Gangliosidose GM1-tipo 1: estudo anátomo-clínico de um caso / Gangliosidosis GM1-type 1: anatomo-clinical study of a case
Arq. neuropsiquiatr
; 45(1): 60-6, mar. 1987. ilus
Article
em Pt
| LILACS
| ID: lil-39859
Biblioteca responsável:
BR1.1
RESUMO
Registro da observaçäo de um caso de gangliosidose GM1-tipo 1 (doença de Norman-Landing). O caso é típico, apresentando todos os principais sinais clínicos e biológicos da doença. O diagnóstico foi estabelecido pela demonstraçäo de déficit severo da atividade de beta-galactosidase em leucócitos, pela demonstraçäo de oligossacarídeos na urina e pelo exame histológico feito após a morte, que ocorreu antes de dois anos de idade, com comprometimento respiratório severo
Buscar no Google
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Gangliosidoses
Limite:
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
Pt
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Ano de publicação:
1987
Tipo de documento:
Article