Assuntos
Edema Encefálico/diagnóstico por imagem , Edema Encefálico/genética , Cerebelo/diagnóstico por imagem , Doença de Leigh/diagnóstico por imagem , Doença de Leigh/genética , Atrofias Ópticas Hereditárias/diagnóstico por imagem , Atrofias Ópticas Hereditárias/genética , Edema Encefálico/etiologia , Evolução Fatal , Feminino , Humanos , Doença de Leigh/complicações , Atrofias Ópticas Hereditárias/complicações , Adulto JovemRESUMO
Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome (BBSOAS) has been described as an autosomal-dominant disorder caused by mutations in the NR2F1 gene, whose common characteristics include developmental delay, intellectual disability, optic nerve atrophy, hypotonia, attention deficit disorder, autism spectrum disorder, seizures, hearing defects, spasticity and thinning of the corpus callosum. Missense mutations in NR2F1 have been reported to be the major cause of BBSOAS. A possible genotype-phenotype correlation has been considered with missense mutations affecting the ligand-binding domain of NR2F1 as well as whole-gene deletions of NR2F1 showing a milder phenotype of BBSOAS. Here we report on a patient with a novel frameshift mutation in NR2F1 showing the full spectrum of BBOAS indicating an expanded clinical spectrum and a reconsideration of the observed genotype-phenotype correlation.
Assuntos
Transtorno do Espectro Autista/genética , Fator I de Transcrição COUP/genética , Deficiência Intelectual/genética , Atrofias Ópticas Hereditárias/genética , Transtorno do Espectro Autista/diagnóstico por imagem , Transtorno do Espectro Autista/fisiopatologia , Sequência de Bases , Criança , Mutação da Fase de Leitura , Estudos de Associação Genética , Humanos , Deficiência Intelectual/diagnóstico por imagem , Imageamento por Ressonância Magnética , Masculino , Hipotonia Muscular/genética , Mutação de Sentido Incorreto , Atrofias Ópticas Hereditárias/diagnóstico por imagem , Atrofias Ópticas Hereditárias/fisiopatologia , Fenótipo , Mutação Puntual , Convulsões/genéticaAssuntos
Proteínas de Ligação a Calmodulina/genética , Ciliopatias/genética , Doenças Renais Císticas/genética , Amaurose Congênita de Leber/genética , Mutação/genética , Atrofias Ópticas Hereditárias/genética , Sequência de Bases , Ciliopatias/diagnóstico por imagem , Feminino , Humanos , Rim/diagnóstico por imagem , Doenças Renais Císticas/diagnóstico por imagem , Amaurose Congênita de Leber/diagnóstico por imagem , Atrofias Ópticas Hereditárias/diagnóstico por imagem , Taiwan , Adulto JovemAssuntos
Anormalidades Múltiplas/diagnóstico , Encéfalo/patologia , Displasia Septo-Óptica/diagnóstico , Anormalidades Múltiplas/genética , Anormalidades Múltiplas/patologia , Encéfalo/diagnóstico por imagem , Humanos , Lactente , Imageamento por Ressonância Magnética , Masculino , Atrofias Ópticas Hereditárias/diagnóstico por imagem , Atrofias Ópticas Hereditárias/patologia , Radiografia , Displasia Septo-Óptica/genética , Displasia Septo-Óptica/patologia , Septo Pelúcido/diagnóstico por imagem , Septo Pelúcido/patologiaRESUMO
We report a family with a unique combination of radiological manifestations of acromesomelic dysplasia and spondyloepiphyseal dysplasia in two members (a man and his daughter) associated with congenital optic atrophy in four generations. The inheritance pattern of this complex anomaly appeared to be autosomal dominant.