Gonadoblastoma bilateral en una niña con isocromosoma 46, X, i (Y) (q10) / Bilateral gonadoblastoma in a girl with isochromosome 46, X, i (Y) (q10)

RESUMEN

Niño de 6 años derivado por tallo bajo con micrognatia, paladar ojival, cuello alado, aréolas pequeñas y bajas, cúbito valgo, acortamiento del cuarto metacorpiano y escoliosis, que sugerían síndrome de Turner. En su cariotipo se identificó un isocromosoma del brazo largo del cromosoma Y 46, X, i (Y) (qIO). En la ultrasonografía el útero tenía aspecto prepuberal y los ovarios no se identificaron. Se exploró mediante cirugía extirpando ambas gónadas, debido al riesgo de desarrollar un tumor gonadal dado la presencia de un cromosoma Y. En el examen histopatológico se encontraron esbozos de trompas y características de gonadoblastoma