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Neurol India ; 70(6): 2437-2439, 2022.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-36537430

RESUMO

Van der Knaap leukoencephalopathy (Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts) is an autosomal recessive disorder of macrocephaly and neurological deficit. Magnetic resonance imaging (MRI) and clinical features are certainly helpful for determining the characteristic findings and distinguishing it from other diseases of similar presentation.


Assuntos
Cistos , Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central , Megalencefalia , Humanos , Masculino , Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central/patologia , Imageamento por Ressonância Magnética , Mutação
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