Amiloidose cardíaca por transtirretina: mais de uma variante patogênica confere maior gravidade? / Transthyretin cardiac amyloidosis: does more than one pathogenic variant confer greater severity?

RESUMO

INTRODUÇÃO: Mais de 130 variantes patogênicas no gene TTR foram associadas à amiloidose por transtirretina hereditária (ATTRh), conferindo uma ampla heterogeneidade fenotípica nos indivíduos afetados, com início da doença variável e formas de apresentação distintas. Sendo ATTRh de herança autossômica dominante, uma única variante patogênica é suficiente para o desenvolvimento da doença. Descrevemos uma série de casos nos quais foi observada rara associação de duas variantes patogênicas em heterozigose composta em um único indivíduo. MÉTODOS: estudo retrospectivo observacional. RESULTADOS: De uma série total de 128 pacientes (P) com ATTRh, trêspacientes (2,34%) eram portadores de duas variantes patogênicas no gene da TTR. Dois masculinos, idades de 41, 66 e 67 anos, todos com fenótipos mistos. Dados clínicos e de exames estão listados na tabela 1.