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Mosaic parental germline mutations causing recurrent forms of malformations of cortical development.
Zillhardt, Julia Lauer; Poirier, Karine; Broix, Loïc; Lebrun, Nicolas; Elmorjani, Adrienne; Martinovic, Jelena; Saillour, Yoann; Muraca, Giuseppe; Nectoux, Juliette; Bessieres, Bettina; Fallet-Bianco, Catherine; Lyonnet, Stanislas; Dulac, Olivier; Odent, Sylvie; Rejeb, Imen; Ben Jemaa, Lamia; Rivier, Francois; Pinson, Lucile; Geneviève, David; Musizzano, Yuri; Bigi, Nicole; Leboucq, Nicolas; Giuliano, Fabienne; Philip, Nicole; Vilain, Catheline; Van Bogaert, Patrick; Maurey, Hélène; Beldjord, Cherif; Artiguenave, François; Boland, Anne; Olaso, Robert; Masson, Cécile; Nitschké, Patrick; Deleuze, Jean-François; Bahi-Buisson, Nadia; Chelly, Jamel.
Affiliation
  • Zillhardt JL; Institut Cochin, Université Paris-Descartes, CNRS (UMR 8104), Paris, France.
  • Poirier K; INSERM U1016, Paris, France.
  • Broix L; Pôle de biologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Lebrun N; Institut Cochin, Université Paris-Descartes, CNRS (UMR 8104), Paris, France.
  • Elmorjani A; INSERM U1016, Paris, France.
  • Martinovic J; Institut Cochin, Université Paris-Descartes, CNRS (UMR 8104), Paris, France.
  • Saillour Y; INSERM U1016, Paris, France.
  • Muraca G; Génétique et pathophysiologie de maladies neurodéveloppementales et épileptogènes, IGBMC, Illkirch, France.
  • Nectoux J; Institut Cochin, Université Paris-Descartes, CNRS (UMR 8104), Paris, France.
  • Bessieres B; INSERM U1016, Paris, France.
  • Fallet-Bianco C; Institut Cochin, Université Paris-Descartes, CNRS (UMR 8104), Paris, France.
  • Lyonnet S; INSERM U1016, Paris, France.
  • Dulac O; Unité de fœtopathologie, Hôpital Antoine Béclère, Hôpitaux Universitaires Paris-Sud, AP-HP, Clamart, France.
  • Odent S; Institut Cochin, Université Paris-Descartes, CNRS (UMR 8104), Paris, France.
  • Rejeb I; INSERM U1016, Paris, France.
  • Ben Jemaa L; Institut Cochin, Université Paris-Descartes, CNRS (UMR 8104), Paris, France.
  • Rivier F; INSERM U1016, Paris, France.
  • Pinson L; Institut Cochin, Université Paris-Descartes, CNRS (UMR 8104), Paris, France.
  • Geneviève D; INSERM U1016, Paris, France.
  • Musizzano Y; Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire, Hôpital Cochin, AP-HP, Paris, France.
  • Bigi N; Laboratoire d'Histo-Embryologie et Cytogénétique, Institut Imagine, INSERM U-1163, Hôpital Necker, AP-HP, Paris, France.
  • Leboucq N; Université de Montréal-CHU Sainte Justine, Montréal, Quebec, Canada.
  • Giuliano F; Département de Pathologie et Neuropathologie, CHU Sainte-Justine- Montréal, Montréal, Quebec, Canada.
  • Philip N; Service de génétique médicale, Institut Imagine, INSERM U1163, Université Paris Descartes, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Vilain C; INSERM U1129 'Infantile Epilepsies and Brain Plasticity', Paris Descartes University, Paris, France.
  • Van Bogaert P; CEA, Gif sur Yvette, France.
  • Maurey H; Paediatric Neurosurgery department, Rothschild Foundation, Paris, France.
  • Beldjord C; Service de Génétique Clinique, Centre de référence 'Maladies Rares' CLAD-Ouest, Hôpital SUD, CHU de Rennes, Rennes, France.
  • Artiguenave F; Service des maladies congénitales héréditaires, CHU Mongi Slim, La Marsa, Tunisie.
  • Boland A; Service des maladies congénitales héréditaires, CHU Mongi Slim, La Marsa, Tunisie.
  • Olaso R; Unité de Neuropédiatrie et d'épileptologie infantile CHRU de Montpellier, Montpellier, France.
  • Masson C; Département de génétique médicale, service des maladies génétiques de l'enfant et de l'adulte, INSERM U844, CHRU de Montpellier, Montpellier, France.
  • Nitschké P; Département de génétique médicale, service des maladies génétiques de l'enfant et de l'adulte, INSERM U844, CHRU de Montpellier, Montpellier, France.
  • Deleuze JF; Département de pathologie tissulaire et cellulaire des tumeurs, Pôle Biologie Pathologie, Hôpital Gui de Chauliac, CHRU de Montpellier, Montpellier, France.
  • Bahi-Buisson N; Département de génétique médicale, Unité de foetopathologie, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHRU Montpellier, Montpellier, France.
  • Chelly J; Unité de neuroradiologie, Service de neuroradiologie interventionnelle CHRU de Montpellier, Montpellier, France.
Eur J Hum Genet ; 24(4): 611-4, 2016 Apr.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-26395554
ABSTRACT
To unravel missing genetic causes underlying monogenic disorders with recurrence in sibling, we explored the hypothesis of parental germline mosaic mutations in familial forms of malformation of cortical development (MCD). Interestingly, four families with parental germline variants, out of 18, were identified by whole-exome sequencing (WES), including a variant in a new candidate gene, syntaxin 7. In view of this high frequency, revision of diagnostic strategies and reoccurrence risk should be considered not only for the recurrent forms, but also for the sporadic cases of MCD.
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Germ-Line Mutation / Malformations of Cortical Development / Mosaicism Limits: Adult / Female / Humans / Male Language: En Journal: Eur J Hum Genet Year: 2016 Document type: Article
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