Síndrome de bardet-biedl asociado a síndrome antifosfolipidico / Syndrome of bardet-buedl association a antiphospholipid syndrome

RESUMEN

El síndrome de Bardet-Biedl se caracteriza por la presenica de retinopatía, obesidad, polidactilia, hipogonadismo y daño renal variable. Hasta ahora no se había reportado su asociación con síndrome Antifosfolipídico. Caso clínico adolescente masculino de 15 años con retinitis pigmentaria e insuficiencia renal crónica. La biopsia renal reveló obsolescencia glomerular marcada con fibrosis intersticial severa. Evaluación inmunológica normal, cariotipo 46, XY, ruptura de cromátidas en autosomas, 1p, 2p, 9p, 14q, 15q. Se diagnóstico Síndrome de Bardet-Biedl. Se inició hemodiálisis con corta duración de accesos vasculares. Al año recibió trasplante renal de cadáver con disfunción temprana del injerto. A los 26 días, se realizó trasplantectomía por trombosis arterial y venosa renal. El ecodoppler reportó trombosis venosa profunda. Se realizaron pruebas hematológicas anticoagulante lúpico LA1 149 seg LA2 147 seg (VN 0-45), anticardiolipina IgG 80 GPL/ml (VN<10), IgM<7 MPL/ml. (normal). Se inició tratamiento con enoxaparina y warfarina, con mejoría del proceso trombólico