Polipose adenomatosa familiar

RESUMO

A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma doença autossômica dominante, com transmissão segundo as Leis de Mendell, não ligada ao sexo, que se caracterizam numa mutação genética no braço longo do cromossomo 5q21 em um gene denominado APC (Adenomatous Gen Coli) que vai acarretar na produção de uma proteína truncada, cuja função é atuar regulando a proliferação celular. Assim, portadores de PAF, usualmente, apresentam incontáveis pólipos no cólon e reto, bem como, podem apresentar manifestações extra-colônicas, que causam importante morbidade e mortalidade para os pacientes portadores dessa doença. Atualmente, existem protocolos formais para o rastreamento de famílias portadoras de PAF, com retossigmoidoscopia periódica iniciada aos 10 anos de idade e testes genéticos, sendo importante o aconselhamento genético, para evitar danos psicossociais. A maior importância da doença é que os poratdores não tratados, após os 40 anos de idade, se apresentarão com câncer colorretal em 100% dos casos, fato que torna a colectomia profilática o tratamento de escolha. Os procedimentos cirúrgicos factíveis são a proctocolectomia total com ileostomia definitiva, a colectomia subtotal com íleo-reto anastomose e a colectomia total com anastomose íleo-anal mais bolsa ileal.