Polimorfismo da apolipoproteína e nos familiares em primeiro grau de pacientes com doença de Alzheimer familial ou esporádica / Apolipoprotein e polymorphism in first-degree relatives of patients with familial or sporadic Alzheimer's disease

RESUMO

INTRODUÇÃO: A apolipoproteína E (apo E) é reconhecida como fator de risco para doença de Alzheimer (DA). OBJETIVO: Analisar o polimorfismo da apo E nos familiares em primeiro grau de pacientes com DA familial ou esporádica do tipo tardio, comparando a famílias sem DA. MÉTODO: Foram estudados 40 pacientes com DA familial ou esporádica do tipo tardio, sendo os grupos classificados como provável, segundo critérios da NINCS-ADRDA. RESULTADO: O alelo épsilon3 foi o mais freqüente em todos os grupos. Observou-se freqüência mais elevada de épsilon4 comparando os familiares dos probandos aos do grupo controle (p<0,0001). O alelo épsilon2 mostrou diferença significante apenas entre familiares do grupo controle e DA familial (p=0,026). CONCLUSÃO: O polimorfismo da apo E não diferencia DA familial da esporádica. O estudo de famílias permite amplificar a representatividade dos alelos épsilon2 e épsilon4, revelando, seu valor como fator protetor e de risco para DA, respectivamente.

ABSTRACT

INTRODUCTION: Apolipoproteín E (apo E) has been recognized as a risk factor for Alzheimer disease (AD). OBJECTIVE: To analyze apo E polymorphism in first-degree relatives of patients with familial or sporadic late-onset AD comparing with families without AD. METHOD: Forty patients with familial or sporadic late-onset of AD, being both groups classified as probable, according of NINCS-ADRDAs criteria. RESULTS: Allele epsilon3 was the most frequent in all of these groups. Higher frequency of epsilon4 when comparing the relatives of the probands with the relatives of the control group (p<0,0001) was observed. Allele epsilon2 showed significant difference only between relatives of familial AD and relatives of control group (p=0,026). CONCLUSION: Apo E polymorphism has not differentiated familial from sporadic AD. The study of families allows to amplify the alelles epsilon2 and epsilon4 representativity, revealing, their value as protecting factor and of risk for AD, respectively.