Frequência dos polimorfismos dos genes do TNF alfa e da MTHFR em um grupo de pacientes leucêmicos da cidade do Salvador-Ba / Frequency of gene polymorphisms of TNF alpha and MTHFR in a group of leukemia patients in Salvador-Ba

RESUMO

As leucemias são neoplasias hematológicas decorrentes do desequilíbrio entre as taxas de proliferação, maturação e apoptose das células hematopoéticas, comumente associadas com polimorfismos gênicos. Polimorfismos nos genes do TNFa e da enzima MTHFR têm sido associados como fatores de susceptibilidade para diversas patologias, inclusive neoplasias hematológicas. O presente estudo investigou a freqüência do polimorfismo -308 da região promotora no gene do TNFa, cuja variante genotipica AA está associada a níveis de transcrição elevados da citocina, e dos polimorfismos C677T e A1298C no gene da MTHFR, que estão associados com atividade enzimática reduzida. Para investigação dos polimorfismos foi utilizada a técnica de PCR-RFLP. Foram estudados 94 pacientes leucêmicos, sendo 66 portadores de LMC e 28 de LMA-M3, além de 100 indivíduos da população de Salvador. Dos 66 pacientes com LMC, cinco (7,6%) foram homozigotos para a variante genotipica menos comum (AA) do polimorfismo -308 do TNF. Essa freqüência foi de 3,7% entre os 28 portadores de LMA-M3 e de 3,0% entre os indivíduos do grupo populacional. Dentre os portadores de 66 LMC, dois (3,0%) foram homozigotos para a variante TT do polimorfismo C677T da MTHFR, sendo que foi encontrada frequência de 7,1% entre os portadores de LMA- M3 e de 6,0% para o grupo populacional. Para o polimorfismo A1298C da MTHFR, as freqüências encontradas para a variante CC foram de 4,5% entre os 66 portadores de LMC, 3,6% entre os 28 portadores de LMA-M3 e 5,0% entre os indivíduos do grupo populacional. Diante dos resultados obtidos, concluímos que os polimorfismos -308 (TNFa), bem como C677T e A1298 (MTHFR) parecem não interferir diretamente com os mecanismos de patogênese da LMC e LMA-M3.