Possíveis marcadores de prognóstico em pacientes pediátricos com anemia falciforme / Possible marcadaores of prognosis in pediatric patients with sickle cell anaemia
Salvador; s.n; 2007. 109 p. ilus.
Tese
em Português
| LILACS
| ID: lil-493556
Biblioteca responsável:
BR344.1
Localização: BR344.1; 616.155.194:053.31, C871p
RESUMO
A anemia falciforme (AF) é uma desordem genética com prevalência elevada nos continentes. Os portadores cursam com sintomatologia clínica heterogênea, característica expressiva da doença. Neste trabalho foram investigados os fatores prognósticos e a sua associação com a história de eventos clínicos entre portadores de AF. Foram estudados os polimorfismos C677T e A1298C no gene da enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR); polimorfismos G 16591 A no gene do fator V de Leiden e G20210A no gene da protrombina; a talassemia-a.23.7kb (Tal-a.23.7 kb); os haplótipos ligados ao grupo de genes da globina Bs; os parâmetros hematológicos e os níveis de hemoglobina fetal. O estudo foi realizado em 125 pacientes portadores de AF em idade pediátrica, provenientes de Salvador-Bahia. Os polimorfismos C677T e A1298C, as mutações G1691A e G20210A, e os haplótipos da globina Bs foram investigados pelas técnicas de PCR e RFLP; a Tal-a23.7kb por PCR; os parâmetros hematológicos, níveis e confirmação do perfil de hemoglobinas em contador automático de células e HPLC, respectivamente. As análises estatísticas foram realizadas nos programas EPI-INFO versão 6.04 e STATA, e a coleta dos dados clínicos a partir dos prontuários médicos. As crises vaso-oclusivas (VOC) constituíram os eventos clínicos mais freqüentes (83 por cento), seguido pela terapia transfusional (50,4 por cento), e pneumonia (45,6 por cento). A freqüência dos eventos clínicos variou entre as diferentes faixas etárias (2-5; 6-9; 10-13; e 14-17 anos de idade) VOC (p = 0,028), seqüestro esplênico (p = 0,019) e pneumonia (p = 0,002). Trinta e oito (30,4 por cento) pacientes eram heterozigotos e três (2,4 por cento) homozigotos para o polimorfismo C677T no gene da enzima MTHFR; 38 (30,4 por cento) eram heterozigotos para o polimorfismo Al298C e sete (5,6 por cento) eram homozigotos; oito (6,4 por cento) pacientes apresentavam genótipo C677T/A1298C. Dois (0,8 por cento) pacientes eram heterozigotos para o polimorfismo G1691A no gene do fator V de Leiden; e dois (0,8 por cento) para o polimorfismo G20210A no gene da protrombina. Os haplótipos da globina Bs e Tal-a2 3.7kb apresentaram freqüências similares às descritas em trabalhos anteriormente realizados. Os portadores da Tal-a,2 3.7kb apresentaram diferenças nos valores hematológicos e índices hematimétricos, quando comparados a pacientes com genótipo selvagem número de hemácias (p = 0,002); hemoglobina (p = 0,044); VCM (p = 0,044); e HCM (p < 0,001). A freqüência de acidente vascular cerebral (AVC) (p = 0,001) e terapia politransfusional (p = 0,037) apresentaram diferenças estatísticas significantes entre portadores de diferentes haplótipos da globina Bs, sendo mais freqüente entre os portadores do genótipo CAR/CAR. O polimorfismo A 1298C foi associado positivamente com os eventos de VOC (p = 0,034). A correlação entre os fatores genéticos e os eventos de VOC por regressão logística demonstraram razão de prevalência positiva. Apesar do número de leucócitos, percentagem de HbF, os polimorfismos G1691A no gene do fator V de Leiden e G20210A no gene da protrombina terem apresentado pouco impacto sobre os eventos clínicos obtidos em prontuários hospitalares de maneira retrospectiva. Os outros fatores estudados podem estar envolvidos na modulação da heterogeneidade clínica observada no grupo de pacientes SS em idade pediátrica de Salvador-Bahia.
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Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Polimorfismo Genético
/
Haplótipos
/
Fator V
/
Protrombina
/
Enzimas
/
Anemia Falciforme
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
/
Fatores de risco
Limite:
Criança
/
Humanos
Idioma:
Português
Ano de publicação:
2007
Tipo de documento:
Tese
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