Assuntos
Fatores Imunológicos/uso terapêutico , Mutação , Síndromes Mielodisplásicas/tratamento farmacológico , Síndromes Mielodisplásicas/genética , Talidomida/análogos & derivados , Proteína Supressora de Tumor p53/genética , Adulto , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Deleção Cromossômica , Cromossomos Humanos Par 5/genética , Feminino , Humanos , Lenalidomida , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Prevalência , Estudos Prospectivos , Talidomida/uso terapêuticoAssuntos
Fatores Imunológicos/uso terapêutico , Síndromes Mielodisplásicas/tratamento farmacológico , Talidomida/análogos & derivados , Adulto , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Deleção Cromossômica , Cromossomos Humanos Par 5/genética , Feminino , Humanos , Estimativa de Kaplan-Meier , Lenalidomida , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Síndromes Mielodisplásicas/genética , Síndromes Mielodisplásicas/mortalidade , Modelos de Riscos Proporcionais , Estudos Prospectivos , Talidomida/uso terapêutico , Resultado do TratamentoAssuntos
Antimetabólitos Antineoplásicos/uso terapêutico , Azacitidina/uso terapêutico , Deleção Cromossômica , Cromossomos Humanos Par 5 , Leucemia Mieloide Aguda/tratamento farmacológico , Síndromes Mielodisplásicas/tratamento farmacológico , Talidomida/análogos & derivados , Idoso , Antimetabólitos Antineoplásicos/administração & dosagem , Azacitidina/administração & dosagem , Humanos , Lenalidomida , Leucemia Mieloide Aguda/genética , Pessoa de Meia-Idade , Síndromes Mielodisplásicas/genética , Talidomida/administração & dosagem , Talidomida/uso terapêuticoRESUMO
We report on the characterization of a de novo, apparently balanced translocation t(X;15)(p11.3;q26) detected in a girl with multiple congenital malformations. Replication banding studies on Epstein-Barr virus transformed peripheral blood lymphocytes revealed non-random X chromosome inactivation with predominant inactivation of the derivative X chromosome. Using chromosomal fluorescence in situ hybridization (FISH), we located the breakpoints to a 30 kb region on the short arm of the X chromosome band p11.3 and to a 160 kb region defined by BAC RP11-89K11 on the long arm of chromosome 15. Our data suggest that the disruption/disturbance of plant homeo domain (PHD) zinc finger gene KIAA0215 or of another gene (RGN, RNU12, P17.3, or RBM10) in the breakpoint region on the X chromosome is not well tolerated and leads to the selection of cells with an active non-rearranged X chromosome.