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Further delineation of the female phenotype with KDM5C disease causing variants: 19 new individuals and review of the literature.
Carmignac, Virginie; Nambot, Sophie; Lehalle, Daphné; Callier, Patrick; Moortgat, Stephanie; Benoit, Valérie; Ghoumid, Jamal; Delobel, Bruno; Smol, Thomas; Thuillier, Caroline; Zordan, Cécile; Naudion, Sophie; Bienvenu, Thierry; Touraine, Renaud; Ramond, Francis; Zweier, Christiane; Reis, André; Kraus, Cornelia; Nizon, Mathilde; Cogné, Benjamin; Verloes, Alain; Tran Mau-Them, Frédéric; Sorlin, Arthur; Jouan, Thibaud; Duffourd, Yannis; Tisserant, Emilie; Philippe, Christophe; Vitobello, Antonio; Thevenon, Julien; Faivre, Laurence; Thauvin-Robinet, Christel.
Affiliation
  • Carmignac V; INSERM UMR1231, Equipe Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Nambot S; Centre de Référence Maladies Génétique à Expression Cutanée, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Lehalle D; INSERM UMR1231, Equipe Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Callier P; Centre de Génétique et Centre de référence « Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs ¼, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Moortgat S; Unité Fonctionnelle « Diagnostic en innovation génomique des maladies rares ¼ Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Benoit V; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Ghoumid J; Centre de Génétique et Centre de référence « Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs ¼, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Delobel B; INSERM UMR1231, Equipe Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Smol T; Unité Fonctionnelle « Diagnostic en innovation génomique des maladies rares ¼ Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Thuillier C; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Zordan C; Centre de Génétique Humaine, Institut de Pathologie et de Génétique, Charleroi, Belgium.
  • Naudion S; Centre de Génétique Humaine, Institut de Pathologie et de Génétique, Charleroi, Belgium.
  • Bienvenu T; CHU Lille, Clinique de Génétique - Guy Fontaine, Lille, France.
  • Touraine R; Université Lille, EA 7364 - RADEME - Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme, Lille, France.
  • Ramond F; Centre de Génétique Chromosomique, GHICL, Hôpital Saint Vincent de Paul, Lille, France.
  • Zweier C; Université Lille, EA 7364 - RADEME - Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme, Lille, France.
  • Reis A; CHU Lille, Institut de Génétique Médicale, Lille, France.
  • Kraus C; CHU Lille, Institut de Génétique Médicale, Lille, France.
  • Nizon M; Service de Génétique clinique, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Cogné B; Service de Génétique clinique, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Verloes A; Institut de Psychiatrie et de Neurosciences de Paris, Inserm U1266, Paris, France.
  • Tran Mau-Them F; Université de Paris, Paris, France.
  • Sorlin A; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Groupe Universitaire Paris Centre, Site Cochin, Laboratoire de Biochimie et Génétique Moléculaires, Paris, France.
  • Jouan T; Service de Génétique Clinique, Chromosomique et Moléculaire, Centre de Référence des Anomalies du Développement, CHU de Saint-Etienne, Saint-Priest-en-Jarez, France.
  • Duffourd Y; Service de Génétique Clinique, Chromosomique et Moléculaire, Centre de Référence des Anomalies du Développement, CHU de Saint-Etienne, Saint-Priest-en-Jarez, France.
  • Tisserant E; Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany.
  • Philippe C; Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany.
  • Vitobello A; Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany.
  • Thevenon J; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes, France.
  • Faivre L; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes, France.
  • Thauvin-Robinet C; Département de Génétique, Hôpital Robert Debré, Paris, France.
Clin Genet ; 98(1): 43-55, 2020 07.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-32279304
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Genetic Variation / Mental Retardation, X-Linked / Epilepsy / Genes, X-Linked / Histone Demethylases / Intellectual Disability Limits: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Language: En Journal: Clin Genet Year: 2020 Document type: Article
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Genetic Variation / Mental Retardation, X-Linked / Epilepsy / Genes, X-Linked / Histone Demethylases / Intellectual Disability Limits: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Language: En Journal: Clin Genet Year: 2020 Document type: Article