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Displasia epifisiaria hemimélica: enfermedad de Trevor / Dysplasia epiphysealis hemimelica: Trevor disease
Acosta-Gualandri, Alejandra; Penón-Portmann, Mónica; Quesada-Rodríguez, Marco.
Afiliação
  • Acosta-Gualandri, Alejandra; Servicio de Genética y Enfermedades Metabólicas.
  • Penón-Portmann, Mónica; Servicio de Genética y Enfermedades Metabólicas.
  • Quesada-Rodríguez, Marco; Hospital Nacional de Niños Dr. Carlos Sáenz Herrera.
Acta méd. costarric ; 57(1): 49-51, ene.-mar. 2015. ilus
Article em Es | LILACS | ID: lil-753613
Biblioteca responsável: CR1.1
RESUMEN
Se presenta el caso clínico de un niño de 1 año y 6 meses, atendido en el Hospital Nacional de Niños, por dificultad para deambular, que presentaba datos radiológicos de sobrecrecimiento osteocondral epifisiario de tibia proximal y distal, astrágalo y primer metatarsiano del miembro inferior izquierdo, y se diagnostica displasia epifisiaria hemimelia. La displasia epifisiaria hemimélica o enfermedad de Trevor, es un defecto osteocartilaginoso, no hereditario. Dicha condición afecta las epífisis y centros de osificación, y se observa principalmente a nivel de las extremidades inferiores. La prevalencia global es de uno en un millón y su etiología es desconocida. Es tres veces más común en varones que en mujeres. El diagnóstico es radiológico y el manejo puede ser conservador o quirúrgico.
ABSTRACT
We describe the clinical case of an 18-month old boy, evaluated at the National Children’s Hospital for difficulties in gait, with radiological findings of osteochondral overgrowth of the epiphysis of the proximal and distal tibia, astragalus and first metatarsal bone of the left leg. The patient was diagnosed with epiphyseal dysplasia hemimelica. Epiphyseal dysplasia hemimelica or Trevor´s disease is a non-hereditary osteo-cartilaginous defect. It affects the epiphysis and ossification centers, occurring predominantly in the lower limbs. Global prevalence is one in a million and its etiology is unknown. It is three times more common in boys than girls. Diagnosis is made through radiologic studies. Management options include clinical observation or surgery.
Assuntos
Palavras-chave
Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Esqueleto / Cartilagem / Extremidade Inferior / Epífises Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: Es Revista: Acta méd. costarric Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article
Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Esqueleto / Cartilagem / Extremidade Inferior / Epífises Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: Es Revista: Acta méd. costarric Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article