Aciduria glutárica tipo I: descripción del primer caso clínico nacional / Type I glutaric aciduria: first national case report
Rev. méd. Urug
; 20(3): 221-227, dic. 2004. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-394834
Biblioteca responsável:
UY6.1
RESUMEN
Presentamos el primer caso nacional de un niño portador de una aciduria glutárica tipo I. Esta afección es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos esenciales lisina y triptofano determinado por la deficiencia de la enzima mitocondrial glutaril-coenzima A deshidrogenasa, y en nuestro paciente se presenta como la forma clásica ded la enfermedad con síntomas neurológicos de instalación aguda que involucran principalmente el sistema extrapiramidal. El diagnóstico se realiza al evidedniar la presencia del ácido 3-hidroxiglutárico, específico de esta afección. El tratamiento está dirigido a evitar el compromiso neurológico en los casos asintomáticos ya que una vez instalado el daño neurológico es irreversible.
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Estudos de Casos e Controles
/
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos
Tipo de estudo:
Estudo observacional
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. méd. Urug
Ano de publicação:
2004
Tipo de documento:
Artigo
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