RESUMO
Neurodegenerative diseases (ND) affect distinct populations of neurons and manifest various clinical and pathological symptoms. A subset of ND prognoses has been linked to vascular risk factors. Consequently, the current study investigated retinal vascular abnormalities in a murine model of Lafora neurodegenerative disease (LD), a fatal and genetic form of progressive myoclonus epilepsy that affects children. Here, arterial rigidity was evaluated by measuring pulse wave velocity and vasculature deformations in the retina. Our findings in the LD mouse model indicate altered pulse wave velocity, retinal vascular thinning, and convoluted retinal arteries.
Assuntos
Modelos Animais de Doenças , Doença de Lafora , Vasos Retinianos , Animais , Doença de Lafora/genética , Doença de Lafora/patologia , Doença de Lafora/fisiopatologia , Camundongos , Vasos Retinianos/patologia , Camundongos Endogâmicos C57BL , Masculino , Epilepsias Mioclônicas Progressivas/genética , Epilepsias Mioclônicas Progressivas/fisiopatologia , Epilepsias Mioclônicas Progressivas/patologiaRESUMO
Clinically Lafora disease (LD) is an autosomal recessive form of progressive myoclonus epilepsy (PME). It develops due to mutations in gene that encodes laforin or malin, which may be involved in regulating the glycogen metabolism. Pathognomonic Lafora bodies are composed by dense aggregates of polyglucosans inclusions, found in brain and other organs. We describe 18 year old female with family history of myodonic epilepsy. She developed worsening myodonic seizures with correlative electroencephalogram abnormalities and a progressive mental deterioration. Diagnosis was confirmed with periodic acid-schiff (PAS) positive lafora bodies and ubiquitin-positive inmunohistochemical stain, which helped to distinguish from other PAS positive inclusions. This is the first case describe of Lafora disease in Chile.
Clínicamente, la enfermedad de Lafora es una forma de epilepsia mioclónica progresiva, autosómica recesiva. Se desarrolla debido a la mutación del gen que codifica para la laforina y/o la malina, las cuales están involucradas en la regulación del metabolismo del glicógeno. Los corpúsculos de Lafora que identifican la enfermedad están compuestos por agregados densos de poliglicano que se encuentran en inclusiones tanto en el cerebro, como en otros tejidos. Describimos una mujer de 18 años con una historia familiar de epilepsia mioclónica; ella desarrolló crisis mioclónicas que se correlacionaban con anormalidades electroencefalográficas, que empeoraron progresivamente, asociadas a un deterioro cognitivo. El diagnóstico fue confirmado con la presencia de corpúsculos de Lafora encontrados en las glándulas sudoríparas de una biopsia de piel, con tinciones de PAS e inmunohistoquímicas positivos para ubiquitina, lo que permitió distinguir estos corpúsculos de otras inclusiones PAS positivas. Este es el primer caso descrito de enfermedad de Lafora en Chile.