1.
Int J Hematol
; 113(1): 3-4, 2021 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-33236272
Assuntos
Ectima , Doenças Genéticas Inatas , Mutação , Neutropenia , Infecções por Pseudomonas , Pseudomonas aeruginosa , Ectima/genética , Ectima/microbiologia , Ectima/patologia , Feminino , Doenças Genéticas Inatas/genética , Doenças Genéticas Inatas/microbiologia , Doenças Genéticas Inatas/patologia , Humanos , Lactente , Neutropenia/genética , Neutropenia/microbiologia , Neutropenia/patologia , Infecções por Pseudomonas/genética , Infecções por Pseudomonas/microbiologia , Infecções por Pseudomonas/patologia
2.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 4(6)2018 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-30559311
RESUMO
X-linked agammaglobulinemia (XLA, OMIM#300300) is a rare monogenic primary immunodeficiency caused by mutations in the Bruton tyrosine kinase (BTK) gene. XLA is characterized by insufficient immunoglobulin levels and susceptibility to life-threatening bacterial infections. We report on a patient that presented with ecthyma gangrenosum and septicemia. Rapid trio whole-genome sequencing (rWGS) revealed an apparently de novo hemizygous pathogenic variant (c.726dupT; p.Ile243TyrfsTer15) in the BTK gene. Metagenomic analysis of rWGS sequences that did not align to the human genome revealed 770 aligned to the Pseudomonas aeruginosa PAO1 genome. The patient was diagnosed with XLA and pseudomonal sepsis.
Assuntos
Tirosina Quinase da Agamaglobulinemia/genética , Agamaglobulinemia/genética , Ectima/genética , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética , Tirosina Quinase da Agamaglobulinemia/metabolismo , Agamaglobulinemia/diagnóstico , Bacteriemia , Ectima/diagnóstico , Gangrena/microbiologia , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/diagnóstico , Humanos , Síndromes de Imunodeficiência , Lactente , Masculino , Infecções por Pseudomonas/genética , Pseudomonas aeruginosa/genética , Pseudomonas aeruginosa/patogenicidade , Sepse/genética , Sepse/metabolismo , Pele/microbiologia , Sequenciamento Completo do Genoma/métodos
3.
Acta Derm Venereol
; 51(4): 284-8, 1971.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-4105777
Assuntos
Ectima/etiologia , Dermatoses do Pé , Dermatoses da Mão , Adolescente , Corticosteroides/uso terapêutico , Adulto , Fatores Etários , Idoso , Antibacterianos/uso terapêutico , Criança , Clima , Ectima/sangue , Ectima/diagnóstico , Ectima/tratamento farmacológico , Ectima/genética , Ectima/terapia , Feminino , Infecção Focal Dentária/complicações , Seguimentos , Humanos , Infecções/complicações , Masculino , Menstruação , Pessoa de Meia-Idade , Psoríase/complicações , Recidiva , Fatores Sexuais , Dermatopatias/complicações , Ajustamento Social , Estatística como Assunto , Sulfonamidas/uso terapêutico , Alcatrões/uso terapêutico
4.
Acta Derm Venereol
; 51(4): 289-94, 1971.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-4105778
