Fibrosis quística: diagnóstico molecular en 93 pacientes argentinos y detección familiar de portadores. Impacto asistencial y proyección a nuevos avances terapéuticos / Molecular diagnosis of cystic fobrosis in 93 argentinean patients and detection of heterozygotes in affected families. Impact on health services and therapeutic advances
Arch. argent. pediatr
; 106(4): 310-319, ago. 2008. tab, ilus
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-494377
Biblioteca responsável:
AR94.1
RESUMEN
Introducción. La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva causada por más de 1.500mutaciones y variantes en el gen regulador de la conductancia transmembrana.Objetivos. Establecer el espectro y frecuencia demutaciones en este gen en pacientes argentinos.Detectar portadores en las familias involucradas.Material y métodos. Se investigó en 91 pacientes, clínica y bioquímicamente confirmados con 2 pruebas de sudor positivas y en 2 adultos estériles. Setrabajó con 165 familiares. El diagnóstico molecularcomprendió 3 etapas consecutivas a) determinaciónde 29 mutaciones frecuentes; b) haplotipos por microsatélites; c) pesquisa completa del gen poranálisis conformacional de hebra simple y electroforesisen gel de gradiente desnaturalizante consecuenciamiento de los patrones anormales. Determinado el genotipo de los pacientes, se investigó elestado de portador en los familiares.Resultados. 1er Objetivo:
Se identificaron 14 mutaciones, se detectaron otras 3 mutaciones y se caracterizaron otras 11 mutaciones, tres de ellas nuevas(p.G27R, c.622-2A>G, p.W277R). En total, se identificaron28 mutaciones responsables del 90,3 por ciento de losalelos mutados, 14 con una frecuencia superior al 1 por ciento2ºObjetivo:
De 165 personas investigadas, 143 fueronportadores y 22 con genotipo normal.Conclusiones. Este trabajo contribuyó a la caracterización molecular de pacientes con fenotipos clásicosy atípicos y a la detección de numerosos portadores.Las investigaciones fármaco-terapéuticas recientesse basan en el tipo de mutación. Por lo tanto,conocer las mutaciones de los pacientes (genotipo) tiene significativa importancia para la futura aplicaciónde terapias específicas.
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Polimorfismo Genético
/
Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística
/
Fibrose Cística
/
Técnicas de Diagnóstico Molecular
/
Triagem de Portadores Genéticos
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Male
País/Região como assunto:
America do sul
/
Argentina
Idioma:
Es
Revista:
Arch. argent. pediatr
Ano de publicação:
2008
Tipo de documento:
Article