Síndrome de Nauhäusser: megalocórnea y retraso mental / Neuhäusser's syndrome: megalocornea and mental retardation

RESUMEN

Se describe una niña de 12 meses de edad, con megalocórnea, retraso severo del desarrollo psicomotor, desnutrición calórico proteica de tercer grado, síndrome hipotónico, retraso de crecimiento, macrocefalia relativa y convulsiones, síntomas y signos que corresponden a los del síndrome de Neuhäusser tipo 3 de Verloes. Este síndrome tiene como características más importantes megalocórnea, retraso mental, trastornos neurológicos y retraso del crecimiento, las que con frecuencia se asocian con otras anomalías menores, y en lo que respecta a la herencia, ésta es preferentemente autosómica recesiva, pero puede haber casos esporádicos