Detection of carriers of Duchene muscular dystrophy gene using logistic discriminating analysis: creatine-kinase and pyruvate-kinase

RESUMO

Foram determinadas as atividades da creatino-cinase (CK) e da piruvato-cinase (PK) em 160 amostras de soro 87 de mulheres normais e 73 de 30 portadoras certas do gene para a distrofia muscular Duchenne (DMD), da faixa etária de 19-54 anos. Todas as determinaçöes de CK e PK foram realizadas em alíquotas da mesma amostra de soro. Foi usada análise discriminante logística para determinar a eficácia de cada enzima isoladamente ou das duas em combinacäo na identificaçäo de portadoras do gene da DMD. A uma amostra de soro, com um certo nível de CK ou de PK, isoladamente ou em combinaçäo, é atribuída uma probabilidade de que, se tomada oa caso de um "pool" de soros de mulheres normais e portadoras, provenha de uma portadora. A CK e a PK, cada uma isoladamente, mostraram eficiências de detecçäo de 73 e 37% respectivamente. Quando as duas enzimas foram usadas em combinaçäo a eficácia foi também de 73%, mostrando, assim, que o uso combinado da CK com a PK näo melhora a detecçäo quando comparado com o uso da CK isoladamente. Quando os dois testes aplicados a 28 mäes de casos isolados, 13 foram detectadas pela CK isoladamente e foram as mesmas 13 mulheres detectadas pela combinaçäo da CK com a PK. A PK isoladamente detectou 4 mäes de casos isolados, das quais duas apenas foram detectadas pelo uso combinado da CK com a PK