Clinical and epidemiologic evaluation of desmoid tumors in a brazilian sarcoma reference center / Avaliação clínica e epidemiológica de tumores desmóides no centro de referência de sarcoma do brasil

ABSTRACT Introduction: Desmoid Tumors (DT) are rare neoplasms with higher incidence in younger women. Methods: Retrospective, single-center analysis of patients with DT. Variables were age, sex, biopsy, treatment and recurrence. The disease-free survival (DFS) was calculated with the Kaplan-Meier method. Results: 242 patients were evaluated, mean age was 34 years, 70.7% women, 44.4% originated in the trunk/abdomen and 54.5% had size > 5cm. Surgery was performed in 70.2%, 31% with negative margin and only 57% with previous biopsy. Recurrence rate was 38% and 1,2,5-year DFS was 75.3%, 64.2%, 57.8%, respectively. Size (p = 0.018) and tumor location in the dorsum (p = 0.001), extremities (p = 0.003) and pelvis (p = 0.003) were related to higher relapse rate. Conclusion: our data reinforces the need to gather data from real world practice and the importance of awareness of DT and medical education about DT behavior and best approach due to the high rates of surgery and elevated number of patients treated without biopsy. Level of Evidence III; Retrospective Comparative Study.

RESUMO Introdução: Os tumores desmóides (TD) são neoplasias raras com maior incidência em mulheres jovens. Métodos: Trata-se de uma análise retrospectiva, em um único centro, de pacientes com TD. As variáveis foram idade, sexo, biópsia, tratamento e recorrência. A sobrevida livre de doença (SLD) foi calculada pelo método de Kaplan-Meier. Resultados: Foram avaliados 242 pacientes, com idade média de 34 anos, 70,7% mulheres, 44,4% com origem no tronco/abdômen e 54,5% com tamanho > 5 cm. A cirurgia foi realizada em 70,2%, 31% com margem negativa e apenas 57% com biópsia prévia. A taxa de recorrência foi de 38% e a SLD de 1, 2 e 5 anos foi de 75,3%, 64,2% e 57,8%, respectivamente. O tamanho (p = 0,018) e a localização do tumor no dorso (p = 0,001), nas extremidades (p = 0,003) e na pelve (p = 0,003) foram relacionados a uma maior taxa de recidiva. Conclusão: Nossos dados reforçam a necessidade de coletar dados da prática do cenário real e a importância da conscientização da TD e da educação médica sobre o comportamento da TD e a melhor abordagem, devido às altas taxas de cirurgia e ao elevado número de pacientes tratados sem biópsia. Nível de Evidência III; Estudo Comparativo Retrospectivo.

Clinical results of collagenase treatment for dupuytren's disease: a case series study with 2-years follow-up / Resultados clínicos do tratamento com colagenase para a doença de dupuytren: um estudo de série de casos com 2 anos de acompanhamento

ABSTRACT Objectives: This study aims to report our experience with Clostridium Histolyticum collagenase (CCH) to support the importance of its clinical use and assess its clinical efficacy, complications, and recurrences. Methods: This prospective observational study of 66 patients with a 2-year follow-up. Patients with an extension lag major of 20° at the metacarpophalangeal joint (MPJ) and/or proximal interphalangeal joint (PIPJ) were included. We collected data on demographic and anamnestic details, MPJ and PIPJ contracture degrees, DASH score, complications, and recurrences. Results: The mean pre-injection contracture was 34° for MPJ and 31° for PIPJ. At the 2-year follow-up, the mean contracture for the MPJ and PIPJ were respectively 3° and 14.5°. The mean DASH score decreased from 21.8 before injection to 10,4 after 2 years. The disease recurrence occurred in 34.8% of the patients, all with PIPJ contracture. The main complication was skin breakage (25.7%). Conclusion: The CCH injections remain a consistent option in treating DD; withdrawal from the European market deprives surgeons and patients of low invasiveness and safe tool for treating DD. Level of evidence IV, Therapeutic study investigating treatment results, Case series.

RESUMO Objetivos: O objetivo deste estudo é relatar nossa experiência com Clostridium Histolyticum colagenase (CCH) para apoiar a importância de seu uso clínico e para avaliar sua eficácia clínica, complicações e recidivas. Métodos: Estudo observacional prospectivo de acompanhamento por 2 anos em 66 pacientes com um atraso de extensão maior de 20° na articulação metacarpofalângica (MPJ) e/ou articulação interfalângica proximal (PIPJ). Foram coletados dados sobre detalhes demográficos e anamnésicos, graus de contração da MPJ e PIPJ, escore de DASH, complicações e recidivas. Resultados: A média da contração pré-injeção foi de 34° para a MPJ e 31° para a PIPJ. Com 2 anos de acompanhamento, a contração média para a MPJ e PIPJ foi de 3° e 14,5° respectivamente. A pontuação média do DASH diminuiu de 21,8 antes da injeção para 10,4 após 2 anos. A recorrência da doença ocorreu em 34,8% dos pacientes, todos com contração de PIPJ. A principal complicação foi a quebra da pele (25,7%). Conclusão: As injeções de CCH continuam sendo uma opção consistente no tratamento do DD; a retirada do medicamento do mercado europeu priva os cirurgiões e pacientes de uma ferramenta pouco invasiva e segura para o tratamento do DD. Nível de evidência IV, Estudo terapêutico que investiga os resultados do tratamento, série de casos.

Avaliação clínica e epidemiológica de tumor desmoide no Brasil: estudo brasileiro / Clinical and epidemiological evaluation of desmoid tumor in Brazil: a Brazilian study

Introdução: Tumores renais estão entre os 10 tipos de câncer mais frequentes na população, com o tumor de Wilms (TW) sendo o mais frequente em crianças e o carcinoma renal de células claras (ccRCC) o mais comum em adultos. O monitoramento de resposta a tratamento por biópsia líquida baseada na análise do DNA tumoral (tDNA) em pacientes com câncer renal usando plasma e urina vem sendo recentemente explorado. No entanto, sua relação na estratificação de prognóstico continua sendo uma área ainda pouco estudada. Ainda, o fator hereditário destes tumores é um campo de pouca investigação. Objetivos: Investigar a predisposição genética em pacientes com tumores renais e explorar o potencial do tDNA em urina e plasma como ferramenta para estratificação de prognóstico. Metodologia: Pacientes com TW e ccRCC foram recrutados de forma prospectiva para estratificação de prognóstico por tDNA. As coletas de amostras de fluidos corpóreos (plasma e urina) foram realizadas de forma seriada, sendo 3 coletas para TW: baseline, antes do tratamento, ou seja, antes da quimioterapia neoadjuvante; M1, após quimioterapia neoadjuvante e M2, após cirurgia; e 5 coletas para ccRCC: baseline, antes do tratamento, ou seja, no dia da cirurgia; M1, de 6 a 8 semanas após cirurgia; M2, 6 meses após cirurgia; M3, 18 meses após cirurgia e M4, 30 meses após cirurgia. Os tumores foram avaliados utilizando dois painéis: um contendo 35 genes para TW (PAINEL TW-35) e outro contendo 28 genes para ccRCC (PAINEL CCR-28). Tumores de pacientes com TW e com ccRCC que foram negativos para variante somática foram submetidos a sequenciamento de exoma ou ao painel comercial CCP (Thermo Fisher, USA) contendo 409 genes de câncer, respectivamente. As variantes somáticas específicas de cada tumor foram rastreadas no cfDNA das amostras de plasma e urina de forma personalizada através de PCR multiplex desenvolvida pelo grupo denominado PATS (personalized amplicon target sequencing). Para os casos de TW, o cfDNA do sobrenadante e do sedimento de urina foram avaliados isoladamente; para os casos de ccRCC, foram avaliados juntos de forma equimolar. Para o teste genético, foi utilizado um painel customizado de 126 genes de predisposição ao câncer tanto na série prospectiva de pacientes recrutados para esse estudo como retrospectiva utilizando amostras de nosso Biobanco. A perda de heteorizogose (LOH) foi avaliada nos casos de pacientes com variantes patogênicas ou de impacto clínico desconhecido e do quais havia DNA tumoral disponível. Sequenciamento de próxima geração (NGS) foi realizado na plataforma Ion GeneStudio S5 (Thermo Fisher, USA) para as análises somáticas e na plataforma NextSeq 500 (Illumina, USA) para as análises germinativas. Resultados: Um total de 10 casos de TW foram recrutados. Na análise somática dos TW foi possível detectar variantes específicas do tumor em 90% dos casos (9/10). WTX, SIX1 e CTNNB1 foram os genes mais mutados, sendo que cada um foi detectado em 2 casos (2/10, ii 20%). Dos 9 pacientes com variante somática específica do tumor, 100% apresenta ram tDNA positivo na coleta realizada antes do tratamento (baseline) em ao menos um fluido corpóreo, sendo 6 no plasma (6/8, 75%) e 4 na urina (4/7, 57%), com frequência alélica (FA) média de 26,48% no plasma e, na urina, 18,92% no sedimento e 17,12% no sobrenadante. Em relação às coletas de monitoramento após quimioterapia neoadjuvante (M1), 71% (5/7) foram tDNA positivos, sendo 5 no plasma (5/7, 71%) com FA média de 42,13% e 4 na urina (4/6, 67%), todos no sobrenadante, com FA média de 3,50%. No monitoramento após cirurgia (M2) 44% (4/9) foram tDNA positivos, sendo 1 no plasma (1/9, 11%) com FA média de 2,60% e 3 na urina (3/9, 33%) com FA média de 3,19% no sedimento e 5,16% no sobrenadante. Nenhuma associação com prognóstico pode ser estabelecida pelo fato da casuística ser pequena. Para os casos de ccRCC, 46 pacientes foram recrutados para o estudo. Foram identificadas variantes somáticas no DNA de tumor em 78,3% (36/46), sendo 35 pelo PAINEL CCR-28 (97%) confeccionado e analisado em um estudo anterior do grupo e a amostra negativa pelo PAINEL CCP no estudo atual. VHL foi o gene mais mutado, alterado em 67% amostras (24/36), seguido por PBRM1 em 36% (13/36). A análise do plasma e urina baseline, coletados antes da cirurgia, foi realizada no estudo anterior do grupo, sendo tDNA positivo detectado em 4 amostras de plasma e 4 de urina (4/32, 12,5% cada) com FA média de 1,83% e 2,66%, respectivamente. Para o monitoramento M1, o tDNA foi positivo no plasma em 10% (2/20) com FA média de 2,60%, e negativo nas 16 amostras de urina. No monitoramento M2, tanto o plasma quanto a urina foram negativos. No monitoramento M3, o tDNA foi positivo no plasma em 11.8% (2/17) e na urina em 7,1% (1/14), com FA média de 1,66% e 1,35%, respectivamente. No monitoramento M4, todas as amostras foram negativas. Foram detectadas associações entre tDNA positivo no plasma baseline (antes da cirurgia) com progressão da doença (p=.015), estadiamento tumoral ≥T3 (p=.002) e com menor sobrevida livre de progressão (p=.004). A análise germinativa em pacientes com TW resultou em uma taxa de detecção de variantes patogênicas (VP) em 10,2% deles (6/59) nos genes BRCA1, CHEK2, WT1 (2 casos), ERBB2 e SDHA. LOH foi avaliada em 7 casos e detectada somente em um caso com WT1. Em pacientes com CCR, 6,9% (5/72) foram portadores de VP nos genes MET, CASR, MITF e MUTYH (2 casos). Desses, 8 foram avaliados para LOH e nenhum foi positivo. Conclusões: Em pacientes com TW, para avaliação de tDNA com prognóstico, é necessário ampliar o número de casos. Em pacientes com ccRCC, a presença de tDNA no plasma coletado antes da cirurgia tem potencial de ser um biomarcador de prognóstico. A análise de genes de risco reforçou o papel de WT1 na predisposição ao TW.

Introduction: Desmoid Tumors (DT) are rare neoplasms with higher incidence in women. Active surveillance has replaced surgery in most of the cases due to rates of local relapses. Real world data are important to identify the barriers in the delivery of the best care for patients with rare tumors. The aim of the present study is to characterize the clinical and epidemiological aspects of DT and to evaluate the relapse rate. Methods: Retrospective, single-center analysis of patients with DT. Variables were age, sex, biopsy, familial adenomatous polypose (FAP) and trauma history, health care system, symptoms, tumor size and site, treatment and recurrence. The disease-free survival (DFS) was calculated with the Kaplan-Meier method. Results: 242 patients were evaluated, mean age was 34 years, 70,7% women, 74% had health insurance, 59.9% with symptom of growing lump, 37,6% originated in the abdomen and 34,3% had size > 5cm. Surgery was performed in 70,2%, 31% with negative margin and only 57% with previous biopsy. Recurrence rate was 38% in 1,2,5-year DFS was 75,3%, 64,2%, 57,8%, respectively. Size (p = 0.022) and tumor location in the dorsum (p = 0.001), extremities (p = 0.003) and pelvis (p = 0.003) were independent variable related to decrease in DFS in the cox regression model. Conclusion: our data reinforces the need to gather data from real world practice and the importance of awareness of DT and medical education about DT behavior and best approach due to the high rates of surgery and elevated number of patients treated without biopsy.

Fibromatose desmoide extra-abdominal: a importância da cirurgia micrográfica de Mohs em um tumor raro e recidivante / Extra-abdominal desmoid fibromatosis: the importance of Mohs micrographic surgery in a rare and recurrent tumor

Apresenta-se caso de paciente do gênero feminino, 13 anos, com diagnóstico de fibromatose desmoide extra-abdominal, neoplasia dos tecidos moles, de origem benigna, porém incomum. Nosso objetivo é expor este relato pela raridade do tumor bem como por sua desafiadora abordagem terapêutica e pelas altas taxas de recidiva local frequentes nesses tumores. Para o tratame

We report the case of a 13-year-old girl with a diagnosis of extra-abdominal desmoid fibromatosis, a neoplasm of benign origin but uncommon in the soft tissues. This study aims to expose the rarity of the tumor and its challenging therapeutic approach due to its high frequent local recurrence rates. For the treatment, Mohs micrographic surgery was performed in two stages to obtain a free margin.

[Biology and signaling pathways involved in the oncogenesis of desmoid tumors]. / Biologie et voies de signalisations impliquées dans l'oncogenèse des tumeurs desmoïdes.

Desmoid tumors (TDs) are derived from mesenchymal stem cells and their pathogenesis is strongly linked to the Wingless/Wnt cascade where the deregulation of ß-catenin plays a major role. A mutation of the CTNNB1 encoding ß-catenin is found in the majority of sporadic TD cases and constitutional mutations of APC have been described in heritable forms in patients with familial adenomatous polyposis (FAP). Estrogens could also play a role in pathogenesis and this is the basis for the use of hormone therapy. Other signaling pathways have been involved in the development of TDs such as Notch, Hedgehog, JAK/STAT, PI3 Kinase/AKT and mTOR. Metalloproteases are expressed in TDs and play a role in invasiveness. TGF-ß, as a growth factor, stimulates the transcriptional activity of ß-catenin. Future studies will need to focus on better describing and understanding the immune environment of TDs. One of the major difficulties for the experimental study of TDs is the virtual absence of a preclinical model, either in vitro or in vivo. This is partly why the interactions between the different signaling pathways presented here and their consequences for the development of TDs are still poorly understood.

[Familial adenomatous polyposis, desmoid tumors and Gardner syndrome]. / Polypose adénomateuse familiale, tumeurs desmoïdes et syndrome de Gardner.

About 15 % of patients with familial adenomatous polyposis "PAF" develop one or more desmoid tumors in their lifetime. These are benign mesenchymal tumors with local aggressivity but with no potential for metastases. Most of the desmoids tumors result from a sporadic genetic anomaly in the ß catenin gene. When related to familial adenomatous polyposis or "PAF", this mutation is not present, and the patients must be sent in genetic counselling. The PAF is a dominant autosomic illness related to a germinal mutation in the APC gene. Sometimes, these tumors can be the first manifestation of the illness. The diagnosis in a context of PAF can be easily done by imaging, but a pathological confirmation is needed. These tumors raise a therapeutic problem because of their heterogeneity and the absence of predictive biomarkers along illness evolution. The identification of prognostic biological and clinical factors would make easier the selection of patients requiring first-line treatment, as spontaneous remissions have also been observed in patients with FAP whom which an active surveillance could also be a valid therapeutic option. The particularity of desmoids tumors associated to PAF lies in their predominantly intra-abdominal location and the risk of complication. In the last ten years, surgery has largely given way to conservative treatments such as chemotherapy and more recently to tyrosine kinase inhibitors that have shown their efficacy with a significant improvement in progression-free survival of patients.

Extra-abdominal desmoid tumor: analysis of 23 consecutive cases in a single institution / Tumor desmoide extra-abdominal: análise de 23 casos consecutivos em uma única instituição

ABSTRACT Objective: Extra-abdominal desmoid tumor (EDT) is a rare condition, caused by proliferation of fibroblasts. Despite being a benign tumor, it is locally aggressive and has unpredictable clinical behavior. The objective of this study is to present the clinical outcomes of patients with EDT treated surgically between 1995 and 2016. Methods: This is a retrospective series of 23 patients with histopathological diagnosis of EDT that underwent surgery at the orthopedic oncology service of our hospital. The information was obtained from the institute's clinical and pathology reports. Results: A total of 223 medical records with histopathological reports were evaluated. Only 23 cases of EDT were included in the present study. The mean age was 22.5 years. Twelve (52.2%) patients had the tumor on the lower limbs, seven (30.4%) on the upper limbs and four (17.4%) cases were reported on the back. Five (21.7%) patients had tumors measuring less than 5 cm, while eighteen (78.3%) patients had tumors measuring more than 5 cm. All patients underwent surgery as the definitive treatment in our institute. Twelve (52.2%) cases presented negative margins (NM) and eleven (47.8%) cases had positive margins (PM). Local recurrence (LR) occurred in eleven (47.8%) patients. Conclusion: Impairment of the surgical margin was the only prognostic factor found for LR of EDT. Level of Evidence IV, Case Series.

RESUMO Objetivo: O tumor desmoide extra-abdominal (TDE) é raro, formado por proliferação de fibroblastos. Apesar de ser um tumor benigno, é localmente agressivo e tem comportamento clínico imprevisível. O objetivo desta pesquisa é apresentar os resultados clínicos obtidos nos pacientes com TDE, tratados cirurgicamente entre 1995 e 2016. Métodos: Trata-se de uma série retrospectiva de 23 pacientes com diagnóstico anatomopatológico de TDE, tratados cirurgicamente no serviço de oncologia ortopédica de nosso hospital. A informação foi obtida dos relatos clínicos e patológicos do instituto. Resultados: Um total de 223 prontuários com relato anatomopatológico foi revisado. Apenas 23 casos de TDE foram incluídos no presente estudo. A média de idade foi de 22,5 anos. Doze (52,2%) casos se localizaram nos membros inferiores, sete (30,4%) casos nos membros superiores e quatro (17,4%) casos se localizaram no dorso. Cinco (21,7%) casos tinham tamanho < 5 cm e 18 (78,3%) casos tinham tamanho > 5 cm. Todos os pacientes receberam tratamento cirúrgico como terapia definitiva no instituto. Doze (52,2%) casos apresentaram margens livres (ML) e onze (47,8%) casos tinham margens comprometidas (MC). A recorrência local (RL) ocorreu em onze (47,8%) pacientes. Conclusão: O comprometimento da margem cirúrgica foi o único fator de prognóstico encontrado para a RL do TDE. Nível de Evidência IV, Série de Casos.

Fibromatosis gingival hereditaria: una rara enfermedad. Reporte de una familia / Hereditary Gingival Fibromatosis: A Rare Disease. A Family Report / Fibromatose gengival hereditária uma estranha doença: reporte de uma família

Resumen Introducción: la fibromatosis gingival hereditaria es un desorden genético raro que produce un sobre-crecimiento gingival y el desplazamiento dental asociado, la patogénesis y la base molecular de la enfermedad sigue siendo desconocida. Dado que es una enfermedad poco frecuente, es importante que el profesional en el área de la salud oral conozca las características clínicas, histológicas y genéticas de la enfermedad con el objetivo de realizar un correcto diagnóstico, plan de tratamiento y orientación sobre la condición de la patología. Presentación del caso: se reporta informe de una familia con tres generaciones afectadas con fibromatosis gingival hereditaria, en la que se describen las características clínicas, histopatológicas y tratamiento. Conclusión: la fibromatosis gingival hereditaria es un trastorno poco frecuente que genera diversos grados de aumento en el volumen gingival, los compromisos estéticos y funcionales a menudo requieren intervención quirúrgica, histológicamente es común la presencia de abundantes haces de colágeno y fibroblastos.

Abstract Introduction: Hereditary gingival fibromatosis is a rare genetic disorder that produces a gingival overgrowth and the associated dental displacement, the pathogenesis and the molecular basis of the disease remains unknown. Given that it is a rare disease, it is important that the professionals in the field of oral health know the clinical, histological and genetic characteristics of the disease in order to make a correct diagnosis, a treatment plan and the guidance on the condition of the pathology. Case presentation: Report of a family with three generations affected with hereditary gingival fibromatosis, in which the clinical, histopathological and treatment characteristics are described. Conclusions: Hereditary gingival fibromatosis is a rare disorder that generates varying degrees of increase in gingival volume, aesthetic and functional compromises often require surgical intervention, the presence of abundant bundles of collagen and fibroblasts is histologically common.

Resumo Introdução: a fibromatose gengival hereditária é uma desordem genética estranha que produz um so-brecrescimento gengival e o deslocamento dental associado, a patogênese e a base molecular da doença segue sendo desconhecida. Dado que é uma doença pouco frequente, é importante que o profissional na área da saúde oral conheça as características clínicas, histológicas e genéticas da doença com o objetivo de realizar um correto diagnóstico, plano de tratamento e orientação sobre a condição da patologia. Apresentação do caso: reporta-se o informe de uma família com três gerações afetados com fibromatose gengival hereditária, no que se descrevem as características clínicas, histopatológicas e tratamento. Conclusão: a fibromatose gengival hereditária é um transtorno pouco frequente que gera diversos graus de aumento no volume gengival, os compromissos estéticos e funcionais frequentemente requerem intervenção cirúrgica, histologicamente é comum a presença de abundantes feixes de colágeno e fibroblastos.

Fibromatose agressiva (tumor desmoide) associada ao implante mamário: revisão da literatura e apresentação de três novos casos / Aggressive fibromatosis (desmoid tumor) associated with breast implant: literature review and presentation of three new cases

INTRODUÇÃO: As fibromatoses consistem na proliferação de tecido fibroso, na forma de faixas ou nódulos, associadas às fáscias e aponeuroses. Sua variedade agressiva, denominada previamente tumor desmoide, se comporta de forma semelhante a uma neoplasia maligna, com destruição local de tecidos, sem, entretanto, originar metástases. MÉTODOS: Fez-se revisão da literatura de1979 a janeiro de 2017. Dados de três pacientes, operados entre maio de 2010 e agosto de 2015, foram revistos, com proservação até março de 2017. Observaram-se idade, características do implante, via de introdução do mesmo, tempo decorrido entre o implante e o aparecimento da fibromatose, tratamento cirúrgico instituído, acompanhamento clínico e resultados. RESULTADOS: Foram encontrados 24 trabalhos na literatura disponível, versando sobre fibromatose agressiva da parede torácica associada ao implante mamário de silicone, nos quais foram relatados 34 casos. São apresentados três casos de fibromatose agressiva associados ao implante mamário de silicone. Os casos foram tratados com sucesso por ressecção alargada da parede torácica, incluindo pele, musculatura, costelas, fáscia endotorácica e pleura parietal. A reconstrução foi bem-sucedida, realizada com tela aloplástica (Prolene & reg;) recoberta por retalho muscular em dois casos e retalho cutâneo local em um caso. CONCLUSÃO: A associação de fibromatose agressiva e implante mamário é rara. O tratamento deve consistir em cirurgia alargada, removendo-se o implante e toda a área da cápsula adjacente, em conjunto com parte da mama, costelas subjacentes, musculatura intercostal, fáscia endotorácica e pleura parietal. A reconstrução deve ser feita com tela aloplástica associada a retalho muscular ou retalho tegumentar local.

INTRODUCTION: Fibromatoses consists of the proliferation of fibrous tissue, in the form of bands or nodules, associated with fasciae and aponeuroses. The aggressive variety, previously denominated desmoid tumor, behaves similarly to malignant neoplasm, with local destruction of tissues, without, however, producing metastases. METHODS: A literature review was carried out from 1979 to January 2017. Data from three patients, operated between May 2010 and August 2015, were reviewed. Age, implant characteristics, route of introduction, time elapsed between implantation and fibromatosis, surgical treatment, clinical follow-up and results were observed. RESULTS: Twenty-four papers were found in the literature reporting aggressive fibromatosis of the chest wall associated with silicone breast implant. In these studies, 34 cases were reported. Three new cases of aggressive fibromatosis associated with silicone breast implant are now presented. These cases were successfully treated by extensive resection of the chest wall, including skin, musculature, ribs, endothoracic fascia, and parietal pleura. The reconstruction was successful, performed with alloplastic mesh (Prolene & reg;) covered by muscular flap in two cases and local skin flap in one case. CONCLUSION: The association of aggressive fibromatosis and breast implant is rare. The treatment should consist of extensive surgery, removing the breast implant and the entire area of the capsule around it, part of breast, together with the underlying ribs, intercostal muscles, endothoracic fascia and parietal pleura. The reconstruction should be made with an alloplastic mesh, covered by muscular flaps or local skin flap.

Genetic profile, risk factors and therapeutic approach of desmoid tumors in familial adenomatous polyposis / Perfil genético, fatores de risco e abordagem terapêutica dos tumores desmóides na Polipose Adenomatosa Familiar

ABSTRACT Introduction: Desmoid tumors are the main extraintestinal manifestation of FAP, presenting high morbidity and mortality. It is a neoplasia without metastasis capacity, but with infiltrative growth and with a high rate of recurrence. In familial forms, these tumors are associated with a germinal mutation in the APC gene, with a genotype-phenotype correlation influenced by other risk factors. Materials and methods: A review of articles published since the year 2000 in Portuguese, English or Spanish on desmoid tumors in patients with FAP was carried out. A total of 49 publications were included. Results: The site of the mutation in the APC gene is related to the severity of FAP and to the frequency of desmoid tumor. Mutations located distally to codon 1309 are associated with a more attenuated polyposis, but with higher frequency of desmoid tumors. Clinically, these tumors may or may not be symptomatic, depending on their size and location. In their treatment, priority should be given to medical therapy, especially in intra-abdominal tumors, with surgery being the last option if there are no other complications. Discussion: These tumors are associated with certain risk factors: genetic (mutation site), hormonal (estrogenic environment) and physical (surgical trauma) ones. In young women, a later prophylactic colectomy is suggested. Moreover, the laparoscopic approach to prophylactic surgery seems to be an option that reduces surgical trauma and consequently the appearance of desmoid tumors. Conclusion: The step-up medical approach has been shown to be valid in the treatment of intra-abdominal desmoid tumors, and medical treatment should be the first therapeutic option.

RESUMO Introdução: Os tumores desmóides são a principal manifestação extraintestinal da PAF, apresentando elevada morbimortalidade. É uma neoplasia sem capacidade de metastização, mas com crescimento infiltrativo e com alta taxa de recorrência. Nas formas familiares associa-se a uma mutação germinativa no gene APC, havendo uma correlação genótipo-fenótipo influenciada por outros fatores de risco. Materiais e métodos: Foi efetuada uma revisão de artigos publicados desde o ano 2000, em português, inglês ou espanhol, acerca de tumores desmóides em doentes com PAF. Foram incluídas, no total, 49 publicações. Resultados: O local da mutação no gene APC relaciona-se com a gravidade da PAF e frequência de tumor desmóide. Mutações localizadas distalmente ao codão 1309 associam-se a uma polipose mais atenuada, mas a maior frequência de tumor desmóide. Clinicamente podem ser, ou não, sintomáticos, dependendo do seu tamanho e localização. No seu tratamento deve ser dada prioridade à terapêutica médica, sobretudo nos tumores intra-abdominais, colocando a cirurgia como última opção, caso não hajam outras complicações. Discussão: Estes tumores associam-se a determinados fatores de risco: genéticos (local da mutação), hormonais (ambiente estrogénico) e físicos (trauma cirúrgico). Nas mulheres jovens sugere-se a realização de colectomia profilática mais tardiamente. Além disso, a abordagem laparoscópica para a cirurgia profilática parece ser uma opção que diminui o trauma cirúrgico e consequentemente o aparecimento de tumores desmóides. Conclusão: A abordagem médica em step-up mostrou ser válida no tratamento de tumores desmóides intra-abdominais, devendo o tratamento médico ser a primeira opção terapêutica.

Extensa fibromatose gengival idiopática: relato de caso / Extensive Idiopathic Gingival Fibromatosis: A Case Report

A Fibromatose Gengival (FG) é descrita como uma condição bucal rara, clinicamente manifestada por um crescimento lento, progressivo, difuso e benigno dos tecidos gengivais. Essa condição pode se manifestar de forma isolada, em associação a outras doenças sistêmicas ou como componente de síndromes. A FG pode ter uma etiologia identificável ou ser idiopática. Em função da severidade de cada caso, pode acarretar transtornos funcionais e estéticos significativos, sobretudo, relacionado à dificuldade de higienização, fala e deglutição, devido à formação de grandes massas teciduais na gengiva. O presente trabalho propõe a revisão dos aspectos clínicos, diagnósticos e terapêuticos da Fibromatose Gengival e relata um caso severo desta doença que foi tratada cirurgicamente... (AU)

The Gingival Fibromatosis (GF) is described as a rare oral condition, clinically manifested by a slow, progressive, diffuse, and benign growth of gingival tissues. This condition can manifest itself in isolation, in combination with other systemic diseases or as a component of syndromes. GF may have an identifiable etiology or be idiopathic. Depending on the severity of each case, GF may result in significant functional and aesthetic disorders, mainly related to the difficulty of cleaning, speech and swallowing due to formation of large gingival tissue masses. This paper proposes a review of the clinical features, diagnosis and treatment of gingival fibromatosis and reports a severe case of this condition that was surgically treated... (AU)

[Rare benign breast tumors including Abrikossoff tumor (granular cell tumor), erosive adenomatosis of the nipple, cytosteatonecrosis, fibromatosis (desmoid tumor), galactocele, hamartoma, hemangioma, lipoma, juvenile papillomatosis, pseudoangiomatous hyperplasia, and syringomatous adenoma: Guidelines for clinical practice]. / Prise en charge des tumeurs du sein bénignes épidémiologiquement rares de type Abrikossoff (tumeur à cellules granuleuses), adénomatose érosive du mamelon, cytostéatonécrose, fibromatose mammaire (tumeur desmoïde), galactocèle, hamartome, hémangiome, lipome, papillomatose juvénile, hyperplasie stromale pseudo-angiomateuse (PASH), et tumeur syringomateuse du mamelon: recommandations.

OBJECTIVES: To provide guidelines for clinical practice from the French College of Gynaecologists and Obstetricians (CNGOF), based on the best evidence available, concerning rare benign breast tumors: Abrikossoff (granular cell tumor), erosive adenomatosis of the nipple, cytosteatonecrosis, fibromatosis (desmoid tumor), galactocele, hamartoma, hemangioma, lipoma, juvenile papillomatosis, pseudoangiomatous hyperplasia, and syringomatous adenoma. METHODS: Bibliographical search in French and English languages by consultation of Pubmed, Cochrane and international databases. RESULTS: For erosive adenomatosis of the nipple, surgical excision is recommended to exclude Paget's disease or cancer (grade C). When surgery is performed for breast desmoid tumor or syringomatous adenoma, free margins are recommended (grade C). Without clinico-radio-histologic discordance, surgical abstention may be proposed for Abrikossoff tumor (granular cell tumor), cytosteatonecrosis, galactocele, hamartoma, hemangioma, lipoma, juvenile papillomatosis, pseudoangiomatous hyperplasia, and syringomatous adenoma (grade C).

Pain burden in desmoid tumor patients: a survey of the French Advocacy Group SOS Desmoid.

INTRODUCTION: The French Patient Advocacy Group SOS Desmoid conducted a survey to measure the pain burden of desmoid tumor patients. MATERIAL AND METHODS: We used a structured questionnaire to measure the occurrence and consequences of pain. RESULTS: The pain occurrence was approximately 63%. In one-third of the cases, the pain was permanent. This pain led to severe social and economic consequences. DISCUSSION: The occurrence of pain and its consequences are underestimated among these patients. Pain needs to be closely and precisely measured and monitored in future clinical trials to assess the efficacy of proposed treatments better.

Genome-wide expression analysis of hereditary hyperplastic gingivitis in silver foxes (Vulpes vulpes) using canine microarrays.

Hereditary hyperplastic gingivitis (HHG) is an autosomal recessive condition found predominantly in farmed silver foxes, first documented in Europe in the 1940s. Hereditary gingival fibromatosis (HGF) is an analogous condition occurring in humans. HGF has a heterogeneous aetiology with emphasis placed on the autosomal dominant forms of inheritance for which there are three known loci: HGF1, HGF2, and HGF3. Among these, only one causative mutation has been determined, in the Son of sevenless homolog 1 (SOS1) gene. The goal of this study was to explore potential molecular or cellular mechanisms underlying HHG by analysis of global gene expression patterns from Affymetrix Canine 2.0 microarrays cross-referenced against candidate genes within the human loci. We conclude that the SOS1 gene involved in HGF1 is not significantly up-regulated in HHG. However, the structurally and functionally similar SOS2 gene is up-regulated in affected foxes, and we propose this as a candidate gene for HHG. At HGF2 we identify RASA1 (rat sarcoma viral p21 protein activator 1) as a candidate gene for HHG, as it is up-regulated in affected foxes and is involved in MAPK signalling. From comparison to the genes within the HGF3 locus, we find evidence for a role of androgens in HHG phenotype severity by differential up-regulation of SRD5A2 in HHG-affected foxes. We hypothesize that the putative mutation occurs upstream of RAS in the extracellular signal-regulated kinase component of MAPK signalling.

Fibromatose digital infantil: relato de caso / Infantile digital fibromatosis: case report

Introdução: A fibromatose digital infantil é uma proliferação nodular, assintomática, rara e benigna do tecido fibroso, que ocorre quase exclusivamente na região dorsal e lateral dos dedos das mãos e pés. O artigo relata um caso de fibromatose digital infantil, também conhecida como tumor de Reye. Relato de Caso: Trata-se de um caso diagnosticado por meio de exames clínico, de imagem e histopatológico. O paciente apresentou-se ao Setor de Ortopedia do Hospital, queixando-se de uma lesão nodular, eritematosa, indolor, no segundo pododáctilo do pé esquerdo, existente havia quatro anos. Durante o exame físico, notava-se uma deformidade no II pododáctilo, causada por uma lesão nodular, eritematosa, indolor, de aproximadamente 1,5 cm, que não acarretava alterações funcionais. O exame de ultrassom revelou a presença de uma imagem nodular sólida, hipoecogênica, envolvendo o tendão do extensor do II pododáctilo na falange média. O diagnóstico inicial era de fibroma ou sinovioma. Pelas características clínicas da lesão, por seu tempo de evolução e pelos achados de imagem, a equipe optou por uma biópsia. No entanto, devido ao pequeno tamanho da lesão, sendo a biópsia aberta, realizou-se a exérese cirúrgica. O exame histopatológico confirmou o diagnóstico de fibromatose digital infantil. Conclusão: Esse tumor constitui uma entidade clínica rara, que deve ser diferenciada de outras lesões encontradas nos dedos das mãos e dos pés. O diagnóstico correto raramente é feito antes da operação, devido, principalmente, à falha em reconhecer essa entidade. Por essa razão, é essencial considerar essa lesão em diagnósticos diferenciais.

Introduction: Infantile digital fibromatosis, also known as Reye tumor, is a rare, asymptomatic, benign nodular proliferation of fibrous tissue, which occurs almost exclusively in the dorsolateral region of the fingers and toes. This article reports a case of infantile digital fibromatosis. Case report: This case was diagnosed by clinical, imaging, and histopathological examination. The patient presented at the rthopedic Department of our hospital, with a 4-year history of a painless, erythematous nodular lesion on the econd toe of the left foot. On physical examination, a deformity of the second toe caused by a nodular, erythematous, painless lesion of approximately 1.5 cm diameter was noted; the lesion did not result in functional changes. Ultrasound examination revealed a solid, hypoechoic nodule involving the extensor tendon in the middle phalanx of the second toe. The initial diagnosis was fibroma or synovioma. Due to the clinical characteristics of the lesion, its evolution, and the imaging findings, the team chose to perform a biopsy. However, due to the small size of the lesion, upon open biopsy, surgical excision was performed. Histopathological examination confirmed the diagnosis of infantile digital fibromatosis. Conclusion: Infantile digital fibromatosis is a rare clinical entity, which should be differentiated from other lesions found in the fingers and toes. The correct diagnosis is rarely made pre-operatively, due mainly to a failure to recognize this entity. For this reason, it is essential to onsider this lesion in the differential diagnosis of digital nodules.

Dupuytren's disease involving Guyon's canal.

Ectopic localization of Dupuytren's contracture is extremely rare. To the best of our knowledge, there have been only six cases reported in the literature. The authors present a case with Dupuytren's contracture involving Guyon's canal where the patient had limited wrist range of motion and ulnar neuropathy.

Reinserção psicossocial de paciente jovem através de desarticulação interescápulo torácica e hemitoracectomia / Psychosocial rehabilitation of a young patient through interscapular thoracic disarticulation and hemithoracectomy

Na era das cirurgias minimamente invasivas, parece controverso advogar grandes operações. Entretanto, ainda há espaço para grandes intervenções oncológicas. É relatado caso de paciente de 23 anos de idade portador de tumor desmoide em hemitórax direito, com deformidade e erosão de arcos costais, atelectasia parcial do pulmão ipsilateral, compressão e desvio contralateral do mediastino, invasão de nervos do plexo braquial, vasos subclávios e pleura apical direita. Realizada toracectomia, ressecção de tumor em mediastino, amputação do membro superior direito, escapulectomia e reconstrução da parede torácica com tela de márlex e metilmetacrilato e confecção de retalho fasciocutâneo. O paciente encontra-se em seguimento ambulatorial com suas funções diárias quase recuperadas, limitado apenas nas atividades que envolviam o membro desarticulado. Em casos selecionados devem ser consideras grandes intervenções com o objetivo de ressecção R0 (ressecção com margens cirúrgicas livres) e melhora na qualidade de vida, atentando-se sempre para a ressocialização.

In the era of minimally invasive surgery, advocating large operations seems controversial. However, there is still room for major oncologic interventions. This is report of a 23 yearold patient with desmoid tumor in the right hemithorax, deformed and eroded ribs, ipsilateral lung partial atelectasis, contralateral mediastinal compression and shift, invasion ofnerves in the brachial plexus, subclavian vessels and right apical pleura. Thoracectomy was performed with resection of the tumor in the mediastinum, right upper limb amputation, scapulectomy, and chest wall reconstruction with methylmethacrylate and marlex screen, and use of a fasciocutaneous flap. The subject is in follow up as an outpatient andhas almost recovered his daily functions, which are now limited only for activities involving the inarticulate member. Selected cases should be considered for major interventions with aiming at R0 resection (resection with free surgical margins) and improved quality of life, always bearing in mind the need for rehabilitation and socialization.

Unilateral Gingival Fibromatosis: a case report / Fibromatose Gengival Unilateral: um relato de caso

The gingival fibromatosis is a slow and progressive benign proliferation, which affects the gingival tissues. It may present a genetic inheritance and association with some syndromes. There are conservative and radical treatments, ranging from hygiene care to bloc resection of the affected bone. This case scenario is a 07 year-old child, who presented a nodular unilateral hyperplastic lesion in the right mandible, with sessile base and approximately 5 cm in its largest diameter. The patient presented difficulty of lip closure and slight swelling in the right area of the face. The tomographic image showed infiltration in buccal and lingual cortical of right mandible and tooth displacement. After lesion removal, the histopathologic diagnosis of fibromatosis was confirmed, with no relapse after 20 months of follow-up.

A Fibromatose Gengival é uma proliferação benigna, lenta e progressiva, que afeta os tecidos gengivais. Pode apresentar herança genética e associação à uma série de síndromes. Existem tratamentos conservadores e radicais, desde cuidados com higiene à ressecção em bloco do tecido ósseo afetado. Este é o caso clínico de uma criança, que apresentou lesão hiperplásica unilateral em mandíbula, com deslocamento dentário. Após remoção, o diagnóstico de hiperplasia gengival foi confirmado e não há recidiva da lesão até o momento.

Primary giant congenital infantile fibrosarcoma of the left forearm.

Infantile fibrosarcoma is a rare soft tissue tumor in the infant, and only a few cases have been reported as congenital. We report a case of congenital infantile fibrosarcoma of the left forearm at birth. An amputation was performed because the tumor was relapsed soon after surgical removal, and associated with anabrosis and bleeding.