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Selective screening of Niemann-Pick type C Brazilian patients by cholestane-3ß,5α,6ß-triol and chitotriosidase measurements followed by filipin staining and NPC1/NPC2 gene analysis.
Ribas, G S; Souza, H M; de Mari, J; Deon, M; Mescka, C; Saraiva-Pereira, M L; Kessler, R; Trapp, F; Michelin, K; Burin, M; Vargas, C R; Giugliani, R.
Affiliation
  • Ribas GS; Programa de Pós-graduação em Saúde da Criança e do Adolescente, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, RS, Brazil; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil. Electronic address: grazielaribas@yahoo.com.br.
  • Souza HM; Faculdade de Farmácia, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil.
  • de Mari J; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil.
  • Deon M; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil.
  • Mescka C; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil.
  • Saraiva-Pereira ML; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil.
  • Kessler R; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil.
  • Trapp F; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil.
  • Michelin K; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil.
  • Burin M; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil.
  • Vargas CR; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil; Faculdade de Farmácia, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil; Programa de Pós-graduação em Ciências Biológicas: Bioquímica, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegr
  • Giugliani R; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil; Departamento de Genética, IB, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil. Electronic address: rgiugliani@hcpa.edu.br.
Clin Chim Acta ; 459: 57-62, 2016 Aug 01.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-27234403
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Staining and Labeling / Membrane Glycoproteins / Glycoproteins / Carrier Proteins / Cholestanols / Filipin / Niemann-Pick Disease, Type C / Hexosaminidases Type of study: Diagnostic_studies / Screening_studies Limits: Humans Country/Region as subject: America do sul / Brasil Language: En Journal: Clin Chim Acta Year: 2016 Document type: Article
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Staining and Labeling / Membrane Glycoproteins / Glycoproteins / Carrier Proteins / Cholestanols / Filipin / Niemann-Pick Disease, Type C / Hexosaminidases Type of study: Diagnostic_studies / Screening_studies Limits: Humans Country/Region as subject: America do sul / Brasil Language: En Journal: Clin Chim Acta Year: 2016 Document type: Article