Founder mutations in the LDL receptor gene contribute significantly to the familial hypercholesterolemia phenotype in the indigenous South African population of mixed ancestry.

Loubser, O; Marais, A D; Kotze, M J; Godenir, N; Thiart, R; Scholtz, C L; de Villiers, J N; Hillermann, R; Firth, J C; Weich, H F; Maritz, F; Jones, S; van der Westhuyzen, D R

Loubser, O; Marais, A D; Kotze, M J; Godenir, N; Thiart, R; Scholtz, C L; de Villiers, J N; Hillermann, R; Firth, J C; Weich, H F; Maritz, F; Jones, S; van der Westhuyzen, D R.

Afiliação

Loubser O; Division of Human Genetics, Faculty of Medicine, University of Stellenbosch, Tygerberg, South Africa.

Clin Genet ; 55(5): 340-5, 1999 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10422804

Assuntos

Efeito Fundador; Hiperlipoproteinemia Tipo II/genética; Mutação; Receptores de LDL/genética; Haplótipos; Humanos; Hiperlipoproteinemia Tipo II/epidemiologia; Hiperlipoproteinemia Tipo II/etnologia; Fenótipo; Prevalência; África do Sul/epidemiologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de LDL / Efeito Fundador / Hiperlipoproteinemia Tipo II / Mutação Tipo de estudo: Prevalence_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Africa Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article

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