First genetic characterization of human cystic echinococcosis in Uruguay / Primera caracterización genética de la equinococosis quística humana en Uruguay / Primeira caracterização genética da equinococose cística humana no Uruguai

ABSTRACT

ABSTRACT Cystic echinococcosis is endemic and hyperendemic in Uruguay. The objective of this study was to determine the species and genotype of Echinococcus granulosus sensu lato in symptomatic patients with cystic echinococcosis who underwent surgery, together with the location and stage of the cysts. The study included 13 patients aged between 6 and 57 years old. Samples of cysts from these cases were analyzed using DNA extraction, polymerase chain reaction amplification and sequencing. The results revealed the presence of E. granulosus sensu stricto in all cases, with 12 samples belonging to the G1 genotype and 1 to the G3 genotype, suggesting that disease persistence might be related to the dog-sheep cycle. However, other intermediate hosts, such as cattle, could also be involved. Cysts were most frequently found in the liver, followed by muscle and other sites (e.g. pulmonary, vertebral, pelvic and cardiac); and stage CE1 was most frequently found, followed by CE2 and CE3b. Three cases occurred in children or adolescents, suggesting an active parasite cycle in at least some areas of the country. Since there is considerable diversity of E. granulosus sensu lato species and genotypes in South America, it is important to continue the present study in order to draw stronger epidemiological conclusions.

RESUMEN

RESUMEN La equinococosis quística es endémica e hiperendémica en Uruguay. El objetivo de este estudio fue determinar la especie y el genotipo de Echinococcus granulosus sensu lato en pacientes sintomáticos con equinococosis quística que fueron sometidos a cirugía, además de la localización y estadio de los quistes. En el estudio participaron 13 pacientes de entre 6 y 57 años. Las muestras de quistes de estos casos se analizaron mediante la extracción de ADN, la amplificación de la reacción en cadena de la polimerasa y la secuenciación. Los resultados revelaron la presencia de E. granulosus sensu stricto en todos los casos, con 12 muestras pertenecientes al genotipo G1 y 1 muestra de genotipo G3, lo que sugiere que la persistencia de la enfermedad podría estar relacionada con el ciclo perro/ovinos. Sin embargo, otros huéspedes intermedios, como el ganado, también podrían estar involucrados. Los quistes se encontraron con mayor frecuencia en el hígado, seguido por los músculos y otros sitios (por ejemplo, quistes pulmonares, vertebrales, pélvicos y cardíacos); y el estadio más frecuente fue CE1, seguido por CE2 y CE3b. Tres de los casos ocurrieron en niños o adolescentes, lo que sugiere un ciclo activo de parásitos al menos en algunas áreas del país. Dado que existe una considerable diversidad de especies y genotipos de E. granulosus sensu lato en América del Sur, es importante continuar con este estudio para extraer conclusiones epidemiológicas más sólidas.

RESUMO

RESUMO A equinococose cística é endêmica e hiperendêmica no Uruguai. O objetivo do estudo foi determinar a espécie e o genótipo do Echinococcus granulosus sensu lato em pacientes sintomáticos com equinococose cística que foram submetidos a cirurgia, juntamente com a localização e o estágio dos cistos. O estudo incluiu 13 pacientes entre 6 e 57 anos de idade. As amostras de cistos foram analisadas utilizando extração do DNA, amplificação pela reação em cadeia da polimerase e sequenciamento. Os resultados revelaram a presença de E. granulosus sensu stricto em todos os casos, com 12 amostras pertencentes ao genótipo G1 e uma ao genótipo G3, sugerindo que a persistência da doença pode estar relacionada ao ciclo cão-ovelha. Entretanto, outros hospedeiros intermediários como gado também poderiam estar envolvidos. Os cistos foram mais frequentemente encontrados no fígado, seguido por músculos e outros locais (por exemplo, pulmão, vértebras, pelve e coração), e o estágio mais frequentemente encontrado foi o CE1, seguido por CE2 e CE3b. Três casos ocorreram em crianças ou adolescentes, o que sugere um ciclo parasitário ativo em pelo menos algumas áreas do país. Devido à considerável diversidade de espécies e genótipos de E. granulosus sensu lato na América do Sul, é importante dar continuidade do presente estudo a fim de se chegar a conclusões epidemiológicas mais sólidas.