Lissencephaly, abnormal genitalia and refractory epilepsy: case report of XLAG syndrome / Lisencefalia, genitália ambígua e epilepsia refratária: relato de caso da síndrome XLAG
Arq. neuropsiquiatr
; 64(4): 1023-1026, dez. 2006. ilus
Article
em En, Pt
| LILACS
| ID: lil-439764
Biblioteca responsável:
BR1.1
ABSTRACT
INTRODUCTION:
X-linked lissencephaly with ambiguous genitalia (XLAG) is a recently described genetic disorder caused by mutation in the aristaless-related homeobox (ARX) gene (Xp22.13). Patients present with lissencephaly, agenesis of the corpus callosum, refractory epilepsy of neonatal onset, acquired microcephaly and male genotype with ambiguous genitalia. CASE REPORT Second child born to healthy nonconsanguineous parents, presented with seizures within the first hour of life that remained refractory to phenobarbital, phenytoin and midazolam. Examination identified microcephaly, axial hypotonia, pyramidal signs and ambiguous genitalia. EEG showed disorganized background activity and seizures starting at the right midtemporal, central and occipital regions. MRI showed diffuse pachygyria, moderate thickening of the cortex, enlarged ventricles, agenesis of the corpus callosum and septum pellucidum. Karyotype showed a 46,XY genotype. Additional findings were hypercalciuria, vesicoureteral reflux, patent ductus arteriosus and chronic diarrhea.RESUMO
INTRODUÇÃO:
Lisencefalia com genitália ambígua ligada ao X (XLAG) é doença genética recentemente descrita, causada por mutação no gene aristaless-related homeobox (ARX) (Xp22.13). Os pacientes apresentam lisencefalia, agenesia de corpo caloso, epilepsia refratária com início no período neonatal, microcefalia adquirida e genótipo masculino com genitália ambígua. RELATO DE CASO Segundo filho de pais não-consangüíneos, apresentou crises na primeira hora de vida que permaneceram refratárias a fenobarbital, fenitoína e midazolam. Apresentava microcefalia, hipotonia axial, sinais de liberação piramidal e genitália ambígua. EEG demonstrou atividade de base desorganizada, crises convulsivas com início nas regiões temporal-média, central e occipital direitas. RNM demonstrou paquigiria difusa, moderado espessamento do córtex, ventrículos aumentados, agenesia de corpo caloso e septo pelúcido. Cariótipo evidenciou genótipo 46,XY. Achados adicionais foram hipercalciúria, refluxo vésico-ureteral, ducto arterioso persistente e diarréia crônica.
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Contexto em Saúde:
3_ND
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Fatores de Transcrição
/
Proteínas de Homeodomínio
/
Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X
/
Epilepsia
/
Lisencefalia
/
Genitália Masculina
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Humans
/
Male
/
Newborn
Idioma:
En
/
Pt
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Ano de publicação:
2006
Tipo de documento:
Article