Epidermólisis ampollar distrófica dominante generalizada severa / Dominant dystrophic epidermolysis bullosa severe generalized

RESUMEN

La epidermólisis ampollar distrófica (EAD) es una genodermatosis que se caracteriza por la aparición de ampollas en respuesta al trauma friccional, que luego dejan cicatrices extensas y milia. En ella, la formación de ampollas ocurre por alteraciones morfológicas y cuantitativas en las fibrillas de anclaje en la sublámina densa, cuyo principal componente es el colágeno tipo VII. Comunicamos un caso de EAD en un niño de 7 años que presentaba múltiples cicatrices atróficas, erosiones sobre base eritematosa, algunas con costras en su superficie y numerosas ampollas con contenido serohemorrágico en todo el tegumento. En la cavidad oral se evidenciaban múltiples erosiones, caries y microstomía. Además, el niño presentaba pérdida completa de las uñas y pseudosindactilia de manos y pies. El estudio histopatológico de una lesión ampollar mostró piel desprovista de revestimiento epidérmico. El resultado del inmunomapeo evidenció fluorescencia en el lado epidérmico para todos los anticuerpos testeados antígeno del penfigoide ampollar, laminina, colágeno IV y colágeno VII; patrón sugestivo de EAD dominante.

ABSTRACT

Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is an inherited disease characterized by blistering of the skin following minor trauma that heals with extensive scars and milia. In this disease there are morphologic and quantitative alterations in the anchoring fibrils composed mostly by collagen type VII. We report a case of a 7-year-old boy with multiple atrophic scars, erosions covered by crusts and several serum-hemorrhagic blisters affecting all of tegument. There were multiple oral erosions, caries and microstomia. All nails were missing and presented pseudosyndactyly on the hands and feet. The histopathological exam of a blister revealed skin with absence of the epidermis. The immunomapping study showed positive fluorescence of antibodies against bullous pemphigoid antigen, laminin, collagen IV and collagen VII in the top of the blister (epidermis); suggestive of dominant DEB.