A rapid fluorogenic palmitoyl-protein thioesterase assay: pre- and postnatal diagnosis of INCL.

van Diggelen, O P; Keulemans, J L; Winchester, B; Hofman, I L; Vanhanen, S L; Santavuori, P; Voznyi, Y V

van Diggelen, O P; Keulemans, J L; Winchester, B; Hofman, I L; Vanhanen, S L; Santavuori, P; Voznyi, Y V.

Afiliação

van Diggelen OP; Department of Clinical Genetics, Erasmus University, 3000 DR, Rotterdam, The Netherlands. vandiggelen@kgen.fgg.eur.nl

Mol Genet Metab ; 66(4): 240-4, 1999 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10191108

Assuntos

Ensaios Enzimáticos Clínicos; Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/diagnóstico; Diagnóstico Pré-Natal/métodos; Tioléster Hidrolases/análise; Relação Dose-Resposta a Droga; Fluorometria; Humanos; Concentração de Íons de Hidrogênio; Tioléster Hidrolases/sangue; Tioléster Hidrolases/líquido cefalorraquidiano; Fatores de Tempo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Diagnóstico Pré-Natal / Tioléster Hidrolases / Ensaios Enzimáticos Clínicos / Lipofuscinoses Ceroides Neuronais Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article

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