RESUMO
Method: Use the PICO format to generate a series of questions, focusing on the specificity and sensitivity of the amyloidosis diagnostic test. PubMed searches were conducted in English and Spanish from July to August 2019. The level of evidence and recommendation are based on the GRADE system (http://www.gradeworkinggroup.org/index.htm). The recommendations are graded according to their direction (for or against) and strength (strong and weak). Finally, it is recommended to use GLIA tools to evaluate the obstacles and facilitators in implementation. Suggested explanation A strong suggestion indicates a high degree of trust in support or opposition to the intervention. When defining a strong recommendation, this guide uses the "recommended" language. The weaker recommendations indicate that the outcome of the intervention (favorable or unfavorable) is doubtful. In this case, if a weak recommendation is defined, the "recommendation" language is used. How to use these guidelines: Recommendations must be explained within the scope of special care in validated diagnostic studies conducted by specially trained doctors. It is not assumed to change the coexistence conditions of the disease process. Presumably, the attending physician has a high degree of suspicion of amyloidosis. It assumes that diagnostic research is conducted by well-trained doctors using a validated standardized method. This guide is intended for health care professionals and those involved in health care policies to help ensure that the necessary agreements have been reached to provide appropriate care. Summary of recommendations For patients with suspected amyloidosis, it is recommended: Measured value of creatinine be used as a preliminary assessment for the diagnosis of renal involvement in patients with suspected renal amyloidosis. 24-hour proteinuria be measured and characterized to diagnose renal involvement in patients with suspected renal amyloidosis. Immunohistochemical staining of skin biopsy for patients genetically diagnosed with ATTR, for early diagnosis of neuropathy. The signs or symptoms of these patients suggest the presence of fine fiber neuropathy. Skin biopsy and immunohistochemical staining for early diagnosis of neuropathy. These patients show signs or symptoms suggesting fine fiber neuropathy. Conduct nerve conduction studies on motor and sensory fibers to diagnose total fiber neuropathy in patients who are diagnosed or suspected of having amyloidosis. Test (Sudoscan) is recommended for the early diagnosis of peripheral autonomic neuropathy (even in asymptomatic patients) in patients with suspected autonomic neuropathy due to amyloidosis. Ewing's standard to measure heart rate variability to diagnose autonomic hypofunction in patients with autonomic neuropathy suspected of having amyloidosis. Measure orthostatic hypotension to diagnose early autonomic hypotension for patients with amyloidosis or systemic amyloidosis suspected of autonomic neuropathy. It is suggested: QST test to diagnose neuropathy early for patients genetically diagnosed with ATTR, if they show signs or symptoms suggesting fine fiber neuropathy Measure alkaline phosphatase to initially assess liver involvement in patients with amyloidosis.
Métodos: Se generó un listado de preguntas con el formato PICO centradas en la especificidad y sensibilidad de las pruebas diagnósticas en amiloidosis. Se realizó la búsqueda en PubMed durante julio-agosto del 2019, en inglés y español. Los niveles de evidencia y los grados de recomendación se basan en el sistema GRADE (http://www.gradeworkinggroup.org/index.htm). Las recomendaciones se graduaron según su dirección (a favor o en contra) y según fuerza (fuertes y débiles). Las recomendaciones finales fueron evaluadas con la herramienta GLIA para barreras y facilitadores en la implementación de éstas. Interpretación de recomendaciones: Las recomendaciones fuertes indican alta confianza, ya sea a favor o en contra, de una intervención. En esta guía se utiliza el lenguaje "se recomienda" cuando se define una recomendación fuerte. Las recomendaciones débiles indican que los resultados para una intervención, favorable o desfavorable, son dudosos. En este caso, se utiliza el lenguaje "se sugiere", cuando se define una recomendación débil.Cómo utilizar estas pautas: Las recomendaciones deben ser interpretadas en el contexto de la atención especializada, con estudios diagnósticos validados y realizados por médicos entrenados. Se asume que el médico tratante tiene alto nivel de sospecha de amiloidosis. No asume condiciones coexistentes que modifican el curso de la enfermedad. Asume que los estudios diagnósticos son realizados por médicos entrenados con métodos validados y estandarizados. Esta guía es relevante para los profesionales de la salud y los involucrados en las políticas sanitarias, para ayudar a asegurar que existan los acuerdos necesarios para brindar la atención adecuada. Resumen de recomendaciones En pacientes con sospecha de amiloidosis se recomienda: Medición de la creatinina como evaluación inicial para el diagnóstico del compromiso renal en el paciente con sospecha de amiloidosis renal. Medición y caracterización de la proteinuria de 24 hs para el diagnóstico de compromiso renal en pacientes con sospecha de amiloidosis renal. Biopsia de piel con tinción inmunohistoquímica para el diagnóstico precoz de neuropatía en pacientes con diagnóstico genético de ATTR, que presenten signos o síntomas sugestivos de neuropatía de fibra fina. Biopsia de piel con tinción inmunohistoquímica para el diagnóstico precoz de neuropatía en pacientes con sospecha de amiloidosis, que presenten signos o síntomas sugestivos de neuropatía de fibra fina. Estudios de conducción nerviosa evaluando fibras motoras y sensitivas para el diagnóstico de neuropatía de fibras gruesas en pacientes con diagnóstico o sospecha de amiloidosis. Prueba de QST para el diagnóstico precoz de neuropatía en pacientes con diagnóstico genético de ATTR, que presenten signos o síntomas sugestivos de neuropatía de fibras finas. Test de cuantificación sudorípara (Sudoscan) para diagnóstico precoz de neuropatía autonómica periférica (incluso en asintomáticos) en pacientes con sospecha de neuropatía autonómica por amiloidosis. Medición de la variabilidad de la frecuencia cardiaca con criterios de Ewing para el diagnóstico de disautonomía en pacientes con sospecha de neuropatía autonómica por amiloidosis. Medición de hipotensión ortostática con técnica adecuadamente estandarizada para el diagnóstico precoz de compromiso autonómico en el paciente con sospecha de neuropatía autonómica por amiloidosis o diagnóstico de amiloidosis sistémica Se sugiere: Prueba de QST para el diagnóstico precoz de neuropatía en pacientes con amiloidosis o sospecha de amiloidosis, que presenten signos o síntomas sugestivos de neuropatía de fibras finas. Medición de fosfatasa alcalina para evaluación inicial del compromiso hepático en el paciente con amiloidosis.
Assuntos
Amiloidose , Doenças do Sistema Nervoso Autônomo , Doenças do Sistema Nervoso Periférico , Humanos , Amiloidose/diagnóstico , Amiloidose/patologia , Doenças do Sistema Nervoso Periférico/diagnóstico , Doenças do Sistema Nervoso Periférico/patologia , Proteinúria/patologia , Pele/patologia , Guias de Prática Clínica como AssuntoRESUMO
Method: Use the PICO format to generate a series of questions, focusing on the specificity and sensitivity of the amyloidosis diagnostic test. PubMed searches were conducted in English and Spanish from July to August 2019. The level of evidence and recommendation are based on the GRADE system (http://www.gradeworkinggroup.org/index.htm). The recommendations are graded according to their direction (for or against) and strength (strong and weak). Finally, it is recommended to use GLIA tools to evaluate the obstacles and facilitators in implementation. Suggested explanation: A strong suggestion indicates a high degree of trust in support or opposition to the intervention. When defining a strong recommendation, this guide uses the "recommended" language. The weaker recommendations indicate that the outcome of the intervention (favorable or unfavorable) is doubtful. In this case, if a weak recommendation is defined, the "recommendation" language is used. How to use these guidelines: Recommendations must be explained within the scope of special care in validated diagnostic studies conducted by specially trained doctors. It is not assumed to change the coexistence conditions of the disease process. Presumably, the attending physician has a high degree of suspicion of amyloidosis. It assumes that diagnostic research is conducted by well-trained doctors using a validated standardized method. This guide is intended for health care professionals and those involved in health care policies to help ensure that the necessary agreements have been reached to provide appropriate care. Recommendations: For patients with suspected amyloidosis, it is recommended; Confirmation in the tissue by biopsy and Congo red staining with the characteristic green birefringence under polarized light is recommended.Confirmation by electron microscopy of the biopsy tissue is recommended. Protein typing by mass spectrometry is recommended. Protein typing by optical and / or electronic immunomicroscopy is recommended, as long as there are reliable antibodies. Measurement of serum free light chains is recommended for evaluation of a monoclonal plasma cell proliferative disorder. Serum and urinary immunofixation is recommended for evaluation of a monoclonal plasma cell proliferative disorder. Measurement of serum free light chains, plus serum and urinary immunofixation is recommended for the evaluation of a monoclonal plasma cell proliferative disorder. For patients suspected of having amyloidosis, it is suggested; Demonstration of a monoclonal plasma cell proliferative disorder by demonstration of clonal plasma cells by the most sensitive technique available in the bone marrow for the diagnosis of AL-type amyloidosis. Confirmation of ATTRv amyloidosis by DNA sequencing of the 4-exon amyloidogenic TTR gene in patients with suspected ATTRv amyloidosis.
Métodos: Se generó un listado de preguntas con el formato PICO centradas en la especificidad y sensibilidad de las pruebas diagnósticas en amiloidosis. Se realizó la búsqueda en PubMed durante julio-agosto del 2019, en inglés y español. Los niveles de evidencia y los grados de recomendación se basan en el sistema GRADE (http://www.gradeworkinggroup.org/index.htm). Las recomendaciones se graduaron según su dirección (a favor o en contra) y según fuerza (fuertes y débiles). Las recomendaciones finales fueron evaluadas con la herramienta GLIA para barreras y facilitadores en la implementación de éstas. Interpretación de recomendaciones: Las recomendaciones fuertes indican alta confianza, ya sea a favor o en contra, de una intervención. En esta guía se utiliza el lenguaje "se recomienda" cuando se define una recomendación fuerte. Las recomendaciones débiles indican que los resultados para una intervención, favorable o desfavorable, son dudosos. En este caso, se utiliza el lenguaje "se sugiere", cuando se define una recomendación débil. Como utilizar estas pautas: Las recomendaciones deben ser interpretadas en el contexto de la atención especializada, con estudios diagnósticos validados y realizados por médicos entrenados. No asume condiciones coexistentes que modificaran el curso de la enfermedad. Se asume que el médico tratante tiene alto nivel de sospecha de amiloidosis. Asume que los estudios diagnósticos son realizados por médicos entrenados con métodos validados y estandarizados. Esta guía es relevante para los profesionales de la salud y los involucrados en las políticas sanitarias, para ayudar a asegurar que existan los acuerdos necesarios para brindar la atención adecuada. Recomendaciones En pacientes con sospecha de amiloidosis se recomienda: La confirmación en el tejido mediante biopsia y tinción con rojo Congo con la característica birrefringencia verde bajo luz polarizada. La confirmación mediante microscopía electrónica en el tejido de biopsia. La tipificación de la proteína mediante espectrometría de masa. La tipificación de la proteína mediante inmunomicroscopía óptica y/o electrónica, en la medida que haya anticuerpos confiables. La medición de las cadenas livianas libres séricas para evaluación de un trastorno proliferativo de células plasmáticas monoclonales. La Inmunofijación sérica y urinaria para la evaluación de un trastorno proliferativo de células plasmáticas monoclonales. La medición de las cadenas livianas libres sérica, más la Inmunofijación sérica y urinaria para la evaluación de un trastorno proliferativo de células plasmáticas monoclonales. En pacientes con sospecha de amiloidosis se sugiere: Demostración de un trastorno proliferativo de células plasmáticas monoclonales mediante la demostración de plasmocitos clonales por la técnica más sensible disponible en la médula ósea para el diagnóstico de amiloidosis de tipo AL. La confirmación de amiloidosis ATTRv mediante secuenciación de ADN del gen TTR amiloidogénico de los 4 exones en pacientes con sospecha de amiloidosis por ATTRv.
