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Ann Biol Clin (Paris) ; 78(5): 555-564, 2020 10 01.
Artigo em Francês | MEDLINE | ID: mdl-33026350

RESUMO

Biochemical diagnosis of hereditary metabolic diseases requires the detection and simultaneous identification of a large number of compounds, hence the interest in metabolic profiles. Amino acid chromatography allows the identification and quantification of more than forty compounds. As part of the accreditation process for medical biology examinations according to standard NF EN ISO 15189, the group from SFEIM recommends an approach to accredit amino acid chromatography. Validation parameters and recommendations are discussed in this specific framework.


Assuntos
Aminoácidos/análise , Cromatografia/normas , Testes Diagnósticos de Rotina/normas , Erros Inatos do Metabolismo/diagnóstico , Acreditação/normas , Adulto , Aminoácidos/sangue , Aminoácidos/líquido cefalorraquidiano , Aminoácidos/urina , Amniocentese/normas , Líquido Amniótico/química , Análise Química do Sangue/métodos , Análise Química do Sangue/normas , Coleta de Amostras Sanguíneas/normas , Criança , Cromatografia/métodos , Cromatografia Líquida/normas , Testes Diagnósticos de Rotina/métodos , Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Erros Inatos do Metabolismo/sangue , Erros Inatos do Metabolismo/líquido cefalorraquidiano , Erros Inatos do Metabolismo/urina , Triagem Neonatal/métodos , Triagem Neonatal/normas , Fase Pré-Analítica , Gravidez , Diagnóstico Pré-Natal/métodos , Diagnóstico Pré-Natal/normas , Espectrometria de Massas em Tandem/normas , Urinálise/métodos , Urinálise/normas , Coleta de Urina/normas
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