Cirrosis Hepática como forma de presentación de Tirosinemia tipo 1
Pediátr. Panamá
; 46(1): 22-26, Abril-Mayo 2017.
Article
em Es
| LILACS
| ID: biblio-849427
Biblioteca responsável:
PA3.9
RESUMEN
La tirosinemia hereditaria tipo I (THI) o tirosinemia hepato-renal es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia del enzima fumarilacetoacetato hidrolasa, que tiene lugar en el citosol de las células hepática, a consecuencia del bloqueo se forma succinilacetona, que es el metabolito que permite confirmar este diagnóstico. Además, presentan elevación de tirosina y de metionina en sangre y orina. Con un cuadro clínico variable, se puede manifestar desde una forma neonatal grave hasta una presentación asintomática tardía o crónica. El diagnóstico rápido y el manejo nutricional son importantes para la evolución. Se presentan caso, confirmado como tirosinemia I forma crónica
ABSTRACT
Inherited tyrosinemia type I (THI) or hepato-renal tyrosinemia is an autosomal recessive disease caused by the deficiency of the enzyme fumarylacetoacetate hydrolase, that occurs in the liver cell cytosol; as a result of this deficiency, succinylacetone is formed, which is the metabolite that confirms the diagnosis. In addition, they have elevated tyrosine and methionine in blood and urine. With a variable clinical picture, it can manifest itself from a severe neonatal form until late or chronic asymptomatic presentation. Rapid diagnosis and nutritional management are important for evolution. The case presented is confirmed as chronic tyrosinemia I
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1
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LILACS
Idioma:
Es
Revista:
Pediátr. Panamá
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Article