Different functional outcome of RetGC1 and RPE65 gene mutations in Leber congenital amaurosis.

Perrault, I; Rozet, J M; Ghazi, I; Leowski, C; Bonnemaison, M; Gerber, S; Ducroq, D; Cabot, A; Souied, E; Dufier, J L; Munnich, A; Kaplan, J

Perrault, I; Rozet, J M; Ghazi, I; Leowski, C; Bonnemaison, M; Gerber, S; Ducroq, D; Cabot, A; Souied, E; Dufier, J L; Munnich, A; Kaplan, J.

Am J Hum Genet ; 64(4): 1225-8, 1999 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10090910

Assuntos

Cegueira/congênito; Cegueira/genética; Guanilato Ciclase/genética; Mutação/genética; Atrofias Ópticas Hereditárias/genética; Proteínas/genética; Receptores de Superfície Celular; Cegueira/fisiopatologia; Proteínas de Transporte; Cromossomos Humanos Par 1/genética; Consanguinidade; Proteínas do Olho; Feminino; Ligação Genética/genética; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Atrofias Ópticas Hereditárias/fisiopatologia; Linhagem; Fenótipo; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Células Fotorreceptoras Retinianas Cones/fisiopatologia; cis-trans-Isomerases

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Atrofias Ópticas Hereditárias / Cegueira / Receptores de Superfície Celular / Guanilato Ciclase / Mutação Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article

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