RESUMO
Se presenta el caso de un lactante de 2 meses que fue llevado a consulta varias veces por llanto problemático, inicialmente interpretado como de causa gastrointestinal. Dado que el síntoma persistía, se sospechó de una fractura debido a su asociación con la movilización de los miembros y la palpación de una tumoración en la cara anterior de la tibia derecha. Las radiografías mostraron compromiso poliostótico diafisario y lesiones compatibles con compromiso cortical de huesos largos. Se realizó el diagnóstico operativo de síndrome de Caffey-De Toni-Silverman y se inició el tratamiento con antiinflamatorios no esteroideos, lo que resultó en una remisión sintomática. Posteriormente, se confirmó el diagnóstico mediante la identificación de la variante patogénica COL1A1 en estado heterocigota. Se trata de una patología rara de la cual se estima una incidencia de 48/100 000 y hay menos de 150 casos descritos al momento.
Here we describe the case of a 2-month-old infant who consulted several times due to excessive crying, initially interpreted as having a gastrointestinal cause. Since the symptom persisted, a fracture was suspected due to its association with mobilization of the limbs and palpation of a mass on the anterior aspect of the right tibia. X-rays showed diaphyseal polyostotic involvement and lesions compatible with cortical involvement of long bones. Caffey-De Toni-Silverman syndrome was diagnosed and treatment with nonsteroidal anti-inflammatory drugs was initiated, resulting in symptom remission. Subsequently, the diagnosis was confirmed by the identification of the pathogenic heterozygous variant COL1A1. This is a rare condition with an estimated incidence of 48/100 000 individuals, and less than 150 cases have been described to date.
Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Choro , Hiperostose Cortical Congênita/diagnóstico , Colágeno Tipo I/genética , Cadeia alfa 1 do Colágeno Tipo IRESUMO
Objetivo: La enfermedad de Caffey o hiperostosis cor- tical infantil es una enfermedad rara que afecta uno o más huesos en los primeros meses de vida y debido a su baja inci- dencia está subdiagnosticada, y por tanto se aplican procedi- mientos invasivos innecesarios en su estudio y tratamiento. Se presenta un caso clínico atípico de enfermedad de Caffey en una paciente mayor de 1 año de edad y su resolución. Caso clínico: El servicio de Cirugía Maxilofacial del Hospital Provincial Pediátrico Eduardo Agramonte Piña de Camagüey, Cuba, atiende a una niña de 1 año y 10 meses que se encontraba hospitalizada por presentar una inflamación alarmante en la región facial y cervical precedida de un cua- dro febril y dificultad para alimentarse. Se indicaron los estu- dios apropiados, cuyos resultados, junto a las características clínicas, permitieron diagnosticar la enfermedad de Caffey. Aunque sea una enfermedad rara, es importante estudiarla para realizar un correcto análisis de cada caso y diferenciarla de otras enfermedades que requieren de conductas terapéuti- cas agresivas (AU)
Aim: Caffey's disease or infantile cortical hyperostosis is a rare disease that affects one or more bones in the first months of life and due to its low incidence, it is underdiag- nosed, and therefore unnecessary invasive procedures are applied in its study and treatment. An atypical clinical case of Caffey's disease in a patient older than 1 year and its reso- lution is presented. Case report: The Maxillofacial Surgery service of the Eduardo Agramonte Piña Provincial Pediatric Hospital in Camagüey, Cuba, takes the case of a 1 year and 10-month-old female patient who was hospitalized for an alarming inflam- mation in the facial and cervical region, preceded by a fever and difficulty to eat. The appropriate studies were indicated, which results, together with the clinical characteristics, al- lowed the diagnosis of Caffey's disease. Although it is a rare entity, it is important to study it to carry out a correct analysis of each case and differentiate it from other diseases that re- quire aggressive therapeutic behaviors (AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Hiperostose Cortical Congênita/etiologia , Assistência Odontológica para Crianças/métodos , Sinais e Sintomas , Diagnóstico Clínico , Cuba , Unidade Hospitalar de Odontologia/métodosRESUMO
Introducción: La enfermedad de Caffey es una patología ósea inflamatoria, rara, autolimitada, casi exclusiva de lactantes. Objetivos: Jerarquizar el abordaje diagnóstico de una patología poco frecuente. Caso clínico: 4 meses 22 días, varón, consulta por irritabilidad y edema de miembro inferior izquierdo de 4 días de evolución. Sin traumatismos ni fiebre. Examen físico: edema indurado en tercio medio e inferior de pierna izquierda, no rubor ni calor local. Dolor a la palpación de cara anterior y lateral de tibia y peroné. Limitación funcional, no resaltos óseos. Radiografía: engrosamiento del periostio en tibia y peroné a nivel diafisario. Hemograma: Glóbulos blancos 15.380 KU/L, Hemoglobina 10,8 g/dL, Plaquetas 816.400 10/ul, proteína C reactiva 13,90 mg/dl. Con planteo de probable infección osteoarticular se inicia clindamicina ( gentamicina e ingresa a cuidados moderados. Dada la persistencia de edema e irritabilidad, al quinto día se solicita resonancia magnética: hallazgos sugerentes de un probable proceso inflamatorio- infeccioso de partes blandas con compromiso óseo. Completa 14 días de clindamicina y 7 días de gentamicina intravenosa, hemocultivo negativo. Persiste con edema, irritabilidad y dolor. A los 21 días, se revalora la presentación clínica-imagenológica, se plantea enfermedad de Caffey. Se inicia anti-inflamatorio con buena evolución. Conclusiones: La enfermedad de Caffey es una colagenopatía rara, que afecta lactantes. El diagnóstico es clínico - radiológico (irritabilidad, tumefacción de partes blandas y alteraciones radiológicas). El pronóstico a largo plazo suele ser favorable. Es importante considerar el diagnóstico en lactantes que se presentan con esta sintomatología para evitar retrasos diagnósticos e instauración de tratamientos innecesarios.
Introduction: Caffey's disease is a rare disease that is reported almost exclusively in infants. Objective: Describe the case of a rare pathology, prioritizing the diagnostic approach. Clinical case: 4 month -old, healthy male. Consultation due to irritability and edema of the left lower limb for 4 days. No trauma or fever. Physical examination: indurated edema in the left leg, no redness or local heat. Pain on palpation of the anterior and lateral aspect of the tibia and fibula. Functional limitation, no bony protusions. Leg x-ray: thickening of the periosteum in the tibia and fibula at the diaphyseal level. Hemogram: White Blood Cells 15,380 KU/L Hemoglobin: 10.8 g/dL. Platelets: 816,400 10/ul, C-reactive protein: 13.90 mg/dl. He was admitted with a suggestion of probable osteoarticular infection. Clindamycin ( gentamicin is started. Given the persistence of edema and irritability despite treatment, on the fifth day an MRI was requested: findings suggestive of a probable inflammatory-infectious process of soft tissues with bone involvement. Completed 14 days of clindamycin and 7 days of intravenous gentamicin, blood culture negative. It persists with edema, irritability and pain. After 21 days, the clinical-imaging presentation was reassessed and Caffey's disease was considered. Anti-inflammatory begins with good evolution. Conclusions: Caffey's disease is a rare collagenopathy, that affects infants. The diagnosis is clinical - radiological (irritability, soft tissue swelling and radiological alterations). The long-term prognosis is usually favorable. It is important to consider the diagnosis in infants who present with these symptoms to avoid diagnostic delays and initiation of unnecessary treatments.
Introdução: A doença de Caffey é uma patologia óssea inflamatória rara, autolimitada, quase exclusiva de lactentes. Objetivos: Priorizar a abordagem diagnóstica de uma patologia rara. Caso clínico: 4 meses 22 dias, sexo masculino, consulta por irritabilidade e edema do membro inferior esquerdo de 4 dias de evolução. Sem trauma ou febre. Exame físico: edema endurecido em terço médio e inferior da perna esquerda, sem vermelhidão ou calor local. Dor à palpação das faces anterior e lateral da tíbia e fíbula. Limitação funcional, sem saliências ósseas. Radiografia: espessamento do periósteo na tíbia e fíbula ao nível diafisário. Hemograma: Glóbulos brancos 15.380 KU/L, Hemoglobina 10,8 g/dL, Plaquetas 816.400 10/ul, Proteína C reativa 13,90 mg/dl. Com sugestão de provável infecção osteoarticular, foi iniciada clindamicina + gentamicina e internado em cuidados moderados. Dada a persistência do edema e da irritabilidade, no quinto dia foi solicitada ressonância magnética: achados sugestivos de provável processo inflamatório-infeccioso de partes moles com envolvimento ósseo. Completou 14 dias de clindamicina e 7 dias de gentamicina intravenosa, hemocultura negativa. Persiste com edema, irritabilidade e dor. Após 21 dias, o quadro clínico-imagem foi reavaliado e considerada doença de Caffey. O antiinflamatório começa com uma boa evolução. Conclusões: A doença de Caffey é uma colagenopatia rara que afeta lactentes. O diagnóstico é clínico-radiológico (irritabilidade, edema de partes moles e alterações radiológicas). O prognóstico a longo prazo é geralmente favorável. É importante considerar o diagnóstico em lactentes que apresentam esses sintomas para evitar atrasos no diagnóstico e início de tratamentos desnecessários.
Assuntos
Humanos , Masculino , Tíbia/patologia , Hiperostose Cortical Congênita/diagnóstico por imagem , Fíbula/patologia , Dor/etiologia , Edema/etiologia , Inflamação/etiologia , Anti-Inflamatórios/uso terapêuticoRESUMO
La enfermedad de Erdheim-Chester (EEC) es una patología poco frecuente, caracterizada por presentar infiltración xantogranulomatosa sistémica, con afección de diversos sistemas incluido el óseo. La EEC se encuentra descripta dentro de las enfermedades osteocon-densantes (EO), las cuales se reconocen por presentar aumento de la masa ósea y compromiso tanto de huesos largos como planos. La presentación clínica de la EEC es variada: puede presentar desde un curso indolente hasta manifestaciones multisistémicas. Las características radiológicas son de gran importancia para establecer su diagnóstico. Presentamos una paciente con EEC, con esclerosis bilateral de huesos largos, que exhibe algunas características diferenciales con relación a otros casos reportados: a) afectación exclusivamente ósea a 10 años de evolución, b) compromiso bilateral y simétrico de distinta magnitud, c) esclerosis cortical endóstica y perióstica, d) signos radiológicos sugestivos de periostitis, d) ausencia de compromiso metafisario, e) ausencia de actividad metabólica de las lesiones en las imágenes de 18F-FDG PET/CT.Conclusión: la presencia de lesiones osteocondensantes bilaterales exclusivamente en huesos largos deben hacer sospechar EEC. La ausencia de compromiso metafisario y de actividad metabólica en 18F-FDG PET/CT ha sido raramente descripta. (AU)
Erdheim - Chester disease (ECD) is a rare disease, characterized by systemic xanthogranulomatous infiltration, with involvement of various organs including bone. ECD is described within the sclerosing bone disorders, which are recognized for presenting increased bone mass and involvement of both long and flat bones. The clinical presentation of ECD is diverse, ranging from an asymptomatic course to multisystemic manifestations. Radiological features are of great importance to establish the diagnosis. We describe here a patient with ECD, with bilateral sclerosis of long bones that presents some differential characteristics in relation to other reported cases: a) exclusively bone involvement at 10 years of evolution, b) bilateral and symmetric involvement of different magnitude, c) endosteal and periosteal cortical sclerosis d) radiological signs suggestive of periostitis, d) absence of metaphyseal involvement, e) absence of metabolic activity of the lesions in 18F-FDG PET/CT.Conclusion: the presence of bilateral osteosclerosis exclusively in long bones should lead to suspect ECD. The absence of metaphyseal involvement and metabolic activity in 18F-FDG PET/CT have been rarely described. (AU)
Assuntos
Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Esclerose/etiologia , Doença de Erdheim-Chester/diagnóstico por imagem , Fêmur/patologia , Úmero/patologia , Vimblastina/efeitos adversos , Biópsia por Agulha , Prednisona/uso terapêutico , Radiografia , Cintilografia , Interferons/efeitos adversos , Doença de Erdheim-Chester/tratamento farmacológico , Tomografia por Emissão de Pósitrons , Manejo da Dor , Ácido Zoledrônico/administração & dosagemRESUMO
La hiperostosis vertebral anquilosante es una rara enfermedad degenerativa, considerada como una forma clínica de presentación de la osteoartritis de columna vertebral. Afecta fundamentalmente a pacientes masculinos por encima de 50 años de edad. El dolor, la limitación de la movilidad y las manifestaciones neuropáticas constituyen sus principales manifestaciones clínicas. El diagnóstico se centra en la identificación de hallazgos radiológicos. El objetivo de este estudio es mostrar los elementos radiológicos que permiten llegar al diagnóstico de esta enfermedad. Se realiza una breve descripción de los elementos básicos y característicos de la hiperostosis vertebral anquilosante y se expone una radiografía anteroposterior de la columna dorso lumbar donde se pueden apreciar los elementos distintivos, desde el punto de vista imagenológico, de esta enfermedad. El diagnóstico precoz de la enfermedad y el tratamiento adecuado minimiza el riesgo de disminución de la movilidad, lo cual constituye la principal complicación de la hiperostosis vertebral anquilosante.
ABSTRACS Ankylosing vertebral hyperostosis is a rare degenerative disease, considered a clinical presentation of spinal osteoarthritis. It mainly affects male patients over 50 years of age. Pain, limitation of mobility and neuropathic manifestations constitute its main clinical manifestations. Diagnosis focuses on the identification of radiological findings. The objective of this study is to show the radiological elements that allow us to reach the diagnosis of this disease. A brief description of the basic and characteristic elements of ankylosing vertebral hyperostosis is made and an anteroposterior x-ray of the thoracolumbar spine is exposed where the distinctive elements, from the imaging point of view, of this disease can be appreciated. Early diagnosis of the disease and appropriate treatment minimizes the risk of decreased mobility, which is the main complication of ankylosing vertebral hyperostosis.
RESUMO
RESUMEN El síndrome de Morgagni-Stewart-Morel es una rara enfermedad que se caracteriza por hiperostosis frontal interna bilateral asociada a alteraciones metabólicas, psiquiátricas, hipertensión arterial y disfunción de pares craneales de etiología no definida. Se presenta el caso de una paciente de 77 años con historia de diabetes mellitus tipo 2, hipertensión arterial sistémica y trastorno psiquiátrico, que ingresó en el Servicio de Neurología del Hospital General Universitario Dr. Gustavo Aldereguía Lima de Cienfuegos con cuadro de disartria y hemiparesia derecha. Se realizaron estudios de diagnóstico por imagen de cráneo donde se observó la presencia de hiperostosis frontal interna extensa, atrofia cortical y un infarto talámico izquierdo. Durante su estancia hospitalaria se documentó la presencia de obesidad grado I, hirsutismo e hipercolesterolemia. La paciente cumplió con los criterios del síndrome de Morgagni-Stewart-Morel al manifestar la presencia de hiperostosis frontal interna con manifestaciones, endocrinológicas y neuropsiquiátricas. Se presenta el caso con el objetivo de evidenciar el diagnóstico de una enfermedad de baja incidencia en pacientes cerebrovasculares isquémicos con la presencia de una sintomatología que incluye varios factores de riesgo vasculares bien documentados.
ABSTRACT Morgagni-Stewart-Morel syndrome is a rare disease characterized by bilateral internal frontal hyperostosis associated with metabolic and psychiatric disorders, arterial hypertension, and dysfunction of the cranial nerves of undefined etiology. The case of a 77-year-old patient with a history of type 2 diabetes mellitus, systemic arterial hypertension and psychiatric disorder, who was admitted to the Neurology Service of the Dr. Gustavo Aldereguía Lima University Hospital in Cienfuegos with dysarthria and right hemiparesis is presented. Diagnostic skull imaging studies were performed where the presence of extensive internal frontal hyperostosis, cortical atrophy and a left thalamic infarction was observed. During his hospital stay, the presence of grade I obesity, hirsutism and hypercholesterolemia was documented. The patient met the criteria for Morgagni-Stewart-Morel syndrome by manifesting the presence of internal frontal hyperostosis with endocrinological and neuropsychiatric manifestations. The case is presented in order to demonstrate the diagnosis of a low incidence disease in ischemic cerebrovascular patients with the presence of symptoms that include several well-documented vascular risk factors.
RESUMO
El síndrome de Forestier es una enfermedad reumatológica, de origen desconocido, que consiste en la calcificación de diferentes zonas del cuerpo, predominantemente a nivel del ligamento vertebral común anterior, donde se forman osteofitos capaces de producir sintomatología variada y de intensidad variable. Normalmente asintomática, aunque, cuando afecta la columna cervical, el síntoma más común es la disfagia. Se presenta un caso de Síndrome de Forestier que consultó por disfagia en la Unidad de Cirugía de Cabeza y Cuello del Servicio de Otorrinolaringología del Instituto de Previsión Social de Asunción, Paraguay. La semiología permitió observar un abombamiento submucoso en la pared posterior de la orofaringe de 1,5 cm de diámetro, que pudo ser evaluado y confirmado por tomografía. Debido a poca intensidad de la sintomatología y escasa repercusión en el estado general se decidió realizar un tratamiento conservador con buenos resultados, tras dos años de seguimiento clínico. En estos casos la cirugía ocupa un lugar secundario, ya sea ante el fracaso de esta conducta conservadora o ante la progresión de los síntomas
Forestier Syndrome is a rheumatological disease of unknown origin, which consist in calcification of different areas of the body, predominantly at the level of the anterior common vertebral ligament, where osteophytes capable of producing varied symptoms of variable intensity are formed. Normally asymptomatic, although, when it affects the cervical spine, the most common symptom is dysphagia.A case of Forestier syndrome is presented who consulted for dysphagia in the Head and Neck Surgery Unit of the Otolaryngology Service of the Institute of Social Prevision, Asuncion, Paraguay. The semiology allowed to observe a submucosal bulge in the posterior wall of the oropharynx of 1,5 cm in diameter, which could be evaluated and confirmed by tomography.Due to the low intensity of the symptoms and little impact on the general state, it was decided to carry out a conservative treatment with good results, after two years of clinical follow-up. In these cases, surgery occupies a secondary place, either before the failure of this conservative behavior or the progression of the symptoms.
Assuntos
Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Hiperostose Esquelética Difusa Idiopática/diagnóstico por imagem , Paraguai , Tomografia Computadorizada por Raios XRESUMO
RESUMEN: La cribra orbitalia o hiperostosis porótica del techo orbitario es considerada una manifestación ósea microperforativa de condiciones patológicas hematológicas, especialmente la anemia ferropénica. Este hallazgo, se enmarca de manera casi exclusiva a estudios en poblaciones arqueológicas. El propósito de este estudio fue describir la expresión de cribra orbitalia en una población arqueológica de Chile central. Restos óseos de 32 individuos fueron analizados, los cuales fueron obtenidos de la población del Monumento Arqueológico Cementerio Tutuquén, los que están depositados en el Museo Regional de Rancagua. En cada una de la muestras incluidas, se evaluaron períodos de datación, sexo, rango etáreo, presencia v/s ausencia de cribra orbitalia y en los casos en que ésta estuvo presente, se determinó su intensidad mediante visión directa con lente de aumento. Un 59,38 % de los individuos presentó cribra orbitalia. De éstos, 26,32 % fueron de sexo femenino, 31,58 % de sexo masculino y 42,10 % indeterminado. De los individuos del período 10.000 AP, 33,33 % presentó cribra orbitalia; de los individuos del período 7.000 AP un 50 % y de los individuos pertenecientes al período 1.000 AP, un 68,4 %. Al clasificar la severidad de la cribra orbitalia se observó que 31,57 % de los individuos presentaron Cribra orbitalia tipo I; 36,84 % tipo II; 10,52 % tipo III; 10,52 % tipo IV y 10,52 % tipo V. Los datos aportados complementarán el conocimiento morfopatológico de la órbita ocular humana desde el estudio de poblaciones arqueológicas.
SUMMARY: The cribra orbitalia or porotic hyperostosis of the orbital roof is considered a microperforative bone manifestation of hematological pathological conditions, especially iron deficiency anemia. This finding is almost exclusively part of studies in archaeological populations. The purpose of this study was to describe the expression of cribra orbitalia in an archaeological population of central Chile. Bone remains of 32 individuals were analyzed, which were obtained from the population of the Tutuquén Cemetery Archaeological Monument, which are deposited in the Regional Museum of Rancagua. In each of the included samples, dating periods, sex, age range, presence v / s absence of cribra orbitalia were evaluated and in the cases in which it was present, its intensity was determined by direct vision with a magnifying lens. The 59.38 % of the individuals presented cribra orbitalia. Of these, 26.32 % were female, 31.58 % male, and 42.10 % undetermined. Of the individuals in the period 10,000 BP, 33.33 % presented cribra orbitalia; of the individuals of the period 7,000 AP, 50% and of the individuals belonging to the period 1,000 AP, 68.4 %. When classifying the severity of the cribra orbitalia, it was observed that 31.57 % of the individuals had type I; 36.84 % type II; 10.52 % type III; 10.52 % type IV and 10.52 % type V. The data provided will complement the morpho-pathological knowledge of the human eye orbit from the study of archaeological populations.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Adulto Jovem , Órbita/patologia , Hiperostose/patologia , Paleopatologia , Crânio/patologia , Chile , Anemia/patologiaRESUMO
Resumen El síndrome de Camurati-Engelmann, también conocido como displasia diafisaria progresiva, es una enfermedad rara, autosómica dominante y con una prevalencia de uno por cada millón de habitantes. Genera mutaciones del factor de crecimiento transformante beta, que participa en la proliferación ósea. Son frecuentes las manifestaciones osteomusculares y neurológicas, con escasas expresiones de laboratorio. El diagnóstico se basa en la clínica, los hallazgos radiológicos y la confirmación genética; el tratamiento se dirige al control sintomático y el pronóstico es incierto. La presente publicación tiene como objetivo compartir con la comunidad médica el tercer caso de síndrome de Camurati-Engelmann conocido en Colombia. Se trata de una paciente femenina de 33 años con cuadro clínico de distonías intensas y signos y síntomas característicos de este síndrome, cuyo diagnóstico fue confirmado por prueba molecular, encontrando la presencia de la variante patogénica p.Arg156Cys en el gen TGF-β1, con presentación de novo. MÉD.UIS.2021;34(1): 119-27.
Abstract Camurati-Engelmann syndrome, also known as progressive diaphyseal dysplasia, is a rare, autosomal dominant disease with a prevalence of one per million inhabitants. It generates mutations of the transforming growth factor beta, which participates in bone proliferation. Osteomuscular and neurological manifestations are frequent, with few laboratory expressions. The diagnosis is based on the clinic, radiological findings, and genetic confirmation, treatment is aimed at symptom control and prognosis is uncertain. The objective of this publication is to share with the medical community the third case of Camurati-Engelmann syndrome known in Colombia. This is a 33-year- old female patient with a clinical picture of intense dystonia and characteristic signs and symptoms of this syndrome, whose diagnosis was confirmed by molecular testing, finding the presence of the pathogenic variant p.Arg156Cys in the TGF-β1 gene, with de novo presentation. MÉD.UIS.2021;34(1): 119-27.
Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Fator de Crescimento Transformador beta , Síndrome de Camurati-Engelmann , Hiperostose , Distúrbios DistônicosRESUMO
SUMMARY: An increased thickening of the frontal bone by irregular laminar additions on the inner surface just deep to the dura mater have been known in the archaeological and medical record as hyperostosis frontalis interna (HFI). The distribution of this is idiosyncratically restricted to the frontal and has no known etiology. The prevalence among post-menopausal females and rarity in males suggests that it is hormonally driven. Here we report histopathological findings of particularly hormonally active organs (pituitaries, gonads and liver) from a geriatric cadaveric sample in which HFI is assessed. HFI was present in 50 % of males (7/14) and 95 % (21/22) of females. All males with HFI had testicular atrophy or had testes absent. Males with HFI category C or D had moderate to severe testicular atrophy. Decreased numbers of interstitial cells (Leydig cells) were present in 83.3 % of males with HFI. All but one female (21/22) from this study exhibited evidence of HFI, and ovarian pathologies were unevenly distributed (fibromas in two) and most exhibited signs of being healthy and post-menopausal. Liver pathologies had opposite patterns between the sexes, with more liver pathologies occurring among males without HFI (particularly passive congestion and bile stasis). The only exceptions were that the one case of liver neoplasia was found in a male with HFI and steotosis was found in two cases with HFI and one case without HFI. In females all cases of liver pathologies (steotosis, hepatitis, passive congestion, fibrosis, and bile stasis) were associated with HFI. It appears that gonadal pathology is most closely associated with HFI in males but not females, suggesting that the role of estradiol in this unusual growth of bone in geriatric humans may be worth investigating further.
RESUMEN: Un aumento del engrosamiento del hueso frontal, por adiciones laminares irregulares en la superficie interna, justo en la profundidad de la duramadre, se conoce en los registros arqueológicos y médicos como hiperostosis frontal interna (HFI). La distribución de ésta, se restringe idiosincráticamente al hueso frontal y no tiene etiología conocida. La prevalencia entre las mujeres posmenopáusicas y la rareza en los hombres sugiere que se debe a las hormonas. Aquí informamos los hallazgos histopatológicos de órganos hormonalmente activos (hipófisis, gónadas e hí- gado) de una muestra de cadáveres geriátricos en la que se evaluó HFI. La HFI estuvo presente en el 50 % de los hombres (7/14) y el 95 % (21/22) de las mujeres. Todos los hombres con HFI tenían atrofia testicular o no tenían testículos. En los hombres con HFI categoría C o D se observó atrofia testicular de moderada a grave. Hubo una disminución en el número de células intersticiales (células de Leydig) en el 83,3 % de los hombres con HFI. En 21de 22 mujeres se observó evidencia de HFI, y las patologías ováricas se distribuyeron de manera desigual (fibromas en dos) y la mayoría exhibió signos de estar sana y posmenopáusica. Las patologías hepáticas tenían patrones opuestos entre los sexos, con más patologías hepáticas entre los hombres sin HFI (particularmente congestión pasiva y estasis biliar). Las excepciones fueron que el único caso de neoplasia hepática se encontró en un varón con HFI y se presentó esteatosis en dos casos con HFI y un caso sin HFI. En las mujeres, todos los casos de patologías hepáticas (esteatosis, hepatitis, congestión pasiva, fibrosis y estasis biliar) se asociaron con HFI. Al parecer la patología gonadal está más estrechamente asociada con la HFI en los hombres que en las mujeres, lo que sugiere un rol del estradiol en este crecimiento inusual de hueso en hombres de avanzada edad. Sería importante realizar investigaciones más detalladas precisas respecto a la hiperostosis frontal interna.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Idoso , Hiperostose Frontal Interna/patologia , CadáverRESUMO
Antecedentes: El síndrome de Forestier también conocido como Hiperostosis Esquelética Idiopática Difusa (DISH, por sus siglas en inglés), es una enfermedad de etiología desco-nocida que se caracteriza por osificación del ligamento espinal anterior, siendo las porciones cervicales y torácicas las que se afectan más frecuentemente. Esta enfermedad es más frecuente en hombres y se asocia con diabetes, hipertensión arterial, disli-pidemia y trastornos endocrinos. Descripción del caso clínico:Paciente femenina de 63 años con antecedente de dolor cervical desde hace 32 años, que 6 años después del inicio del cuadro, presentó limitación en la movilidad del cuello; presentando va-rios episodios de disfonía desde hace 10 años; al momento de la consulta la paciente presentó limitación de la movilidad del cue-llo y dolor cervical. La imagen de resonancia magnética reportó: presencia de crecimiento óseo anterior de los cuerpos vertebra-les, este hallazgo está en relación con el síndrome de Forestier. Conclusiones: Por ser una enfermedad poco conocida es sub-diagnosticada y a menudo confundida con otras patologías. Los pacientes son diagnosticados muchos años después de que apa-recieron los primeros síntomas que incluyen dolor, limitación de la movilidad, disfagia y dificultad respiratoria. El tratamiento incluye manejo sintomático, terapia física y manejo quirúrgico...(AU)
Assuntos
Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Coluna Vertebral/anormalidades , Hiperostose Esquelética Difusa Idiopática/diagnóstico , Ossificação do Ligamento Longitudinal Posterior , Diabetes MellitusRESUMO
Resumen La hiperostosis esquelética difusa idiopática (DISH) es una enfermedad sistémica caracterizada por la osificación del ligamento longitudinal anterior de la columna. Los pacientes suelen ser asintomáticos o presentar dolor leve o rigidez, sin embargo, cuando afecta la región cervical puede ocasionar disfagia, disfonía o disnea. Presentamos el caso de un paciente de 63 años con disfonía y disfagia en quien los estudios demostraron desplazamiento del aritenoides y colapso del seno piriforme debido a un osteofito a nivel de C4. El paciente presentó mejoría con tratamiento conservador. Realizamos una discusión del caso y una revisión de la literatura sobre diagnóstico y tratamiento de esta patología.
Abstract Diffuse idiopathic skeletal hyperostosis (DISH) is a systemic disease characterized by ossi- fication of the anterior longitudinal ligament of the spine. Patients are usually asympto- matic, or present mild pain or stiffness, however cervical compromise can cause dysphagia, dyspnea and dysphonia. We present the case of a 63-year-old patient with hoarseness and dysphagia. Studies revealed anterior displacement of the arytenoid cartilage and collapse of the pyriform sinus secondary to an osteophyte at C4 level. The patient showed improvement with conservative management. We present a discussion about this case and the available scientific evidence on the diagnosis and treatment of this pathology.
RESUMO
RESUMEN Introducción: La hiperostosis esquelética idiopática difusa (DISH, por sus siglas en inglés) es una afección caracterizada por la calcificación y la osificación progresiva de los ligamentos y las entesis. La mayoría de los pacientes permanecen asintomáticos hasta etapas avanzadas de la enfermedad, donde la limitación y el dolor son característicos. Objetivo: Describir las características demográficas, clínicas y radiológicas de los pacientes con DISH evaluados en el Centro Médico Imbanaco de Cali y en la Clínica de Artritis Temprana, en Cali, Colombia. Materiales y métodos: Es un estudio descriptivo, de corte transversal. Se revisaron los registros de pacientes diagnosticados con DISH, seguidos entre enero de 2000 y octubre de 2018. El diagnóstico se confirmó según los criterios de Resnick-Niwayama. Se encontraron 24 pacientes, todos se incluyeron para el análisis final. Resultados y discusión: En esta serie se encontraron 20 varones y 4 mujeres. La mediana de edad al diagnóstico fue de 70,5 arios (RIQ: 61,3-73,8 arios), siendo menor en las mujeres (71,5 versus 60 años; p = 0,04). La mediana de tiempo de evolución de los síntomas fue de 5 años (RIQ: 3-10 años), la duración fue menor en el grupo de las mujeres (5 versus 4 años; p = 0,20). El 54,2% tenían sobrepeso y el 20,8% eran diabéticos. El síntoma principal fue la limitación cervical. Los segmentos vertebrales (C: cervical; T: torácico; L: lumbar) más afectados por la osificación del ligamento longitudinal anterior (LLA) fueron C5-C6, T8-T10 y L1-L3. La afección periférica predominó en las crestas ilíacas. Todos los pacientes realizaron terapia física y 3 fueron sometidos a cirugía cervical. El grado de limitación funcional fue valorado en 19 pacientes a través de los cuestionarios modified Health Assessment Questionnaire (mHAQ) y Bath Ankylosing Spondylitis Functional Index (BASFI). La mediana del puntaje de ambos cuestionarios fue 2 veces más alta en las mujeres. Conclusión: La DISH fue más frecuente en varones mayores de 65 años y se asoció con enfermedades metabólicas como la obesidad y la diabetes. Aunque las diferencias no fueron significativas, los resultados sugieren que las mujeres presentan un fenotipo grave de la enfermedad explicado por el inicio temprano y curso progresivo de los síntomas, así como mayor limitación funcional medida por mHAQ y BASFI.
ABSTRACT Introduction: Diffuse idiopathic skeletal hyperostosis (DISH) is a condition characterised by calcification and progressive ossification of ligaments and entheses. Most patients remain asymptomatic until advanced stages of the disease, where limitation and pain are characteristic. Objective: To describe the demographic, clinical, and radiological characteristics of patients with DISH evaluated in the Centro Médico Imbanaco and Clínica de Artritis Temprana, in Cali, Colombia. Materials and methods: A descriptive, cross-sectional study was conducted by reviewing the records of patients diagnosed with DISH between January 2000 and October 2018. The diagnosis was confirmed according to the Resnick-Niwayama criteria. A total of 24 patients were found, and all were included for the final analysis. Results and discussion: The series included 20 men and 4 women, with a median age at diagnosis of 70.5 years (IQR 61.3-73.8 years), beinglower in women (71.5 versus 60 years; P=.04). The median time of onset of the symptoms was 5 years (IQR 3-10 years), and the duration was shorter in women (5 versus 4 years; P=.20). It was observed that 54% were overweight and 20% were diabetic. The main symptom was cervical limitation. The most affected vertebral segments due to the ossification of the anterior longitudinal ligament (ALL) were C5-C6, T8-T10 and L1-L3 (cervical C; thoracic T; lumbar L). The peripheral involvement was mainly in the iliac crests. All patients received physiotherapy, and three of them underwent cervical surgery. The degree of functional limitation was assessed in 19 patients using the mHAQ (Modified Health Assessment Questionnaire) and BASFI (Functional Ankylosing Spondylitis Functional (BASFI) questionnaires. The median score of both questionnaires was 2 times higher in women Conclusion: Diffuse idiopathic skeletal hyperostosis was more frequent in men over 65 years of age, and was associated with metabolic conditions such as obesity and diabetes. Although the differences were not significant, the results suggest that women have a more severe phenotype of the disease, explained by the early onset and progressive course of symptoms, as well as greater functional limitation measured by mHAQ and BASFI.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Radiologia , Hiperostose Esquelética Difusa Idiopática , Artrite , DiagnósticoRESUMO
ABSTRACT Objective We aim to identify retrospectively surgically treated patients with an ankylosed spine who sustained a vertebral fracture. Our goal is to evaluate the main outcomes and complications. Methods We selected patients through the database of surgical interventions in the setting of fractures of an ankylosed spine segment between January 1st 2008 and June 30th 2018. We collected data from digital medical records. The parameters analyzed include hospital length of stay, Intensive Care Unit (ICU) admission, perioperative and postoperative complications as well as neurological evolution. Results Fractures occurred in 14 patients with ankylosing spondylitis (82%) and 3 patients with diffuse idiopathic skeletal hyperostosis (18%). All patients were male and the mean age was 69 years. Fourteen fractures occurred after minor trauma (83%), of which 11 were due to falls from standing height or lower (65%). The cervical spine represents the majority of the levels involved (65%). Seven patients were admitted to the ICU (41%) and 11 suffered neurological damage. There was improvement of neurological status in less than 50% and there were high percentages of post-operative complications. Conclusion Patients with ankylosed spine diseases are at higher risk for vertebral fracture, even after minor trauma, and these are located predominantly in the cervical spine. The surgical treatment of these conditions is effective as it allows improvement of the patient's neurological status. However, they still present higher morbidity and mortality, as well as increased post-op complications. Prevention of falls may drastically change patients' outcome, neurological function and independence in activities of daily living. Level of evidence IV; A case series therapeutic study.
RESUMO Objetivo Identificar retrospetivamente casos de tratamento cirúrgico de fraturas vertebrais em pacientes com coluna anquilosada. O nosso propósito consiste em avaliar os principais desfechos e respectivas complicações. Métodos Selecionamos pacientes através do banco de dados de intervenções cirúrgicas no quadro de fraturas de um segmento da coluna anquilosada entre 1 de janeiro de 2008 a 30 de junho de 2018. Coletamos os dados a partir dos prontuários médicos digitais. Os parâmetros analisados incluem período de internação hospitalar, admissão na Unidade de Tratamento Intensivo (UTI), complicações pré- e pós-operatórias, assim como evolução neurológica. Resultados As fraturas ocorreram em 14 pacientes com espondilite snquilosante (82%) e em 3 pacientes com hiperostose esquelética difusa idiopática (18%). Todos os pacientes eram do sexo masculino e a idade média era de 69 anos. Quatorze fraturas ocorreram devido a trauma menor (83%), das quais 11 eram devido a quedas da própria altura ou inferiores (65%). A coluna cervical representa a maioria dos níveis envolvidos (65%). Sete pacientes foram admitidos na UTI (41%) e 11 sofreram lesão neurológica. Houve melhoria do estado neurológico em menos de metade dos pacientes e altas porcentagens de complicações pós-operatórias. Conclusão Os pacientes com doenças da coluna anquilosada têm maior risco de fraturas vertebrais, mesmo após trauma menor, localizando-se predominantemente na coluna cervical. O tratamento cirúrgico dessas condições é eficaz, uma vez que permite melhora do estado neurológico do paciente. Entretanto, ainda apresentam altos índices de morbilidade e mortalidade, assim como maior incidência de complicações pós-operatórias. A prevenção de quedas pode alterar drasticamente o desfecho, função neurológica e independência nas atividades diárias do paciente. Nível de evidência IV; Estudo terapêutico de série de casos.
RESUMEN Objetivo Identificar retrospectivamente casos de tratamiento quirúrgico de fracturas vertebrales en pacientes con columna anquilosada. Nuestro propósito consiste en evaluar sus principales resultados y respectivas complicaciones. Métodos Seleccionamos pacientes mediante banco de datos de intervenciones quirúrgicas en el cuadro de fracturas de un segmento de la columna anquilosada entre el 1 de enero de 2008 al 30 de junio de 2018. Recolectamos los datos a partir de los prontuarios médicos digitales. Los parámetros analizados incluyen período de internación hospitalaria, admisión en la Unidad de Tratamiento Intensivo (UTI), complicaciones pre y postoperatorias, así como evolución neurológica. Resultados Las fracturas ocurrieron en 14 pacientes con espondilitis anquilosante (82%) y en 3 pacientes con hiperostosis esquelética difusa idiopática (18%). Todos los pacientes eran del sexo masculino y la edad promedio era de 69 años. Catorce fracturas ocurrieron debido a trauma menor (83%), de las cuales 11 eran debido a caídas de la propia altura o inferiores (65%). La columna cervical representa la mayoría de los niveles implicados (65%). Siete pacientes fueron admitidos en la UTI (41%) y 11 sufrieron lesión neurológica. Hubo mejora del estado neurológico en menos de la mitad de los pacientes y altos porcentajes de complicaciones postoperatorias. Conclusión Los pacientes con enfermedades de la columna anquilosada tienen mayor riesgo de fracturas vertebrales, incluso después de trauma menor, localizándose predominantemente en la columna cervical. El tratamiento quirúrgico de esas condiciones es eficaz, ya que permite mejora del estado neurológico del paciente. Entretanto, aún presentan altos índices de morbilidad y mortalidad, así como mayor incidencia de complicaciones postoperatorias. La prevención de caídas puede alterar drásticamente los resultados, función neurológica e independencia en las actividades diarias del paciente. Nivel de evidencia IV; Estudio terapéutico de serie de casos.
Assuntos
Humanos , Coluna Vertebral , Espondilite Anquilosante , Fraturas da Coluna Vertebral , Hiperostose Esquelética Difusa IdiopáticaRESUMO
RESUMEN Introducción: el síndrome de Klippel y Trénaunay es el resultado de un trastorno de desarrollo embrionario de los tejidos mesodérmicos que afectan la angiogénesis en diferentes etapas, posiblemente después de una lesión intrauterina, por lo que aparece con muy poca frecuencia en la adultez. Presentación del caso: se trata de una mujer de 31 años de edad que acude al cuerpo de guardia por presentar sangramiento rectal y edema en miembro inferior izquierdo que abarca el muslo. Al examen físico se constata nevo vascular ubicado en la extremidad inferior izquierda y venas varicosas que refiere la paciente tener desde edades muy tempranas de su vida. Los exámenes de imágenes confirmaron el diagnóstico de un síndrome Klippel y Trénaunay. Recibió tratamiento según protocolo logrando mejoría clínica evidente. Conclusiones: el adecuado diagnóstico de este síndrome permitirá un seguimiento y tratamiento médico adecuados por el equipo multidisciplinario responsable logrando así una mejor calidad de vida del paciente.
ABSTRACT Introduction: Klippel-Trenaunay syndrome (KTS) is the result of an embryonic developmental disorder of mesodermal tissues affecting angiogenesis at different stages, possibly after intrauterine injury, so it occurs very rarely in adulthood. Case report: a 31-year-old woman who comes to the on-call body for rectal bleeding and edema in the left lower limb encompasses the thigh. Physical examination shows vascular nevus located in the lower left extremity and varicose veins that the patient refers to have from very early ages of life. Imaging confirmed the diagnosis of Klippel-Trenaunay syndrome (KTS). The patient underwent treatment according to the protocols established, achieving evident clinical improvement. Conclusions: a proper diagnosis of this syndrome will allow adequate follow-up and medical treatment by the multidisciplinary team in charge; as a result a better quality of life for the patient was achieved.
RESUMO
El síndrome SAPHO es una enfermedad inflamatoria de origen multifactorial que incluye una asociación entre manifestaciones dermatológicas y osteoarticulares. La presencia de osteítis e hiperostosis definen la enfermedad. No existe un tratamiento estándar, pero se usan AINES como primera línea. Se presenta el caso de un varón de 18 años con acné severo en dorso, pecho, barbilla y zona retroauricular, asociado a fiebre alta y placas eritematosas en ambas piernas. La gammagrafía presenta hipercaptación en tibia derecha, con relación a osteítis no infecciosa. Tuvo evolución favorable con antibióticos y corticoide oral.
SAPHO syndrome (synovitis, acne, pustulosis, hyperostosis and osteitis) is a multifactorial inflammatory condition that includes an association between dermatological and bone and joint manifestations. The presence of osteitis and hyperostosis define this disease. There is no standard therapy for SAPHO syndrome, but NSAIDs are used as first line. We present the case of an 18-year-old male subject with severe acne on his back, chest, chin, and the retroauricular area, being this associated to high fever and erythematous plaques in both legs. The bone scan showed right leg hyper-uptake, related to non-infectious osteitis. The patient did well with antibiotics and oral steroids.
RESUMO
Introducción: La enfermedad de Caffey también se ha denominado hiperostosis cortical infantil, caracterizada por la presencia de un episodio en la infancia con neoformación subperióstica en las diáfisis de huesos largos, el maxilar inferior y las clavículas. Casos clínicos: Se evaluó a un recién nacido con hallazgos clínico-radiológicos que comprendieron deformidad angular anterior del antebrazo izquierdo y miembros inferiores. La radiografía simple del nacimiento certificó la hiperostosis cortical con curvatura anterior del radio izquierdo, asociado con importante engrosamiento cortical en la diáfisis de tibias. La radiografía de control a los tres y ocho meses de edad mostró disminución de la hiperostosis cortical. El segundo caso es el de una niña de siete años que ha presentado dos exacerbaciones de hiperostosis cortical. En el examen físico presentó hiperextensibilidad de pabellones auriculares, hipermovilidad de articulaciones pequeñas y manchas de hemosiderina múltiples difusas localizadas en las piernas. El tercer caso correspondió a un lactante menor de un mes y tres días de vida, con radiografía que evidenció la hiperostosis cortical de tibias. Conclusión: La familia con neoformación diafisiaria constituye casos de interés por tratarse de un diagnóstico infrecuente en la edad pediátrica y cuya sospecha clínica puede generarse a partir de un buen examen clínico y estudio del caso índice, complementado con la interpretación de la genealogía asociado con el estudio molecular que lo corrobora.
Introduction: Also called infantile cortical hyperostosis, characterized by the presence of an episode in childhood with subperiosteal neoformation in the diaphysis of long bones, jaw and clavicles. Case description: a newborn was evaluated with clinical-radiological findings that included anterior angular deformity of the left forearm and lower limbs. The simple bone scan birth certified cortical hyperostosis with anterior curvature of the left radius, associated with important cortical thickening in the diaphysis of tibias. The control radiograph at three months of age showed a decrease in cortical hyperostosis. The second case is a seven-year-old patient who has presented two exacerbations of cortical hyperostosis. Upon physical examination, he presented hyperextensibility of auricular pavilions, hypermobility of small joints and diffuse multiple hemosiderin spots located on the legs. The third case corresponded to an infant younger than one month three days of life, with radiography that showed the cortical hyperostosis of tibias. Conclusion: We conclude that the family with diaphyseal neoformation constitute cases of interest because it is an infrequent diagnosis in the pediatric age and whose clinical suspicion can be generated from a good clinical examination and study of the index case, supplemented with the interpretation of the genealogy associated with the molecular study that corroborates it.
Assuntos
Humanos , Hiperostose Cortical Congênita , Colágeno Tipo I , Osso Cortical , MutaçãoRESUMO
El síndrome de Goldbloom es una rara entidad clínica de etiología desconocida que ocurre casi exclusivamente en pediatría. Consiste en un síndrome febril prolongado con hiperostosis perióstica y disproteinemia, que, con frecuencia, simula una patología hematooncológica o linfoproliferativa. El diagnóstico se hace por exclusión de las diferentes causas de dolor de los huesos y se asocia a hipergammaglobulinemia, hipoalbuminemia, eritrosedimentación acelerada e imágenes radiológicas de periostitis. La sintomatología, la radiología y los parámetros de laboratorio remiten en un tiempo variable, que va, habitualmente, de los 3 a los 12 meses. Se presenta a un paciente de 6 años con dolores óseos difusos, hiperostosis perióstica, síndrome febril prolongado de 8 meses de evolución, pérdida de peso y reactantes de fase aguda elevados con disproteinemia (hipergammaglobulinemia e hipoalbuminemia). Debe considerarse el síndrome de Goldbloom en un paciente con las manifestaciones descritas luego de la exclusión de la patología infecciosa, hematooncológica e inflamatoria de otra causa.
Goldbloom syndrome is a rare clinical entity, of unknown etiology that happens almost exclusively in pediatric population. It is a prolonged febrile syndrome with periosteal hyperostosis and dysproteinemia, and often simulates an hematooncology or lymphoproliferative disease. The diagnosis is to rule out the different causes of bone pain associated with hypergammaglobulinemia, hypoalbuminemia, high erythrocyte sedimentation rate and periostitis at the radiographies. Symptomatology, radiology and laboratory parameters refer in a variable time, usually from 3 to 12 months. We report the case of a six-year-old boy with diffuse bone pain, prolonged febrile syndrome (of 8 months of evolution), weight loss and elevated acute phase reactants with dysproteinemia (hypergammaglobulinemia and hypoalbuminemia). Goldbloom syndrome should be considered in patients with prolonged febrile syndrome and cortical hyperostosis after the exclusion of infectious, lymphoproliferative or inflammatory disease.
Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Hiperostose/diagnóstico , Febre/diagnóstico , Hipergamaglobulinemia/diagnóstico , Síndrome , Hipoalbuminemia/diagnóstico , Diagnóstico DiferencialRESUMO
La lesión Morel-Lavallée es una lesión de tejidos blandos causada por la separación del tejidos celular subcutáneo de la fascia muscular por un seroma, hematoma, o necrosis grasa; la ubicación más frecuentes en la región trocantérica, puede o no estar asociado a fracturas. Se caracteriza por una masa fluctuante, blanda y dolorosa, con el antecedente traumático. El tratamiento va desde una simple aspiración percutánea, desbridamiento extenso y para evitar recurrencias escleroterapia. Se informa de un paciente de 22 años de edad con Morel-Lavallée en el Hospital Regional de Lambayeque, lesión ubicada en muslo proximal, se describen las principales características de la lesión, la ayuda diagnóstica y el tratamiento más adecuado según el caso.
RESUMO
El síndrome de Morgagni-Stewart-Morel es una rara enfermedad que se caracteriza por hiperostosis frontal interna bilateral asociada a alteraciones metabólicas, psiquiátricas, hipertensión arterial y disfunción de pares craneales de etiología no definida. Se presentó una paciente femenina de 73 años, hipertensa, diabética, obesa, con trastornos psiquiátricos; padeciendo de cefalea, hiposmia e hipoacusia y se constató tomográficamente el engrosamiento frontal interno en relación con el estadio A de la clasificación de Hershkovitz de dicha enfermedad.
Morgagni-Stewart-Morel Syndrome is a rare disease characterized by bilateral hyperostosis frontalis interna associated to metabolic and psychiatric disorders, with hypertension and cranial nerve dysfunction of undefined etiology. A female patient of 73 years, hypertensive, diabetic, obese, was presented with psychiatric disorders; suffering from headache, hyposmia and hearing loss. In the tomographic study a stage A of Hershkovitz classification of the disease was found.