Caso raro de cardiomiopatia restritiva associada à mutação do Gene TNNI3 / Rare case of restrictive cardiomyopathy associated with TNNI3 gene mutation

APRESENTAÇÃO DO CASO: Mulher de 27 anos, com relato de dispneia desde a infância, não investigada previamente, encaminhada para cardiologia em 2014 devido piora do quadro, quando além da dispneia, apresentava episódios de cianose aos moderados esforços. Em história familiar, desconhecia informações em parte paterna e com relação à materna, negava doenças genéticas ou cardiopatias hereditárias. Ao exame físico apresenta-se normotensa, em ritmo regular, com presença de turgência jugular, fígado palpável a 5 cm do rebordo costal direito, ausculta pulmonar e cardíaca sem alterações. Exames laboratoriais apenas com aumento do BNP. Radiografia de tórax mostrou aumento da área cardíaca e sinal de duplo contorno atrial. Eletrocardiograma em ritmo sinusal, sinais de sobrecarga atrial direita e biventricular. Ecocardiograma transtorácico mostrou fração de ejeção do ventrículo esquerdo preservada (54% pelo método Simpson), aumento importante biatrial (volume indexado de átrio esquerdo 110ml/m²), presença de sinais indiretos de hipertensão pulmonar, valvas cardíacas sem anormalidades. Presença de afilamento da porção basal do septo interventricular (5 mm) e aumento da espessura dos segmentos médios das paredes do septo e lateral (medindo até 13mm). Observou-se disfunção diastólica (relação E/e­médio=17). E cálculo da deformidade longitudinal do ventrículo esquerdo reduzido (Strain Global Longitudinal do ventrículo esquerdo= 9,8%). Realizado painel genético mais amplo para pesquisa de cardiomiopatias e arritmias, que evidenciou variante heterozigótica provavelmente patogênica identificada no gene TNNI3, com mutação na posição do nucleotídeo 610 (c.610C>T). DISCUSSÃO: A relação entre a cardiomiopatia restritiva (CMR) e mutações na Troponina I (cTnI) foi descrita em 2003 através de estudos em familiares previamente classificados como CMR idiopática e se apresentavam com mutação no gene TNNI3, que codifica a cTnI, concluiuse que o fenótipo da CMR também ocorre com as mesmas mutações genéticas mais comumente associadas à cardiomiopatia hipertrófica. COMENTÁRIOS FINAIS: Os avanços dos estudos genéticos foram de suma importância para diagnóstico de cardiomiopatias até então consideradas idiopáticas, tal relato mostrou o quanto é necessário a ampla investigação para que haja o tratamento mais adequado e planejamento familiar com seguimento mais precoce de parentes portadores da mutação.

Valvopatia induzida por radioterapia: uma entidade em aumento com a melhora da sobrevida de pacientes oncológicos: resumo / Radiotherapy-induced valve disease: an entity on the rise with the improvement in survival of cancer patients: abstract

Resumo: Poster Eletronico apresentado no 12 congresso do DIC. Apresentação do Caso: Paciente do sexo masculino, 82 anos, em seguimento ambulatorial com suspeita diagnóstica de amiloidose, realizou ecocardiograma transtorácico

Fístula coronário-cavitária com aneurisma em seu trajeto: relato de caso de tratamento percutâneo / Coronary-cavitary fistula with aneurysm in its path: case report of percutaneous treatment

RESUMO: Discorre-se o caso de uma paciente de 29 anos com palpitações, dor torácica e dispneia aos esforços, com diagnóstico de fístula coronariana direita e submetida à correção percutânea de trajeto fistuloso com prótese Amplatzer.

ABSTRACT: The authors report the case of a 29-year-old, female patient with palpitations, chest pain, and dyspnea on exertion. The patient was diagnosed with right coronary fistula and underwent percutaneous correction of the fistulous tract with an Amplatzer prosthesis.

Amiloidose por transtirretina: experiência de centro de referência / Transthyretin amyloidosis: referral center experience

INTRODUÇÃO: A criação de centros de referência em doenças específicas torna possível o ganho de expertise e fornecer aos pacientes e seus familiares a possibilidade de tratamento de alta qualidade. Descrevemos neste estudo a experiência de um centro de referência em amiloidose que iniciou suas atividades em 2018. OBJETIVO: Descrever características clínicas e sobrevida de pacientes de centro de referência em amiloidose cardíaca no período de 2018 a 2022 RESULTADOS: 317 pacientes foram avaliados por procura espontânea e encaminhamentos de outros serviços. Foi feito diagnóstico de amiloidose em 112p. Destes, 61 p tinham amiloidose hereditária (ATTRH), 31 p de amiloidose tipo wild-type (ATTR-wt); 19 p de amiloidose de cadeias leves e um p tinha amiloidose AA. 40 p apresentavam variante patogênica sem manifestação clínica de doença. Nos 101 p portadores de variantes patogênicas no gene da TTR, a mais prevalente foi a Val142Ile, em 70 p (69,3%), seguida da Val 50Met 19p (18,8%), Ala39/Asp em cinco pacientes (4,9%), da Glu109Lys em quatro pacientes (3,9%) e da Ala117Ser em três pacientes de Taiwan (2,9%). Um (1) p tinha associação de dupla mutação, da Val142Ile e Val50Met. Ocorreram 23 óbitos entre os pacientes com amiloidose clínica por transtirretina , o que perfaz uma mortalidade de 23%. Destes óbitos 16 (23%) eram da mutação Val142, 1 (3,9%) era da mutação Glu109Lys, um (4,9%) óbito não cardiovascular era da mutação Ala39/Asp e cinco (16%) eram ATTR-wt. Entre os 163 p com diagnóstico de amiloidose e portadores de variante patogênica, 100 (61,3%). 26 p foram incluídos no registro global THAOS, 11 p foram incluídos no estudo Apollo B que avalia o papel do patsiran na melhora clinica avaliada pelo teste de caminhada de seis minutos e nove p foram incluidos no estudo Cardio-TTRansform que avaliará o papel do eplontersen na mortalidade e eventos clinicos recorrentes. Comentários e CONCLUSÃO: Apesar de ainda considerada uma doença rara, o número de pacientes avaliados em quatro anos, ratifica a ideia de que na verdade é uma doença subdiagnosticada. No registro global THAOS, há dados que possibilitam a conclusão de que no Brasil a mutação mais prevalente é a Val50Met. Isto ocorre porque um único centro (CEPARM) anteriormente incluía os seus pacientes que apresentavam fenótipo neurológico predominante. No nosso centro de amiloidose cardíaca, a mutação mais prevalente foi a Val142Ile. A mortalidade observada foi elevada, comprovando que a amiloidose cardíaca é uma doença com mau prognóstico.

Amiloidose cardíaca: ainda uma doença rara? / Cardiac amyloidosis: still a rare disease?

A amiloidose cardíaca é uma doença infiltrativa caracterizada pelo depósito extracelular de proteínas conhecidas como fibrilas de amiloide em diferentes tecidos, como coração, sistema nervoso e trato gastrointestinal. Existem mais de 30 tipos de proteinas amiloidogênicas, mas apenas nove podem se depositar no tecido cardíaco. Duas, em particular, são responsáveis por 98% dos casos de amiloidose cardíaca: a imunoglobulina de cadeia leve envolvida na fisiopatogênese da amiloidose por cadeias leves (AL) e a transtirretina (ATTR) em suas formas hereditária e selvagem. O depósito dessas fibrilas de amiloide ocorre nas valvas cardíacas, septo interatrial, átrios e, principalmente, no miocárdio promovendo um aumento de sua espessura, disfunção diastólica em graus progressivos e insuficiência cardíaca. Quando há depósito em outros tecidos, o que é frequente, ocorrem sintomas extracardíacos, tais como neuropatia periférica, síndrome do túnel do carpo e manifestações gastrointestinais.A presença desses achados, associados a alterações sugestivas nos exames complementares deve sempre chamar a atenção para a possibilidade dessa enfermidade. O desenvolvimento de novas opções terapêuticas tornou mais premente a necessidade de diagnóstico precoce, graças aos avanços dos métodos complementares. como a ecocardiografia, a ressonância nuclear magnética e a cintolografia com pirofosfato marcado com tecnécio 99 metaestável, prescindindo na maioria dos casos da realização de biópsia.

Ruptura do músculo papilar anterolateral em paciente com endocardite infecciosa e doença valvar mitral reumática: rlato de caso / Anterolateral papillary muscle rupture in association with mitral rheumatic disease and infectious endocarditis: case report

Apesar de pouco frequente, a ruptura de músculo papilar é uma condição associada à regurgitação mitral importante, sendo causa grave de insuficiência cardíaca aguda, necessitando de diagnóstico e intervenção cirúrgica precoce. Neste relato, apresentamos um caso de paciente portador de febre reumática associado à endocardite infecciosa, que evoluiu com insuficiência mitral importante, secundária à ruptura do músculo papilar anterolateral.

Although its low frequency, the papillary muscle rupture is a condition associated with severe mitral regurgitation and cause of acute heart failure and need for urgent surgical intervention. We present a case of severe mitral regurgitation due to the anterolateral papillary muscle rupture secondary to rheumatic mitral valve disease and infectious endocarditis.