Polimorfismo de genes TAP1 y TAP2 en pacientes con lupus eritematosa sistemico: TAP2*0201 es un marcador de susceptibilidad / TAP2*0201 allele is a strong marker of SLE susceptibility

RESUMEN

Objetivos: examinar la influencia del polimorfismo de los genes TAP1 y TAP2 en la susceptibilidad y el curso clínico del lupus eritematoso sistémico (LES). Métodos: estudio exploratorio, transversal, controlado en mujeres con diagnóstico de LES clasificadas de acuerdo a (os criterios del Colegio Americano de Reumatología (ACR 82), e individuos sanos apareados a las pacientes por género, edad y geografía. El polimorfismo de los genes TAP1 y TAP2 se examinó mediante el método de reacción en cadena de la polimerasa con amplificación de sistemas de mutación refractaria. Los anticuerpos antinucleares y anti-DNA se determinaron por IFI y los anti-cromatina y los extractables del núcleo (Ro, La, Sm, RNP) por ELISA. La severidad de la enfermedad se evaluó según el puntaje de daño SLICC/ACR. Resultados: se examinaron 65 pacientes y 80 controles. Los alelos TAP1 y TAP2 más frecuentemente encontrados en la población, tanto de pacientes como de controles, fueron el TAPr0101 (75 por ciento vs. 71 por ciento) y TAP2*0101 (82 por ciento vs. 70 por ciento). El alelo TAP2*0201 se asoció al LES (77 por ciento vs. 39 por ciento, OR 5.3, IC95 por ciento 2.6-11, p<0.0001), sin embargo no se observó influencia de ningún alelo TAP1 o TAP2 sobre el curso de la enfermedad, la presencia de autoanticuerpos específicos ni sobre la severidad de la misma. Conclusión: los resultados indican que, en la población estudiada, el alelo TAP2*0201 es un marcador de susceptibilidad para LES, y que los alelos TAP1 y TAP2 no afectan la expresión clínica ni la respuesta inmune de estos pacientes. Estos hallazgos confirman la hipótesis que los genes que confieren riesgo para desarrollar LES pueden ser diferentes a los que influyen en la producción de autoanticuerpos.