RESUMO
Introducción: La búsqueda de nuevos marcadores predictivos, en la estratificación de riesgos metabólicos-vasculares, es de vital importancia en la prevención, diagnóstico y tratamiento oportuno de enfermedades cardiometabólicas, al considerar que el proceso aterosclerótico se inicia desde la infancia. La revisión documental se realizó entre marzo y julio del 2022, consultadas las bases de datos PubMed/Medline, SciElo, Scopus y el Google académico como puerta de entrada de la información sobre el tema. Se revisaron 33 artículos originales en el período 2012-2021 en idioma inglés y español, referenciados 29 y los términos clave para la búsqueda fueron, riesgo metabólico-vascular, apolipoproteínas A1 y B100, marcadores predictores de riesgo metabólico-vascular, niñez, adolescencia. Objetivo: Analizar la importancia de las apolipoproteínas como marcadores predictores del riesgo metabólico- vascular pediátrico. Desarrollo: Las apolipoproteínas han surgido como una alternativa muy viable, particularmente la determinación de ApoB 100 y ApoA 1, que expresan el equilibrio entre la actividad aterogénica y la antiaterogénica y están presentes desde las edades tempranas de la vida. El diagnóstico temprano de estos marcadores, permitirá aplicar intervenciones precoces para propiciar cambios a estilos de vidas saludables, así como tratamientos preventivos que impidan las complicaciones de la enfermedad cardiometabólica. Conclusiones: Al considerar que el proceso aterosclerótico se inicia en edades tempranas, las apolipoproteínas constituyen marcadores en la predicción del riesgo metabólico-vascular, su determinación permite la identificación, estratificación del riesgo y propuesta de estrategias preventivas desde las edades pediátricas(AU)
Introduction: The search for new predictive markers, in the stratification of metabolic-vascular risks, is of vital importance in the prevention, diagnosis and timely treatment of cardiometabolic diseases, considering that the atherosclerotic process begins in childhood. The documentary review was carried out between March and July 2022, consulting the PubMed/Medline, SciElo, Scopus and Google Scholar databases as a gateway to information on the topic. 33 original articles were reviewed in the period 2012-2021 in English and Spanish, 29 were referenced and the key terms for the search were, metabolic-vascular risk, apolipoproteins A1 and B100, markers predictive of metabolic-vascular risk, childhood adolescence. Objective: To analyze the importance of apolipoproteins as predictive markers of pediatric metabolic-vascular risk. Development: Apolipoproteins have emerged as a very viable alternative, particularly the determination of ApoB 100 and ApoA 1, which express the balance between atherogenic and antiatherogenic activity and are present from the early ages of life. Early diagnosis of these markers will allow for early interventions to promote changes to healthy lifestyles, as well as preventive treatments that prevent complications of cardiometabolic disease. Conclusions: Considering that the atherosclerotic process begins at an early age, apolipoproteins constitute markers in the prediction of metabolic-vascular risk, their determination allows the identification, risk stratification and proposal of preventive strategies from pediatric ages(AU)
Assuntos
Humanos , Criança , Adolescente , Apolipoproteínas , Biomarcadores , Síndrome Metabólica/prevenção & controle , Previsões/métodosRESUMO
Resumo Fundamento A obesidade eutrófica (OE) é caracterizada por índice de massa corporal (IMC) normal, mas com alto percentual de gordura corporal (%GC), o que aumenta os riscos de comorbidades cardiometabólicas. A avaliação e interpretação precisas dos dados de composição corporal são necessárias para reduzir esses riscos. Objetivos Comparar o perfil cardiometabólico de indivíduos com OE e %GC normal e avaliar os fatores de risco associados. Métodos Foi realizado estudo transversal com 222 adultos brasileiros de uma comunidade universitária, dos quais 157 tinham OE e 65 tinham IMC e %GC normais (grupo sem OE). Todos os participantes relataram ser assintomáticos e sem problemas de saúde subjacentes. Foram avaliadas características socioeconômicas, estilo de vida, consumo alimentar, antropometria, medidas de composição corporal (por meio de absorciometria radiológica de dupla energia) e perfis lipídico e glicêmico. Valor de p < 0,05 foi estabelecido como significativo. Resultados A mediana de idade dos participantes foi de 23 anos (intervalo interquartil: 21 a 25), sendo a maioria do sexo feminino (67,1%). Não foram encontradas diferenças significativas na pressão arterial, idade ou nível de atividade física entre os grupos com e sem OE. No entanto, a frequência de distúrbios do perfil lipídico foi maior no grupo com OE (54%) em comparação com o grupo sem OE (34%) (p < 0,006). Circunferência do pescoço, %GC e distúrbios do perfil lipídico foram positivamente associados com a OE. Conclusão Indivíduos com OE apresentam pior perfil cardiometabólico do que aqueles sem OE, e essa condição está associada a importantes biomarcadores. Torna-se importante abordar esses resultados para prevenir complicações cardiometabólicas de longo prazo. A avaliação e a interpretação precisas dos dados da composição corporal, independentemente do IMC, são cruciais nesse cenário.
Abstract Background Normal-weight obesity (NWO) is characterized by normal body mass index (BMI) but high body fat percentage (%BF) that increases the risks of cardiometabolic comorbidities. Accurate assessment and interpretation of body composition data are necessary to reduce these risks. Objectives To compare the cardiometabolic profile of individuals with NWO and normal %BF and evaluate the associated risk factors. Methods A cross-sectional study was conducted with 222 Brazilian adults from a university community, of whom 157 had NWO and 65 had normal BMI and %BF (non-NWO). All participants reported being asymptomatic and without underlying health conditions. Socioeconomic, lifestyle, food intake, anthropometry, body composition measures (using dual-energy radiological absorptiometry), and lipid and glycemic profiles were evaluated. A p < 0.05 was established as significant. Results The median age of the participants was 23 years (interquartile range: 21 to 25), and most were female (67.1%). No significant differences were found in blood pressure, age, or physical activity levels between the NWO and non-NWO groups. However, the frequency of lipid profile disturbances was higher in the NWO group (54%) compared to the non-NWO group (34%) (p < 0.006). Neck circumference, %BF, and lipid profile disturbances were positively associated with NWO. Conclusion Individuals with NWO have a worse cardiometabolic profile than those without NWO, and this condition is associated with important biomarkers. Addressing these outcomes is important for preventing long-term cardiometabolic complications. Accurate assessment and interpretation of body composition data, regardless of BMI, are crucial in this scenario.
RESUMO
Abstract Background Some studies show an association between the apolipoprotein E ε4 allele (ApoEε4) and obstructive sleep apnea syndrome (OSAS), and other studies, an association between ApoEε4 and excessive daytime sleepiness (EDS), but there are no data in the literature on the interaction between EDS, cognitive function, and ApoEε4 in patients with OSA. Objective To examine the cognitive function of adults with and without EDS and with and without ApoEε4. Methods A total of 21 male and female patients aged between 33 and 79 years, underwent a clinical interview, ApoE genotyping, neuropsychological evaluation, polysomnography, and the application of the Epworth Sleepiness Scale. Results Excessive daytime sleepiness was associated with lower intelligence quotient (IQ; total performance) and worse immediate visual memory, regardless of the ApoE genotype. Patients carrying the ApoEε3/ε4 genotype had a worse performance in divided attention, constructional praxis, perceptual organization, and cognitive flexibility. A combination of the ε4 allele and EDS potentiates the negative effect on cognition, except for immediate visual memory. In this case, patients had a worse performance in terms of processing speed, selective attention, and visuomotor coordination. Conclusions Excessive daytime sleepiness and the ApoEε3/ε4 genotype are associated with worse cognitive performance in OSA patients. The combination of EDS and ε4 allele potentiates cognitive impairment.
Resumo Antecedentes Alguns estudos mostram uma associação entre o alelo ε4 da apolipoproteina E (ApoEε4) e a síndrome da apneia obstrutiva do sono (SAOS), e outros, entre ApoEε4 e a sonolência excessiva diurna (SED), mas não há dados na literatura sobre a interação entre SED, função cognitiva e ApoEε4 em pacientes com SAOS. Objetivo Avaliar a função cognitiva em adultos com SAOS com e sem SED e com e sem ApoEε4. Métodos Ao todo, 21 pacientes, de 33 a 79 anos, homens e mulheres, foram avaliados clinicamente, e submetidos a genotipagem ApoE, avaliação neuropsicológica, polissonografia, e aplicação da Escala de Sonolência de Epworth. Resultados A SED esteve associada com menor quociente de inteligência (QI; desempenho geral) e pior memória visual imediata, independentemente do genótipo ApoE. Pacientes com genótipo ApoEε3/ε4 apresentaram pior desempenho na atenção dividida, praxe construcional, organização perceptiva e flexibilidade cognitiva. A combinação do alelo ε4 com a SED potencializa esse efeito deletério na cognição, exceto na memória visual imediata. Nesse caso, os pacientes tiveram uma menor velocidade de processamento cognitivo, e piores atenção seletiva e coordenação visiomotora. Conclusões A SED e o genótipo ApoEε3/ε4 estão associados a um pior desempenho cognitivo em pacientes com SAOS. A combinação de SED e do alelo ε4 potencializa esse efeito.
RESUMO
Introducción: la apolipoproteína E (APOE) es una glicoproteína implicada en el transporte de moléculas lipídicas. Se han descrito tres alelos del gen APOE: Æ2, Æ3 y Æ4. Varios estudios demuestran asociación de la isoforma APOE4 con Alzheimer de inicio tardío. Objetivos: determinar las frecuencias genotípicas y alélicas del gen APOE en una muestra de adultos en Bogotá. Materiales y métodos: estudio observacional descriptivo de corte transversal. A partir de una muestra de sangre periférica se extrajo ADN genómico y se realizó PCR-Tetraprimer para la determinación de los alelos de APOE. Resultados: se incluyeron 1.254 sujetos, 942 mujeres (75%) y 312 hombres (25%) con edades entre 40 y 100 años. El alelo más frecuente fue el Æ3 (85%), seguido por Æ4 (11%) y Æ2 (2%). De la población que manifestó tener ascendencia cundiboyacense, 567 sujetos (74.6%) presentaban el genotipo Æ3/Æ3, mientras que 156 (20.4%) el Æ3/Æ4, 23 (3%) el Æ2/Æ3, 11 (1.5%) el Æ4/Æ4y 4 (0.5%) el Æ2/Æ4. Los individuos con genotipoÆ2/Æ2 manifestaron no conocer el dato de ascendencia. Conclusiones: las frecuencias alélicas y genotípicas de APOE varían según el origen étnico, sin embargo es posible la identificación de sujetos con el genotipo menos frecuente (Æ2/Æ2) al analizar muestras de mayor tamaño. En los reportes previos en el país no se ha descrito el genotipo Æ2/Æ2, el cual fue identificado en la presente muestra como el de menor proporción.
Introduction:apolipoprotein E (APOE) is a glycoprotein involved in the transport of lipid molecules. Three alleles of the APOE gene have been described: Æ2, Æ3 and Æ4. Several studies show an association of the APOE isoform with late-onset Alzheimer Ìs disease. Objectives: to determine the genotypic and allelic frequencies of the APOE gene in an adult sample in Bogotá. Materials and Methods: a cross-sectionalobservational descriptive study. Genomic DNA was extracted from a peripheral blood sample and APOE alleles and genotypes were determined using the PCR tetra-primer method. Results:we included 1254 subjects, 942 women (75%) and 312 men (25%) aged between 40 and 100 years. The most frequent allele was Æ3 (85%), followed by Æ4 (11%) and Æ2 (2%). Of the population that declared to have Cundinamarca and Boyacá sub-regions ancestry, 567 subjects (74.6%) had genotype Æ3/Æ3, while 156 (20.4%) hadÆ3/Æ4, 23 (3%) Æ2/Æ3, 11 (1.5%) Æ4/Æ4and 4 (0.5%) had genotype Æ2/Æ4.The individuals with genotype Æ2/Æ2 declared not to know the data on their ancestry. Conclusions: the allelic and genotypic frequencies of APOE vary according to ethnic origin. However identifying subjects with the less frequent genotype (Æ2/Æ2) is possible when analyzing larger samples. In previous reports in the country, genotype Æ2/Æ2, has not been described and was identified in the present sample as the one with the lowest proportion.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Apolipoproteínas E , Reação em Cadeia da Polimerase , Doença de Alzheimer , Isoformas de ProteínasRESUMO
Resumo Fundamento Excesso de adiposidade corporal e doenças cardiovasculares são problemas mundiais com crescente prevalência em crianças e adolescentes, sendo necessário investigar a relação destes, afim de construir estratégias de enfrentamento. Objetivo Investigar influência do excesso de adiposidade corporal sobre os níveis séricos de apolipoproteínas B e A1 (ApoB e ApoA1) em crianças e adolescentes. Métodos Busca sistemática nas bases de dados Medline/PubMed, Embase, Lilacs, Web of Science, Ovid e Science Direct de coortes consideradas elegíveis, avaliando-se qualidade metodológica e risco de viés; estudos combináveis, com boa qualidade e baixo risco de viés foram analisados com metanálise; a medida sumária utilizada foi a diferença de média ponderada e seu respectivo intervalo de confiança a 95%. Resultados 8 artigos preencheram os critérios de elegibilidade, incluindo indivíduos com média de idade variando de 9 a 15,7 anos. Para a metanálise, incluíram-se 4 artigos, com total de 7.974 crianças e adolescentes. Observou-se aumento médio de 4,94 mg/dL (IC 95%: 4,22 a 5,67 mg/dL) nos níveis de ApoB naqueles com excesso de adiposidade. Para a ApoA1, identificou-se redução média de -8,13 mg/dL (IC 95%: - 9,09 a -7,17 mg/dL) nos níveis séricos desse marcador em indivíduos com maior adiposidade corporal. Além disso, a influência do excesso de adiposidade corporal sobre os níveis de ApoA1 e ApoB foi maior entre adolescentes do que entre crianças. Conclusões O excesso de adiposidade corporal influenciou tanto na redução dos valores de ApoA1 quanto no aumento dos níveis de ApoB em crianças e adolescentes, e tais alterações foram mais relevantes entre adolescentes.(Arq Bras Cardiol. 2020; [online].ahead print, PP.0-0)
Abstract Background Excess Weight and Cardiovascular Diseases are health problems with increasing prevalence among children and adolescents, hence the need to investigate the issues related to them to better deal with the problem. Objective To investigate the influence of excess adiposity on the levels of apolipoprotein B and A1 in children and adolescents. Methods A systematic search was conducted in the PubMed, Embase, Lilacs, Web of Science, Ovid and Science direct databases, searching for cohort eligible studies and evaluating their results, methodological quality and risk of bias; combinable studies with good quality and low risk of bias were evaluated by meta-analysis. The summary measure used was the weighted mean difference (WMD) with its respective 95% confidence interval. Results 8 articles attended the eligibility criteria including individuals with age mean varying from 9 to 15.7 years of age. The meta-analysis included 4 articles with a total of 7,974 children and adolescents. It was observed a mean increase of 4,94mg/dL (95%CI: 4,22 to 5,67) in the ApoB levels in individuals with excess of body adiposity. For the ApoA1, we identified a mean reduction of -8,13mg/dL (95%CI: -9,09 to -7,17 mg/dL) in its levels in children and adolescents with higher body adiposity. Beside this, the influence of excess adiposity on the ApoB and ApoA1 levels was higher between adolescents than children. Conclusions The excess of body adiposity influenced both the reduction of ApoA1 values and the increase of ApoB levels, being these changes more relevant among adolescents. (Arq Bras Cardiol. 2020; [online].ahead print, PP.0-0)
Assuntos
Humanos , Criança , Adolescente , Adiposidade , Obesidade , Apolipoproteínas B , Estudos ProspectivosRESUMO
Los profesionales que ejercen la bioquimica clinica son conscientes de la falta de resultados comparables entre laboratorios, independientemente de donde y cuando se realicen. Durante muchos anos el centro de la gestion de la calidad estuvo en la estandarizacion de los procedimientos de medida, la armonizacion va mas alla del metodo y los resultados analiticos e incluye todos los aspectos que hay que tener en cuenta durante el proceso total de la prueba. Los laboratorios de bioquimica clinica han logrado en las ultimas decadas importantes mejoras en la calidad de los procesos analiticos, pero es necesario un esfuerzo mayor dedicado a la vulnerabilidad de los procedimientos extra analiticos para asegurar la comparacion y la concordancia de los resultados obtenidos por diferentes laboratorios clinicos. Las iniciativas destinadas a mejorar la armonizacion de los resultados de laboratorio tienen una dimension etica y de gran importancia en el diagnostico de las dislipemias asociadas al desarrollo de aterosclerosis y la evaluacion del riesgo cardiovascular. Los estudios poblacionales aun muestran dificultades en la identificacion del mejor biomarcador que pueda evidenciar adecuadamente el riesgo cardiovascular en un individuo. La correlacion, discordancia y concordancia muestran que es necesario el diseno de un perfil de pruebas de laboratorio personalizado, con marcadores estandarizados y armonizados, que permita la prediccion del riesgo.
The health professionals who practice clinical biochemistry are aware of the lack of comparable results between laboratories, regardless of where and when they are performed. For many years, the objective of the quality management was the standardization of measurement procedures. The harmonization is beyond the methods and the analytical results, and it includes all the aspects to be taken into account during the whole process of the test. The clinical biochemistry laboratories have achieved important improvements in the quality of the analytical processes in the last decades, but greater effort is necessary for the vulnerability of the extra analytical procedures to ensure the comparison and the agreement of the results obtained by different clinical laboratories. The initiatives aimed to improve the harmonization of laboratory results have an ethical dimension and importance in the diagnosis of dyslipidemia associated with the development of atherosclerosis and the assessment of cardiovascular risk. The population studies still show difficulties in the identification of the best biomarker that can adequately show the cardiovascular risk in an individual. The correlation, discordance and concordance between biomarkers show that it is necessary to design a personalized laboratory test profile, and with standardized and harmonized markers that allow the prediction of risk.
Os profissionais que exercem a bioquímica clínica Clinical estão cientes da falta de resultados comparáveis entre laboratórios, independentemente de onde e quando forem realizados. Por muitos anos, o centro de gestão da qualidade esteve na padronização dos procedimentos de medição, a harmonização vai além do método analítico e dos resultados analíticos e inclui todos os aspectos a considerar durante o processo do teste. Laboratórios bioquímica clínica têm alcançado, nas últimas décadas grandes melhorias na qualidade dos processos analíticos, mas precisa de um esforço maior dedicado à vulnerabilidade dos procedimentos extra-analíticos, para garantir a comparação e concordancia dos resultados obtidos pelos diferentes laboratórios clínicos. Iniciativas para melhorar a harmonização dos resultados laboratoriais têm uma dimensão ética e de grande importȃncia no diagnóstico de dislipidemias associadas ao desenvolvimento de aterosclerose e à avaliação do risco cardiovascular. As pesquisas populacionais mostram ainda dificuldades em identificar o melhor biomarcador que possa demonstrar em forma adecuada o risco cardiovascular em um individuo, a correlação, discordância e concordância mostram que é necessário o desenho de um perfil de testes personalizado, com marcadores padronizados e harmonizada, que permite a previsão de risco.
Assuntos
Humanos , Padrões de Referência , Biomarcadores , Diagnóstico , Laboratórios , Lipídeos , Lipídeos/análise , Métodos , Bioquímica , Saúde , Risco , Aterosclerose , Dislipidemias , Ética , Testes Laboratoriais , PrevisõesRESUMO
Abstract Background: Elevated plasma levels of Lipoprotein(a) [Lp(a)] are recognized as a significant risk factor for atherosclerotic vascular disease. However, there are limited data regarding association between Lp(a) and recurrent heart failure (HF) in patients with chronic HF caused by coronary heart disease (CHD). Objective: Elevated levels of Lp(a) might have a prognostic impact on recurrent HF in patients with chronic HF caused by CHD. Methods: A total of 309 patients with chronic HF caused by CHD were consecutively enrolled in this study. The patients were divided into 2 groups according to whether Lp(a) levels were above or below the median level for the entire cohort (20.6 mg/dL): the high Lp(a) group (n = 155) and the low Lp(a) group (n = 154). A 2-sided p < 0.05 was statistically considered significant. Results: During the median follow-up period of 186 days, 31 cases out of a total of 309 patients (10.03%) could not be reached during follow-up. A Kaplan-Meier analysis demonstrated that patients with higher Lp(a) levels had a higher incidence of recurrent HF than those with lower Lp(a) levels (log-rank < 0.0001). A multivariate Cox regression analysis revealed that Lp(a) levels were independently correlated with the incidence of recurrent HF after adjustment of potential confounders (hazard ratio: 2.720, 95 % confidence interval: 1.730-4.277, p < 0.0001). Conclusions: In Chinese patients with chronic HF caused by CHD, elevated levels of Lp(a) are independently associated with recurrent HF.
Resumo Fundamento: Níveis plasmáticos elevados de lipoproteína (a) [Lp(a)] são reconhecidos como um fator de risco significativo para doença vascular aterosclerótica. No entanto, existem dados limitados sobre a associação entre a Lp(a) e insuficiência cardíaca (IC) recorrente em pacientes com IC crônica causada por doença arterial coronariana (DAC). Objetivo: Níveis elevados de Lp(a) podem ter um impacto prognóstico na IC recorrente em pacientes com IC crônica por DAC. Métodos: Um total de 309 pacientes com IC crônica causada por DAC foram consecutivamente incluídos neste estudo. Os pacientes foram divididos em 2 grupos de acordo com os níveis de Lp(a), acima ou abaixo do nível mediano de toda a coorte (20,6 mg/dL): o grupo Lp(a) alto (n = 155) e o grupo Lp ( a) baixo (n = 154). Um p < 0,05 bicaudal foi considerado estatisticamente significativo. Resultados: Durante a mediana do período de seguimento de 186 dias, 31 casos de um total de 309 pacientes (10,03%) não puderam ser contatados durante o acompanhamento. A análise de Kaplan-Meier demonstrou que pacientes com níveis mais elevados de Lp(a) apresentavam maior incidência de IC recorrente do que aqueles com níveis mais baixos de Lp(a) (log-rank < 0,0001). Uma análise de regressão multivariada de Cox revelou que os níveis de Lp(a) foram independentemente correlacionados com a incidência de IC recorrente após ajuste de potenciais fatores de confusão (hazard ratio 2,720, intervalo de confiança de 95%: 1,730-4,277, p < 0,0001). Conclusões: Em pacientes chineses com IC crônica causada por DAC, níveis elevados de Lp(a) estão associados de forma independente à IC recorrente.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Doença da Artéria Coronariana/sangue , Insuficiência Cardíaca/sangue , Lipoproteínas/sangue , Recidiva , Valores de Referência , Fatores de Tempo , Doença da Artéria Coronariana/complicações , Ecocardiografia , Doença Crônica , Análise de Regressão , Estudos Retrospectivos , Fatores de Risco , Estatísticas não Paramétricas , Medição de Risco/métodos , Estimativa de Kaplan-Meier , Insuficiência Cardíaca/etiologiaRESUMO
Abstract Objective: To investigate ApoB/ApoA1 ratio and its association with cardiovascular risk factors in children. Methods: Cross-sectional study with 258 children aged 8 and 9 years old, enrolled in all urban schools in the city of Viçosa-MG. Anthropometric and body composition assessment, as well as biochemical profile of the children was performed. Socioeconomic variables and sedentary lifestyle were evaluated through a semi-structured questionnaire. Results: Many children had excess weight (35.2%), abdominal adiposity (10.5%), and body fat (15.6%), as well as increased ApoB/ApoA1 ratio (14.7%), total cholesterol (51.8%), and triglycerides (19.8%). Children with excess weight and total and central fat had a higher prevalence of having a higher ApoB/ApoA1 ratio, as well as those with atherogenic lipid profile (increased LDL-c and triglycerides and low HDL-c). A direct association was found between the number of cardiovascular risk factors and the ApoB/ApoA1 ratio (p = 0.001), regardless of age and income. Conclusion: The increased ApoB/ApoA1 ratio was associated with excess weight, body adiposity (total and central), and altered lipid profile in children. Children with a higher number of cardiovascular risk factors had higher ApoB/ApoA1 ratio, in both genders.
Resumo Objetivo: Investigar a razão ApoB/ApoA1 e sua relação com fatores de risco cardiovascular em crianças. Métodos: Estudo transversal com 258 crianças de 8 e 9 anos, matriculadas em todas as escolas urbanas de Viçosa-MG. Foi feita avaliação antropométrica, da composição corporal e bioquímica das crianças. As variáveis socioeconômicas e o sedentarismo foram avaliados por questionário semiestruturado. Resultados: Muitas crianças apresentaram excesso de peso (35,2%), de adiposidade abdominal (10,5%) e de gordura corporal (15,6%), bem como a razão ApoB/ApoA1 (14,7%), colesterol-total (51,8%) e triglicerídeos (19,8%) aumentados. Crianças com excesso de peso e de gordura total e central apresentaram maiores prevalências de maior razão ApoB/ApoA1, bem como as com perfil lipídico aterogênico (LDL-c e triglicerídeos aumentados e baixo HDL-c). Foi encontrada associação direta entre o número de fatores de risco cardiovascular e a razão ApoB/ApoA1 (p = 0,001), independente da idade e renda. Conclusão: A razão ApoB/ApoA1 aumentada esteve associada ao excesso de peso, de adiposidade corporal (total e central) e ao perfil lipídico alterado nas crianças. As crianças com maior número de fatores de risco cardiovascular apresentaram maior razão ApoB/ApoA1, em ambos os sexos.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Arteriosclerose/sangue , Apolipoproteína A-I/sangue , Apolipoproteína B-100/sangue , Lipídeos/sangue , Obesidade/sangue , Arteriosclerose/etiologia , Fatores Socioeconômicos , População Urbana , Composição Corporal , Biomarcadores/sangue , Estudos Transversais , Inquéritos e Questionários , Fatores de Risco , Adiposidade , Comportamento Sedentário , Obesidade/complicaçõesRESUMO
OBJECTIVE: To investigate ApoB/ApoA1 ratio and its association with cardiovascular risk factors in children. METHODS: Cross-sectional study with 258 children aged 8 and 9 years old, enrolled in all urban schools in the city of Viçosa-MG. Anthropometric and body composition assessment, as well as biochemical profile of the children was performed. Socioeconomic variables and sedentary lifestyle were evaluated through a semi-structured questionnaire. RESULTS: Many children had excess weight (35.2%), abdominal adiposity (10.5%), and body fat (15.6%), as well as increased ApoB/ApoA1 ratio (14.7%), total cholesterol (51.8%), and triglycerides (19.8%). Children with excess weight and total and central fat had a higher prevalence of having a higher ApoB/ApoA1 ratio, as well as those with atherogenic lipid profile (increased LDL-c and triglycerides and low HDL-c). A direct association was found between the number of cardiovascular risk factors and the ApoB/ApoA1 ratio (p=0.001), regardless of age and income. CONCLUSION: The increased ApoB/ApoA1 ratio was associated with excess weight, body adiposity (total and central), and altered lipid profile in children. Children with a higher number of cardiovascular risk factors had higher ApoB/ApoA1 ratio, in both genders.
Assuntos
Apolipoproteína A-I/sangue , Apolipoproteína B-100/sangue , Arteriosclerose/sangue , Lipídeos/sangue , Obesidade/sangue , Adiposidade , Arteriosclerose/etiologia , Biomarcadores/sangue , Composição Corporal , Criança , Estudos Transversais , Feminino , Humanos , Masculino , Obesidade/complicações , Fatores de Risco , Comportamento Sedentário , Fatores Socioeconômicos , Inquéritos e Questionários , População UrbanaRESUMO
Introducción. La variabilidad genética del polimorfismo del gen APOE se considera un importante factor asociado a la predisposición a las enfermedades que afectan el metabolismo lipídico, a las enfermedades coronarias y a la enfermedad de Alzheimer, entre otras. En este sentido, es útil conocer este factor de riesgo en diferentes poblaciones y grupos étnicos. Objetivos. Analizar el polimorfismo del gen APOE y determinar las frecuencias alélicas y genotípicas de una muestra representativa de la población de Barranquilla, Colombia. Materiales y métodos. Se hizo en Barranquilla un estudio descriptivo y comparativo de 227 individuos no relacionados. Resultados. El alelo e3 se presentó con mayor frecuencia (85 %), seguido del alelo e4 (13 %) y, con menor frecuencia, el alelo e2 (1,8 %). Los genotipos observados fueron los siguientes: e3/e3 en 71,8 %, e3/e4 en 24,2 %, e2/e3 en 2,2 %, e2/e4 en 1,3 % y e4/e4 en 0,4 %. El genotipo e2/e2 no se encontró en este estudio. La muestra representativa de la población estaba en equilibrio de Hardy-Weinberg. Conclusiones. Las frecuencias alélicas e3 y el genotipo e3/e3 encontrados en la población estudiada, fueron similares a lo informado por la literatura científica en países como Brasil, México y Colombia, y en algunos grupos étnicos amerindios colombianos. No se encontró el genotipo e2/e2, resultado que coincide con otras poblaciones estudiadas a nivel mundial. La frecuencia del alelo e4 y sus genotipos asociados en esta población, podría estar relacionada con la presencia de enfermedades como la hipercolesterolemia, el infarto de miocardio y la enfermedad de Alzheimer.
Introduction: The genetic variability present in the APOE gene polymorphism is considered an important factor associated with predisposition to diseases affecting lipid metabolism , as well as heart diseases and Alzheimer´s disease, among others. Understanding it as a risk factor in different populations and ethnic groups is a useful tool. Objective: To analyze the APOE gene polymorphism and determine allelic and genotypic frequencies of a representative sample of population from Barranquilla, Colombia. Materials and methods: We performed a descriptive and comparative study. The sample size was 227 unrelated individuals from Barranquilla, Colombia Results: The most frequent allele was the e 3, with 85%, followed by the e 4 allele (13%) and e 2 (1.8%). The genotypes found were: e 3/ e 3: 71.8%, e 3/ e 4: 24.2%, e 2/ e 3: 2.2%, e 2/ e 4: 1.3% and e 4/ e 4: 0.4%. The e 2/ e 2 genotype was not found in this study. The sample exhibited the Hardy-Weinberg equilibrium. Conclusion : The frequency of the e 3 allele and the e 3/ e 3 genotype was similar to that reported in the literature in countries like Brazil, Mexico, Colombia, and in some Colombian Amerindian ethnic groups. The e 2/ e 2 genotype was absent. This result is consistent with those found in other population groups worldwide. The frequency of the e 4 allele and the genotypes associated in this population could be related to the presence of diseases such as hypercholesterolemia, myocardial infarction and Alzheimer.
Assuntos
Adolescente , Adulto , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Adulto Jovem , Apolipoproteínas E/genética , Polimorfismo Genético , Colômbia , Predisposição Genética para Doença , Alelos , Frequência do Gene , GenótipoRESUMO
Descrevemos o caso de uma paciente de 19 anos diagnosticada com hipobetalipoproteinemia primária. A paciente apresentava sintomas compatíveis com a doença como diarreia desde o primeiro mês de vida, défice de crescimento e retinopatia. A biópsia duodenal evidenciou presença de vacúolos lipídicos intraepiteliais, os quais foram altamente sugestivos para o diagnóstico. Os exames complementares evidenciaram disfunção hepática, baixos níveis séricos de triglicerídeos, e de colesterol total e frações. Após a dosagem de apolipoproteína B abaixo dos valores da normalidade, aliada a clínica e exames complementares, o diagnóstico foi realizado. A relativa escassez de dados na literatura em nosso meio, atrelada à raridade da doença, ilustra a relevância deste relato de caso, somado à importância do diagnóstico precoce
The case of a 19-year-old female patient who was diagnosed with Primary Hypobetalipoproteinemia (HBL) is described.The patient presented symptoms that were consistent with the disease, such as diarrhea from the very first month of life, growth failure and retinopathy. The duodenal biopsy showed the presence of intraepithelial lipid vacuoles that were highly suggestive of the diagnosis. Further tests showed liver dysfunction, low serum levels of triglycerides and total cholesterol and fractions. After the dosage of Apolipoprotein B below normal values, and clinical exam along with laboratory tests, the diagnosis was made. The lack of data in the literature and the rarity of the disease illustrate the importance of this case report,and of an early diagnosis.
Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Abetalipoproteinemia/terapia , Hipobetalipoproteinemia Familiar por Apolipoproteína B/diagnóstico , Hipobetalipoproteinemia Familiar por Apolipoproteína B/terapia , Vitaminas/uso terapêutico , Apolipoproteínas B/genética , Vitamina K/uso terapêuticoRESUMO
Background: Studies show an association between changes in apolipoprotein E (ApoE) and LDLR receptor with the occurrence of dyslipidemia. Objectives: To investigate the association between polymorphisms of the APOE (ε2, ε3, ε4) and LDLR (A370T) genes with the persistence of abnormal serum lipid levels in young individuals followed up for 17 years in the Rio de Janeiro Study. Methods: The study included 56 individuals (35 males) who underwent three assessments at different ages: A1 (mean age 13.30 ± 1.53 years), A2 (22.09 ± 1.91 years) and A3 (31.23 ± 1.99 years). Clinical evaluation with measurement of blood pressure (BP) and body mass index (BMI) was conducted at all three assessments. Measurement of waist circumference (WC) and serum lipids, and analysis of genetic polymorphisms by PCR-RFLP were performed at A2 and A3. Based on dyslipidemia tracking, three groups were established: 0 (no abnormal lipid value at A2 and A3), 1 (up to one abnormal lipid value at A2 or A3) and 2 (one or more abnormal lipid values at A2 and A3). Results: Compared with groups 0 and 1, group 2 presented higher mean values of BP, BMI, WC, LDL-c and TG (p < 0.01) and lower mean values of HDL-c (p = 0.001). Across the assessments, all individuals with APOE genotypes ε2/ε4 and ε4/ε4 maintained at least one abnormal lipid variable, whereas those with genotype ε2/ε3 did not show abnormal values (χ2 = 16.848, p = 0.032). For the LDLR genotypes, there was no significant difference among the groups. Conclusions: APOE gene polymorphisms were associated with dyslipidemia in young individuals followed up longitudinally from childhood. .
Fundamento: Estudos demonstram a associação de alterações da apolipoproteína E (APOE) e do receptor da RLDL com a ocorrência de dislipidemia. Objetivos: Investigar a associação entre polimorfismos dos genes da APOE (APOE - ε2, ε3, ε4) e do receptor da LDL (RLDL - A370T) com a persistência de alterações dos níveis lipídicos séricos em jovens acompanhados há 17 anos no Estudo do Rio de Janeiro. Métodos: Foram estudados 56 indivíduos (35 masculinos) em três avaliações realizadas em idades distintas: A1 – média de idade: 13,30 ± 1,53 anos; A2 – média de idade: 22,09±1,91 anos e A3 – média de idade: 31,23±1,99 anos. Nas três avaliações foram determinados a pressão arterial (PA) e o índice de massa corporal (IMC). Em A2 e A3 foram obtidos a circunferência abdominal (CA) e os lípides séricos, e analisados os polimorfismos genéticos por PCR-RFLP. Com base no tracking de dislipidemia, três grupos foram constituídos: 0 (nenhum lípide alterado em A2 e A3), 1 (até um lípide alterado em A2 ou A3) e 2 (um ou mais lípides alterados em A2 e A3). Resultados: Em comparação aos grupos 0 e 1, o grupo 2 apresentou maiores médias de PA, IMC, CA, LDL-c e TG (p < 0,01) e menor média de HDL-c (p = 0,001) que os grupos 0 e 1. Todos os indivíduos com genótipo APOE ε2/ε4 e ε4/ε4 mantiveram durante as avaliações pelo menos um lípide alterado, enquanto que aqueles com genótipo ε2/ε3 não apresentaram alterações (χ2=16,848, p = 0,032). Para os genótipos RLDL não houve diferença significativa entre os grupos. Conclusões: O polimorfismo do gene APOE se associou à presença de dislipidemia em indivíduos jovens em acompanhamento longitudinal desde a infância. .
Assuntos
Adolescente , Adulto , Criança , Feminino , Humanos , Masculino , Adulto Jovem , Apolipoproteínas E/genética , Dislipidemias/genética , Estudos de Associação Genética , Polimorfismo Genético/genética , Receptores de LDL/genética , /genética , /genética , /genética , Pressão Sanguínea , Índice de Massa Corporal , Brasil , Frequência do Gene , Genótipo , Estudos Longitudinais , Reação em Cadeia da Polimerase , Fatores de Risco , Circunferência da CinturaRESUMO
OBJECTIVES: To ascertain reference values of carotid intima-media thickness (cIMT) in a middle and old-aged sample of the Spanish general population and to establish the 75(th) percentile above which it is necessary to control more strictly other cardiovascular risk factors. To determine cIMT values and the number of carotid plaques in age and sex subgroups, and whether there are differences between them. MATERIAL AND METHODS: Lipids, apolipoproteins, number of carotid atherosclerotic plaques if any, and cIMT of both common carotid arteries were determined in 171 individuals, representative of the adult general population of Burgos (Spain). RESULTS: The median age of the patients was 63 years (interquartile range = 20) and the 75th percentile of carotid IMT was 0,88 mm and 0,81 mm in men and women, respectively. This study shows that the values of cIMT median increase with age and are higher in men than in women in all age groups, except in individuals over 74 years where cIMT median values are similar. The presence or absence of atherosclerotic plaques was not statistically different between men and women at different ages. CONCLUSIONS: This population study shows the reference values of cIMT in a middle and old-aged sample of the Spanish population and shows that age, male gender, systolic blood pressure (SBP) and personal history of coronary heart disease are the main determinants of increased cIMT.
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Doenças Cardiovasculares/epidemiologia , Artéria Carótida Primitiva/patologia , Espessura Intima-Media Carotídea , Placa Aterosclerótica/epidemiologia , Adulto , Fatores Etários , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Pressão Sanguínea , Doenças Cardiovasculares/etiologia , Doença das Coronárias/epidemiologia , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Fatores de Risco , Fatores Sexuais , Espanha/epidemiologiaRESUMO
Los lípidos viajan en sangre en diferentes partículas conteniendo lípidos y proteínas llamadas lipoproteínas. Hay cuatro clases de lipoproteínas en sangre: quilomicrones, VLDL, LDL y HDL. Los quilomicrones transportan triglicéridos (TAG) a tejidos vitales (corazón, musculo esquelético y tejido adiposo). El hígado secreta VLDL que redistribuye TAG al tejido adiposo, corazón y músculo esquelético. LDL transporta colesterol hacia las células y HDL remueve colesterol de las células de vuelta al hígado. Las lipoproteínas ricas en TAG y sus remanentes son aterogénicas y están asociadas con otros factores lipídicos de riesgo (partículas de LDL pequeñas y densas y bajo HDL). LDL y Lp(a) son partículas aterogénicas. HDL es una lipoproteína anti-aterogénica.
Lipids travel in the blood in distinct particles containing both lipids and proteins called lipoproteins. There are four major classes of lipoproteins in blood: chylomicrons, VLDL, LDL and HDL. Chylomicrons transport triglycerides (TAG) to vital tissue (the heart, skeletal muscle and adipose tissue). The liver secretes VLDL, which serves to redistribute TAG for adipose tissue, heart and skeletal muscle. LDL transport cholesterol to cells and HDL removes cholesterol from cells to transport them to liver. TAG-rich lipoproteins and their remnants are atherogenic and are associated with other lipid risk factors (small and dense LDL particles and low HDL). LDL and Lp(a) are atherogenic particles. HDL is an anti-atherogenic lipoprotein.
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Humanos , Apolipoproteínas , Colesterol , Lipase , Lipoproteínas , MetabolismoRESUMO
OBJECTIVES: This study was appointed to determine the correlation between the concentration of lipoprotein(a) [Lp(a)], apolipoproteins and lipids with biochemical parameters of liver function in a group of patients with reversible cholestasis. We have also determined the concentration of these parameters once solved the biliary obstruction process. MATERIAL AND METHODS: Eighteen adults over 17 years with extrahepatic cholestasis were included in the study on a prospective basis, and we determined in them biochemical liver function parameters and lipoprotein metabolism parameters, particularly Lp(a) before and after unblocking. RESULTS: The concentration of Lp(a) prior to desobstruction was inverse and statistically significantly correlated with the concentration of gamma glutamyl transpeptidase (correlation coefficient [r] = -0.757, P = .018). The concentration of Lp(a) (median = 2.66 mg/dL, interquartile range = 5,62) showed a statistically significant increase (median = 9.72 mg/dL, interquartile range = 28.76, P < .001), once the unblocking was performed. Concentrations of total cholesterol and triglycerides had a statistically significant decrease, and HDL cholesterol and apolipoprotein A-1 showed a statistically significant increase once the unblocking was carried out. CONCLUSIONS: The concentration of Lp(a) is decreased during cholestasis, although there is a significant simultaneous hypercholesterolemia. Cholestasis has a causal role in lowering Lp(a), because the unblocking of bile duct recovers Lp(a) concentration. Our study supports the concept that bile acids exert a controlling effect on the synthesis of Lp(a) and open a mechanism for the treatment of hyper Lp(a).
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Colestase Extra-Hepática/fisiopatologia , Hipercolesterolemia/epidemiologia , Lipoproteína(a)/metabolismo , gama-Glutamiltransferase/metabolismo , Adulto , Apolipoproteínas/metabolismo , Colestase Extra-Hepática/terapia , Colesterol/sangue , HDL-Colesterol/sangue , Humanos , Hipercolesterolemia/etiologia , Lipídeos/sangue , Testes de Função Hepática , Estudos Prospectivos , Triglicerídeos/sangueRESUMO
Lipoprotein glomerulopathy (LPG) is a rare autosomal recessive glomerulopathy associated with the deposition of lipoprotein thrombi in the capillary lumina due to apoE gene mutations. Abnormal plasma lipoprotein profile and marked increase in serum apoliprotein E (apoE) are characteristic clinical data. The compromised patients can present nephrotic syndrome, hematuria, and progressive renal failure. Herein, the authors present the first described case of LPG in a Brazilian male patient, 11 years, who presented with a steroid-resistant nephrotic syndrome. Renal function was normal. Kidney biopsy showed markedly enlarged glomerulus, with dilated capillary loops and weak eosinophilic lipoprotein thrombi in the capillary lumina. Interstitium, tubules, arteries, and veins showed normal histologic aspect. Genotypic study for the apoE gene showed the presence of the alleles E3 and E4. The diagnosis of LPG was then performed. The patient received lipid-lowering treatment. After 2 years of follow-up, renal function is gradually decreasing, with persisting heavy proteinuria, despite a marked decrease in serum cholesterol and triglycerides levels.
A Glomerulopatia por Lipoproteínas (GLP) é uma glomerulopatia autossômica recessiva rara associada à deposição de trombos de lipoproteína nos lúmens capilares devido a mutações do gene de ApoE. Perfil anormal das lipoproteínas do plasma e aumento acentuado no soro de apolipoproteína E (apoE) são dados clínicos característicos. Os pacientes acometidos podem apresentar síndrome nefrótica, hematúria e insuficiência renal progressiva. Aqui, os autores apresentam o primeiro caso descrito de GLP em um paciente brasileiro do sexo masculino, 11 anos, que se apresentou com uma síndrome nefrótica corticoide resistente. A função renal era normal. A biópsia renal mostrou glomérulos marcadamente aumentados, com capilares dilatados e lúmens ocupados por trombos de lipoproteínas fracamente eosinofílicos. Interstício, túbulos, artérias e veias mostraram aspecto histológico normal. O estudo genotípico para o gene apoE mostrou a presença dos alelos E3 e E4. O diagnóstico de GLP foi então realizado. A paciente recebeu tratamento hipolipemiante. Depois de 2 anos de seguimento, a função renal está diminuindo gradualmente, com a persistência de marcada proteinúria, apesar de uma diminuição acentuada dos níveis séricos de colesterol e triglicerídios.
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Criança , Humanos , Masculino , Nefropatias/diagnóstico , Brasil , Nefropatias/complicações , Síndrome Nefrótica/etiologia , Doenças RarasRESUMO
Introducción Estudios recientes demostraron que el nivel de apolipoproteína A1 (ApoA) es un mejor predictor de riesgo cardiovascular que el C-HDL. Sin embargo, las metas definitivas de este nuevo marcador aún no se han definido claramente. Objetivo Inferir metas de ApoA analizando una población saludable. Material y métodos Se analizó la distribución de ApoA y C-HDL en 304 donantes de sangre según el sexo. Se infirieron metas de ApoA mediante dos estrategias: 1) un modelo de regresión lineal y 2) análisis de percentiles. Resultados En el análisis de percentiles, valores de ApoA de 126 y 147 mg/dl se correspondieron con metas recomendadas de C-HDL en hombres y mujeres, respectivamente. El modelo de regresión lineal mostró que 40 y 50 mg/dl de C-HDL se correspondieron con 140 y 158 mg/dl de ApoA en hombres y mujeres, respectivamente. Conclusión Los hallazgos del presente estudio sugieren que los valores propuestos previamente como metas de ApoA en ambos sexos deberían revisarse.
Which should be the goals of apolipoprotein A1? Analysis of a healthy population in Argentina Background Recent studies have demonstrated that apolipoprotein A1 (ApoA) is a better predictor of cardiovascular risk than HDLC. However, the definite goals of this new marker have not been clearly defined. Objective The objective of this study was to infer the goals of ApoA from a healthy population. Methods The distribution of ApoA and HDL-C in 304 blood donors was analyzed according to gender. ApoA goals were assumed using two strategies: 1) a simple linear regression model, and 2) percentile analyses. Results In the percentile analyses, ApoA levels of 126 and 147 mg/ dL corresponded to recommended goals for HDL-C in men and women, respectively. The linear regression model showed that 40 and 50 mg/dL HDL-C corresponded to 140 and 158 mg/dL ApoA in men and women, respectively. Conclusion The findings of this study suggest that previously postulated ApoA goals should be reviewed in both genders.
RESUMO
La Preeclampsia (PE) es un trastorno multisistémico, exclusivo de la gestación humana y responsable de aproximadamente 44.000 muertes maternas anuales a nivel mundial; esta enfermedad está asociada a múltiples complicaciones tanto en la madre como en el feto, sin embargo, su etiología no se encuentra totalmente dilucidada y en consecuencia ha sido difícil definir estrategias válidas de predicción. La PE es una enfermedad compleja y comparte diferentes factores de riesgo con las enfermedades cardiovasculares; como la obesidad, hipertensión arterial, resistencia a la insulina y dislipidemias. Con esto se evidencia que algunas alteraciones en los niveles lípidos y apolipoproteínas, se asocian con mayor peroxidación lipídica y estrés oxidativo lo cual puede desencadenar en disfunción endotelial para ambas patologías. Por tanto, la exploración de la evidencia de una asociación entre las fracciones lipídicas y riesgo de PE, puede aportar nuevo conocimiento en torno a la etiología de esta enfermedad. En la presente revisión, se plantearán las principales implicaciones biológicas de las alteraciones del perfil lipídico y apolipoproteínas en la génesis de la PE. Se describirán los estudios observacionales que se han aproximado a su evaluación y se identificarán sus principales debilidades metodológicas, con el fin de plantear estrategias para una evaluación integral de esta vía fisiopatológica, con posibles implicaciones predictivas de la enfermedad.
Preeclampsia (PE) is a multisystemic disorder unique to human pregnancy and responsible for about 44,000 maternal deaths worldwide. This disease is associated with multiple complications for both mother and fetus; however, its etiology is not totally clear and it has therefore been difficult to define valid prediction strategies. PE is a complex disease and it shares different risk factors with cardiovascular disease, such as obesity, hypertension, insulin resistance and dyslipidemia, evidencing that the presence of disturbances in lipid and apolipoprotein levels are associated with increased lipid peroxidation and oxidative stress which can lead to endothelial dysfunction in both diseases. Therefore, exploring the evidence of an association between lipid fractions and PE risk can provide new knowledge about the etiology of this disease. In this review, the major biological implications of lipid profile and apolipoproteins alterations in the genesis of PE will be presented, describing the observational studies and identifying its main methodological weaknesses in order to create strategies for comprehensive assessment of the pathophysiological pathway with potential predictive implications of the disease.
A Preeclampsia (PE) é um transtorno multissistêmico, exclusivo da gestação humana e responsável por aproximadamente 44.000 mortes maternas anuais a nível mundial; esta doença esta associada a múltiplas complicações tanto na mãe como no feto, porém, sua etiologia não está totalmente esclarecida e consequentemente tem sido difícil definir estratégias válidas de predição. A PE é uma doença complexa e compartilha diferentes fatores de risco com as doenças cardiovasculares, como a obesidade, hipertensão arterial, resistência à insulina e dislipidemias; evidenciando que alterações nos níveis dos lipídios e apolipoproteínas, se associam com maior peroxidação lipídica e estresse oxidativo que pode desencadear disfunção endotelial para ambas patologias. Portanto, a exploração da evidência de uma associação entre las frações lipídicas e risco de PE, pode contribuir com novo conhecimento ao redor da etiologia desta doença. Na presente revisão, serão apresentadas as principais implicações biológicas das alterações do perfil lipídico e apolipoproteínas na gênese da PE, descrevendo os estudos observacionais que se aproximaram à sua avaliação e identificando suas principais fraquezas metodológicas, com o objetivo de propor estratégias para uma avaliação integral desta via fisiopatológica, com possíveis implicações preditivas da doença.
Assuntos
Humanos , Gravidez , Pré-Eclâmpsia , Apolipoproteínas , Peroxidação de Lipídeos , DislipidemiasRESUMO
Introducción. Los polimorfismos en el gen ApoE se han examinado en el síndrome de Down debido a la relación existente de la isoforma E4 con la demencia de tipo Alzheimer que aparece en los individuos con síndrome de Down. Objetivos. Determinar los polimorfismos en el gen ApoE en individuos con síndrome de Down y sus progenitores, y buscar su asociación. Materiales y métodos. Mediante PCR-RFLP, se analizaron los polimorfismos del gen ApoE en 134 individuos jóvenes con síndrome de Down, 87 madres y 54 padres del eje cafetero, y se compararon con una población control de 525 individuos sanos. Resultados. El alelo APOEε3 y el genotipo ε3/ε3 fueron los más frecuentes en todas las poblaciones. La frecuencia alélica de APOEε2 es muy baja y ε2/ε2 está ausente en las poblaciones con síndrome de Down y sus progenitores. El alelo APOEε4 fue más frecuente en individuos con síndrome de Down que en el resto de poblaciones analizadas. Al comparar las frecuencias alélicas y genotípicas entre las poblaciones con síndrome de Down y los progenitores con la población control, mediante la c2 de Pearson y los odds ratios por la prueba exacta de Fisher, no se encontraron diferencias estadísticamente significativas. Conclusiones. No se encontró asociación entre los polimorfismos del gen ApoE y el síndrome de Down. Es posible que el tamaño de la muestra o las influencias étnicas hubieran afectado estos resultados. Es necesario hacer otros estudios en poblaciones colombianas y evaluar la asociación con otros genes que se encuentran relacionados con la enfermedad de Alzheimer.
Introduction.Gene APOEε4 allele polymorphisms have been examined in Down syndrome because of the relationship between (a) the E4 isoform and (b) the type of Alzheimer´s dementia that appears in individuals with Down syndrome. This isoform is considered a risk factor for Alzheimer´s disease development and has been associated with early death in Down syndrome. Objectives. The polymorphisms in the APOE gene were characterized for Down syndrome individuals and their parents, in order to detect associations between the APOE polymorphisms and Down syndrome. Materials and methods. APOE gene polymorphisms were detected by RFLP-PCR and analyzed in 134 young individuals with Down syndrome, 87 mothers and 54 fathers, residents of the departments of Quindío and Risaralda, Colombia. The controls were 525 healthy individuals. Results. The APOEε3 allele and ε3/ε3 genotype were most frequent in all the populations (83-90% and 70-78%). The allelic frequency of APOEε2 was very low and ε2/ε2 (3-7%) was absent in Down syndrome and their parents. The allele APOEε4 was more frequent (11% vs. 9%) in Down syndrome individuals than in the controls. Comparing the allelic and genotypic frequencies between the populations with Down syndrome and their parents with the controls using Pearson c2 test and Fisher´s exact test odds ratio, no statistically significant differences were found. Conclusions. No statistically significant association was found between the polymorphisms of the APOE gene and Down syndrome. Sample size or ethnic influences may have affected these results. More studies are necessary with other Colombian populations to determine possible associations in other genes related to Alzheimer´s disease.