A missense mutation in the desmin rod domain is associated with autosomal dominant distal myopathy, and exerts a dominant negative effect on filament formation.

Sjöberg, G; Saavedra-Matiz, C A; Rosen, D R; Wijsman, E M; Borg, K; Horowitz, S H; Sejersen, T

Sjöberg, G; Saavedra-Matiz, C A; Rosen, D R; Wijsman, E M; Borg, K; Horowitz, S H; Sejersen, T.

Afiliação

Sjöberg G; Department of Cell and Molecular Biology, Karolinska Institute, Stockholm, Sweden.

Hum Mol Genet ; 8(12): 2191-8, 1999 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10545598

Assuntos

Desmina/genética; Distrofias Musculares/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Biópsia; Primers do DNA; Desmina/química; Feminino; Genes Dominantes; Células HeLa; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Músculo Esquelético/patologia; Distrofias Musculares/patologia; Linhagem

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Desmina / Distrofias Musculares Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article

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