Prenatal diagnosis of rhizomelic chondrodysplasia punctata due to isolated alkyldihydroacetonephosphate acyltransferase synthase deficiency.

Brookhyser, K M; Lipson, M H; Moser, A B; Moser, H W; Lachman, R S; Rimoin, D L

Brookhyser, K M; Lipson, M H; Moser, A B; Moser, H W; Lachman, R S; Rimoin, D L.

Afiliação

Brookhyser KM; Department of Medical Genetics, Kaiser Permanente, Sacramento, CA 95815, USA.

Prenat Diagn ; 19(4): 383-5, 1999 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10327148

Assuntos

Alquil e Aril Transferases/deficiência; Condrodisplasia Punctata Rizomélica/diagnóstico; Condrodisplasia Punctata Rizomélica/enzimologia; Diagnóstico Pré-Natal/métodos; Adulto; Amniocentese; Cartilagem/patologia; Condrodisplasia Punctata Rizomélica/patologia; Feminino; Fibroblastos/ultraestrutura; Idade Gestacional; Humanos; Cariotipagem; Masculino; Microcorpos/metabolismo; Plasmalogênios/biossíntese; Plasmalogênios/sangue; Gravidez; Ultrassonografia Pré-Natal

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Diagnóstico Pré-Natal / Condrodisplasia Punctata Rizomélica / Alquil e Aril Transferases Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Prenat Diagn Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article

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