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Heterozygous HMGB1 loss-of-function variants are associated with developmental delay and microcephaly.
Uguen, Kévin; Krysiak, Kilannin; Audebert-Bellanger, Séverine; Redon, Sylvia; Benech, Caroline; Viora-Dupont, Eléonore; Tran Mau-Them, Frederic; Rondeau, Sophie; Elsharkawi, Ibrahim; Granadillo, Jorge L; Neidich, Julie; Soares, Celia Azevedo; Tkachenko, Natáliya; M Amudhavalli, Shivarajan; Engleman, Kendra; Boland, Anne; Deleuze, Jean-François; Bezieau, Stéphane; Odent, Sylvie; Toutain, Annick; Bonneau, Dominique; Gilbert-Dussardier, Brigitte; Faivre, Laurence; Rio, Marlène; Le Marechal, Cedric; Ferec, Claude; Repnikova, Elena; Cao, Yang.
Affiliation
  • Uguen K; Service de Génétique Médicale, CHRU de Brest, Brest, France.
  • Krysiak K; University Brest, Inserm, EFS, Brest, France.
  • Audebert-Bellanger S; Department of Pathology and Immunology, Washington University in St. Louis School of Medicine, St. Louis, Missouri, USA.
  • Redon S; Service de Génétique Médicale, CHRU de Brest, Brest, France.
  • Benech C; Service de Génétique Médicale, CHRU de Brest, Brest, France.
  • Viora-Dupont E; University Brest, Inserm, EFS, Brest, France.
  • Tran Mau-Them F; University Brest, Inserm, EFS, Brest, France.
  • Rondeau S; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, Dijon, France.
  • Elsharkawi I; Unité Fonctionnelle 6254 d'Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, Pôle de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Granadillo JL; Inserm - Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.
  • Neidich J; Fédération de Génétique Médicale, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Soares CA; Department of Pediatrics, Washington University in St. Louis School of Medicine, St. Louis, Missouri, USA.
  • Tkachenko N; Department of Pediatrics, Washington University in St. Louis School of Medicine, St. Louis, Missouri, USA.
  • M Amudhavalli S; Department of Pathology and Immunology, Washington University in St. Louis School of Medicine, St. Louis, Missouri, USA.
  • Engleman K; Serviço de Genética Médica, Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal.
  • Boland A; Unit for Multidisciplinary Research in Biomedicine, Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar/Universidade do Porto, Porto, Portugal.
  • Deleuze JF; Serviço de Genética Médica, Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal.
  • Bezieau S; Department of Clinical Genetics, Children's Mercy Hospital, Kansas City, Missouri, USA.
  • Odent S; Department of Clinical Genetics, Children's Mercy Hospital, Kansas City, Missouri, USA.
  • Toutain A; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine, Evry, France.
  • Bonneau D; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine, Evry, France.
  • Gilbert-Dussardier B; Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Service de Génétique Médicale, 9 quai Moncousu, 44093 Nantes, France; INSERM, CNRS, UNIV Nantes, Nantes, France.
  • Faivre L; Service de Génétique Clinique, Centre Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Centre de Référence Anomalies du Développement, Centre Labellisé pour les Anomalies du Développement (CLAD) Ouest, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, 35203 Rennes, France; Institut de Génétique et D
  • Rio M; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Tours, Université de Tours, Tours, France.
  • Le Marechal C; Centre Hospitalier Universitaire de Angers, Département de Biochimie et Génétique, Mitochondrial and Cardiovascular Pathophysiology (MITOVASC), Unité mixte de Recherche, Centre National de la Recherche Scientifique 6015, Angers, France.
  • Ferec C; Centre Hospitalier Universitaire de Poitiers, Service de Génétique, Université Poitiers, Poitiers, France.
  • Repnikova E; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, Dijon, France.
  • Cao Y; Inserm - Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.
Clin Genet ; 100(4): 386-395, 2021 10.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-34164801
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Developmental Disabilities / Loss of Function Mutation / Heterozygote / Microcephaly Type of study: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limits: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Language: En Journal: Clin Genet Year: 2021 Document type: Article
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Developmental Disabilities / Loss of Function Mutation / Heterozygote / Microcephaly Type of study: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limits: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Language: En Journal: Clin Genet Year: 2021 Document type: Article