanos , Doença Iatrogênica , Masculino , Síndromes de Compressão Nervosa/diagnóstico , Doenças da Medula Espinal/diagnóstico por imagem , Síndrome , Lobo Temporal/patologiaAssuntos
Dermatite/patologia , Dermatite/parasitologia , Ácaros , Adulto , Animais , Feminino , Humanos , Prurido/parasitologiaAssuntos
Acrodermatite/patologia , Eritema/patologia , Dermatoses da Perna/patologia , Perna (Membro)/patologia , Doença de Lyme/patologia , Acrodermatite/tratamento farmacológico , Acrodermatite/microbiologia , Atrofia , Doença Crônica , Diagnóstico Diferencial , Eritema/tratamento farmacológico , Eritema/microbiologia , Humanos , Perna (Membro)/microbiologia , Dermatoses da Perna/tratamento farmacológico , Dermatoses da Perna/microbiologia , Doença de Lyme/complicações , Doença de Lyme/tratamento farmacológico , Masculino , Pessoa de Meia-IdadeRESUMO
Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease or hereditary motor and sensory neuropathy is a genetically and clinically heterogeneous group of disorders of the peripheral nervous system. Mutations in multiple genes are currently known. We report an original case of CMT associated with chronic neutropenia in a patient with a K562del mutation in the dynamin 2 (DNM2) gene in a patient presenting with alterated cognitive function. Associated manifestations may guide molecular study.
Assuntos
Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética , Dinamina II/genética , Mutação , Neutropenia/genética , Doença de Charcot-Marie-Tooth/complicações , Estudos de Associação Genética , Humanos , Lisina/genética , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Mutação/fisiologia , Neutropenia/complicações , Deleção de SequênciaRESUMO
We report a 54-year-old man who presented bilateral, symmetric depressions on the anterior aspect of his thighs corresponding to lipoatrophia semicircularis. The origin of this distinctive variant of lipoatrophy is unknown. Repeated external microtraumatisms were considered to be the most plausible explanation. Recently, as many recently affected subjects shared a status of administrative employee, the role of electromagnetic fields generated by computers and their wirings has been discussed. Prevention proposal includes adapting work environment related to the use of computerized devices.